Wilsons sykdom: årsaker, symptomer, behandlinger og diagnostikk

Wilsons sykdom (hepa degenerering, Wilsons syndrom - Konovalov) - en sjelden genetisk forstyrrelse som er assosiert med nedsatt kobber metabolismen i kroppen, og er ledsaget av lever og sentralnervesystemet.

For første gang disse symptomene ble registrert i 1883. Manifestasjoner av sykdommen er lik symptomer på multippel sklerose, slik at på det tidspunkt da sykdommen har blitt kalt "psevdosklerozom". Inngående studie av dette problemet engasjert Norsk nevrolog Samuel Wilson, som i 1912 beskrev klinikken nesten helt sykdom.

Wilsons sykdom: Årsaker

Som nevnt, er denne sykdommen genetisk og føres fra foreldre til barn i en autosomal recessiv måte. Brudd på kobber metabolismen på grunn av en mutasjon av et gen lokalisert på den lange arm av kromosom trettende. Det er dette genet koder for et protein spesifikk form av ATPase, som er ansvarlig for transport av kobber og dens inkorporering i ceruloplasmin.

Årsakene til slike mutasjoner er ennå ikke fullt ut forstått. Vi kan bare si at Wilsons sykdom er diagnostisert oftere blant folkene hvor de felles ekteskap mellom nære slektninger. I tillegg er dette syndromet oftere diagnostisert blant menn og gutter, hvis alder varierer fra 15 til 25 år.

Wilsons sykdom: de viktigste symptomene

Sykdommen kan manifestere seg på forskjellige måter. Som et resultat av metabolsk kobber akkumuleres i menneskekroppen, og dermed påvirker leveren og linse kjerner diencephalon.

Hos pasienter, kan det sykdomsmanifestere seg enten leveren eller neurologiske symptomer. Noen ganger er det også smerter i leddene, høy feber og smerter i kroppen. Akkumulering av kobber over tid hvis den forblir ubehandlet kan føre til skrumplever. I noen tilfeller, den første manifesterte nevrologiske symptomer - endringer i atferd og emosjonelle tilstand, samt rystelser. Dessverre, ganske ofte symptomer på sykdommen blir sett på som manifestasjoner av ungdomsårene.

Ubehandlet kobber akkumuleres i kroppen som fører til utallige forstyrrelser, inkludert diabetes, aneurismer, aterosklerose, og rakitt.

Wilsons sykdom - Konovalova: Diagnose

Diagnostisering av denne sykdommen må nødvendigvis inneholde blod kjemi. I laboratorietesting av en blodprøve være spesielt hensyn til nivået av kobber: blodet han ponizhet som alle oppløste molekyler som akkumuleres i vevene. Noen ganger er det nødvendig og leverbiopsi. I studien prøver av levervev for å bestemme økt mengde kobber.

Det er en annen viktig diagnostisk punkt. Sett fra øynene til pasienter på hornhinnen kan se de brune ringer - det er et symptom på den såkalte Kaiser - Fleischer.

Wilsons sykdom - Konovalova: behandling

Til dags dato er den eneste effektive behandlingen kuprenil, på grunnlag av som gjorde alle eksisterende legemidler. Dette stoffet reduserer kobbernivået i kroppen, og det tar over. Bli kvitt sykdommen kan ikke være for alltid. Men denne behandlingen gjør det mulig for pasienten å leve et normalt, aktivt liv.

Dessverre, hvis det oppdages Wilsons sykdom for sent, skaden til kroppen, spesielt i nervevev allerede irreversible. Det er derfor viktig tid for å diagnostisere sykdom og begynne behandlingen.