Friedreichs ataksi sykdom: symptomer, diagnose, behandling kode i henhold til ICD-10

Ataksi forekomme i forskjellige sykdommer i sentralnervesystemet. Alle av dem er knyttet til unormalt i lillehjernen struktur. De fleste av disse sykdommene er genetisk i naturen og arvet. En av disse avvikene er Friedreichs ataksi sykdom. Søvnapné er ansett for å være ganske vanlig i sammenligning med andre kromosomfeil. I tillegg til nervesystemet, det sprer seg til andre organer. Spesielt gjelder dette til hjertet og musklene. Sammenlignet med andre ataksi, kan sykdommen ikke blir diagnostisert på et tidlig alder, fordi det gjør seg kjent bare til 20 år.

Patologi Friedreichs ataksi - hva er det?

Friedreichs ataksi sykdom - en nevrologisk lidelse som er relatert til genetiske sykdommer. Advance til å mistenke dette avviket er svært vanskelig, fordi det ikke manifestere seg i barndommen. Sykdommen går ofte i familier. Derfor, når slike brudd gravide kvinner bør gjennomgå fulle genetiske tester.

Historie og spredning av sykdom

Ataksi Friedreichs ataksi ble først identifisert som et spesifikt sykdoms på 60-tallet av det nittende århundre. Samtidig fant det at epidemiologien av dette avviket er ujevn. Det er også mulig å spore en forbindelse mellom sykdommen og etnisk av pasientene. Oftest skjer dette patologi i mennesker som er født av blod ekteskap. Av denne grunn er det mer vanlig blant mindre etniske grupper. Sammenlignet med andre ataksi, er Friedreichs ataksi en ganske vanlig sykdom. Det forekommer i 1-7 personer per 100 000 innbyggere. Det er nå kjent som genetiske sykdommer fører til denne sykdommen, så familiehistorien historie det kan bli diagnostisert på det trinn av fosterutvikling.

Årsakene til sykdommen Friedreichs ataksi

For å forstå opprinnelsen til sykdommen Friedreichs ataksi blir overført og distribuert, er det nødvendig å vite etiologien av dette avviket. Denne patologi angår arvelige kromosomale defekter. Det er overført som en autosomal recessiv egenskap over generasjoner. Så sykdommen er ofte funnet i familier. Ved unnfangelse barn consanguineous ekteskap hyppigheten av forekomsten av denne sykdom er økende. Derfor er disse familiene trenger for en grundig undersøkelse av et barn planlegging. Forskere har funnet at alle pasienter med sykdommen har en genetisk defekt i den niende kromosomet. Hvis en av foreldrene oppdaget dette avviket, er sjansen for at barnet vil bli syk, er 50%. Til tross for den arvelige sykdommens art, er det miljømessige utløsere som kan forårsake kromosommutasjoner i løpet av embryogenesen. Disse inkluderer: avhengighet (narkotika, alkohol), stråling, stress.

Patogenesen av Friedreichs ataksi abnormiteter

Den viktigste manifestasjon av sykdommen er cerebellar ataksi. Det oppstår fra den gradvis degenerering av nervesystemets celler. Skademekanismen er at av mutantgenet som er tilstede i kromosom 9, slutter legemet stoff - frataxin. Følgelig celler akkumulerer en øket mengde av jern. Dette utløser følgende patologisk prosess - opphopning av frie radikaler og lipidperoksidasjon. Resultatet er en ødeleggelse av cellemembraner og nervevev. Oftest påvirker denne prosessen bakre horn av ryggmargen og pyramideformet system. Disse strukturene er ansvarlig for motorisk funksjon av kroppen, så det er koordinering uorden. I noen tilfeller er den berørte og andre strukturer i hjernen: fremre horn, perifer fiber CNS. Oftere enn ikke omfatter degenerasjon hjernenerver og vitale sentre (luftveis, vaskulære). I sjeldne tilfeller er det forstyrrelser av syn og hørsel.

I tillegg til nevrologiske symptomer, er det endringer i skjelettsystemet. Ofte hos pasienter med Friedreichs ataksi er observert anomali krumning av ryggraden, og føtter misdannelse. I tillegg fanger patologisk prosess hjertemuskelen. I dette tilfelle er de normale kardiomyocytter erstattet med fibrøst og fettvev.

Det kliniske bildet av sykdommen

På grunnlag av patogenesen av sykdommen, avhenger det kliniske bildet på omfanget av tap av hjernen og ryggmargen strukturer. Ataksi syndrom er typisk. Men i noen tilfeller, er det andre brudd. Hvis sykdommen er diagnostisert Friedreichs ataksi, patologiske symptomer er følgende:

1. Lillehjernen ataksi. Dette syndromet vises hos pasienter i ca 20 år. Dens viktigste symptomene - endringer i gangart, ustøhet, nystagmus. Nevrologisk undersøkelse, pasienter kan ikke utføre calcaneal-kne test og Romberg ustabil posisjon.
2. Muskulær hypotoni. Sammen med en endring i gangart, er det en progressiv svakhet i bena. Senere går prosessen videre og musklene i overkroppen. Pasienter vanskelige å holde lem i posisjon. Dette fører til en svakhet i ledd og unormal lem forlengelse ( "stopp Friedreichs ataksi"). Hos noen pasienter, er det det motsatte fenomenet - muskelspasmer, pareser.
3. Hyperkinesis. På grunn av ødeleggelsen av det pyramideformet system i hjernen hos pasienter med Friedreichs ataksi sykdom observert hode tremor og lemmer. Det kan være et brudd på mimikk - tics.
4. Brudd på bein og ledd. Pasienter ofte finne skoliose og andre spinal kurvatur. På grunn av "slark" av den nedre lem leddene skjer karakteristisk for patologi av foten misdannelse. I dette tilfellet, noe som reduserer det blir dypere, og den proksimale falanks er slått ut.
5. Gradvis reduksjon av senereflekser.
6. Endre håndskrift.
7. Hypertrofisk kardiomyopati. Syndromet forekommer i nesten alle pasienter (90%). Klinisk det er manifestert døvhet hjerte lyder på auskultasjon, økt hjertefrekvens størrelse og utseende av systolisk bilyd. I dette tilfellet, klager den personen over smerter i brystet, kortpustethet.

Mindre vanlige symptomer inkluderer følsomhet lidelse oftalmoplegi, ptose. Noen ganger degenerative prosesser involverer auditive og synsnerven. Det er således en reduksjon i hørsel, blindhet.

Diagnostiske kriterier for Friedreichs ataksi

Mistanke om sykdom Friedreichs ataksi er ikke så vanskelig for en erfaren nevrolog. Primært legen betaler oppmerksomhet til det faktum at bruddene begynne på en viss alder. Vanligvis i barndommen og ungdomsårene klager er helt fraværende. I tillegg, under anamnesen ofte en forbindelse mellom sykdommen og arvelige faktorer (ekteskapene blant slektninger, ataksi noen i familien). Hvis funnet Friedreichs ataksi sykdom, vil diagnose av en nevrolog finne sted som følger (poeng som trakk oppmerksomheten til legen):

1. Muskelsvakhet (oftest i underekstremitetene).
2. Redusert senereflekser.
3. Den usikker posisjon i Romberg.
4. Horisontal nystagmus.
5. Manglende evne til å utføre calcaneal-knee test.
6. Parese og lammelse (sjelden).
7. Hyperkinesis.

I tillegg er kirurgen som kreves visning. Legen bestemmer forstyrrelser i ben og ledd i underekstremitetene, krumning av ryggraden. Når det er mistanke om patologien, krever også inspeksjon øyenlege og kardiolog.

Den grunnleggende metode for å diagnostisere en genetisk analyse, i løpet av hvilken oppviser kromosomale avvik. Også gjennomføre en hjerne MR.

Friedreichs ataksi sykdom: kode i ICD 10

Til tross for den kliniske diagnose, bør patologi hvert bli registrert i henhold til internasjonal nomenklatur. Friedreichs ataksi sykdom ICD-10 kode G11.1 gjør. Dette betyr at i henhold til den internasjonale skalaen, har denne patologi følgende tittel: tidlig cerebellar ataksi.

Friedreichs ataksi sykdom: Behandling av sykdom

Til tross for at nevrologi som vitenskapen nå ganske godt utviklet, kan denne sykdommen ikke kureres fullstendig. Dette skyldes det faktum at det er forårsaket av en genetisk mutasjon som ikke kan påvirkes. Likevel, leger utfører en korrigering av nevrologiske lidelser, for å gjøre livet lettere for pasientene. Antioksidanter brukes (drug "Meksidol"), midler for å øke cerebral sirkulasjon ( "piracetam" medikamenter "Cere"). Disse stoffene kan bremse degenerative prosesser. For å forbedre motorisk funksjon utført fysioterapi, ortopedisk korreksjon, massasje. I noen tilfeller, kirurgisk behandling (med betydelig krumning stopp).

Forebygging av sykdom og komplikasjoner

Dessverre er det umulig å forutse utviklingen av Friedreichs ataksi sykdom. Imidlertid er patologi ikke en veldig sjelden anomali. Derfor, når familiehistorie medisinsk historie av gravide kvinner trenger å gjennomføre en genetisk analyse av fosteret.

For å hindre utvikling av komplikasjoner hos pasienter med Friedreichs ataksi lidelser, krever konstant tilsyn av leger. Til tross for det faktum at bruddet er relatert til nevrologiske problemer, og det er viktig å observere kirurgen, kardiolog, øyenlege og iker. For å unngå for rask progresjon av sykdommen er støtteterapi. Også pasienter trenger en spesiell omsorg og støtte fra sine kjære.

Prognosen for sykdom, Friedreichs ataksi

Gitt det faktum at patologi relatert til en sakte progressiv kromosomavvik, pasienter lever i gjennomsnitt 30-40 år. Oftest har nevrologiske lidelser påvirker mentale evner og vitale strukturer i hjernen. Likevel, pasienter krever konstant medisinsk tilsyn. Dessuten må pasientene forholde seg til fysioterapi for å opprettholde muskel tone. Den vanligste dødsårsaken er sykdommer i det kardiovaskulære systemet. Hypertrofisk kardiomyopati med alderen fører til hjertesvikt, hvor resultatet blir Friedreichs ataksi sykdom. Bilde av pasienter med denne patologi kan sees i denne artikkelen, og litteratur.