Franceschetti syndrom: forårsaker, symptomer og behandling av sykdom

Franceschetti syndrom er en autosomal dominant sykdom karakterisert ved deformiteter-fascial ansiktsregionen. Det ble først beskrevet i 1900 av den britiske øyelege Treacher Collins.

patologi karakteristisk

Sykdommen er kjennetegnet ved tilstedeværelsen av pasientens flere ansiktsdeformiteter. Siden patologi utvikles i livmoren etter fødselen kan settes Treacher Collins syndrom, Franceschetti.

Denne sykdommen har sine egne symptomer og nesten helt avskåret barnet fra samfunnet, noe som gjør livet vanskeligere og mer smertefull. Utviklingsforstyrrelser av benvev og ossifikasjon forårsake alvorlige ansikts asymmetri, på grunn av hvilket de auditive og visuelle hjelpemidler blir uforanderlig strukturell patologi.

Franceschetti syndrom - en sjelden genetisk lidelse som forekommer i en av 50.000 fødsler. Mens medisin nepodvlasten kontroll av genetiske mutasjoner, så hvis du har noe unormalt i familien, må du være sikker på å besøke genetikk, noe som vil bidra til å beregne sannsynligheten for utviklingen av det ufødte barnet for eventuelle genetiske avvik.

Sykdomsårsaker

Utviklingen av sykdommen er assosiert med svekket fosterutvikling i en periode på 6-7 uker. Brudd er lokalisert i de embryonale elementene i den første gjellebuen.

Franceschetti syndrom kan ha varierende grad av symptomer, fra uklar til sterkt uttrykte patologier i skallen. Syndromet er arvet i et autosomalt dominant trekk , og har en høy prosentandel av de fenotypiske manifestasjoner av slike patologier hos barn.

Tegn på syndromet

Eksternt øye syndrom er vist med skråstilte slisser, blir de ytre hjørner av hvilke utelatt av og til observert coloboma århundre (ingen del av den nedre eller øvre øyelokk), medfødt grå stær, mikroftalmi, parese musklene som øyebevegelser.

I det kjevesystemet observerte hypoplasi av zygomatic ben, øvre og nedre kjeve. Som et resultat av en betydelig asymmetri i ansiktet, noen ganger til stede hos pasienter ganespalte, kanskje skyve språk, bidrar til obstruksjon av oropharynx og forårsaker luftveissykdommer.

Tennene er ofte underutviklet, mye stille, det er et problem med en matbit. Hypoplasi av nedre del av ansiktet gir det en slags fugl. I sjeldne tilfeller er det ødeleggelse av store blod fat, hjerte, underutvikling, interne hydrocephalus.

Franceschetti syndromet kan skilles fra dysplasi Goldenhaara. For denne patologi karakteristiske økning i antallet av thorax eller lumbar vertebrae, halsen synostose, hørselstap, patologier i strukturen i øregangen, gaffelformet tunge, åpen gane.

Mild syndrom har nesten ingen strukturelle endringer i ansiktsregionen, med en gjennomsnittlig tyngdekraft - symptomene nedenfor uttrykkes selektivt. Alvorlig syndrom er karakterisert ved det fullstendige fravær av de valgte ansiktstrekk hos barn. Ifølge statistikk, moderat syndrom ofte manifestert, men i de fleste tilfeller mulig å eliminere feil av plastisk kirurgi.

Franceschetti syndrome: Behandling

Å behandle pasienter krever tverrfaglig medisinsk tilnærming. Hovedproblemet er brudd på luftveiene, svelge, syn og hørsel. I noen tilfeller kan det være nødvendig trakeostomi - driften av disseksjon fremre tracheal veggen.

Etter gastrostomi (fistel dannet) båret ernæring og pasienten puste. Kan forbedre utseendet av plastisk kirurgi, men det er gjort på forespørsel og bare ved å nå en viss alder.

Kirurgi krever en gradvis endring av utseende og behandlingstrinnet. Defekter kan elimineres i løpet av få år, eller tiår. I noen tilfeller er det umulig å fullføre korrigering av ansiktsdeformiteter, så legene gjennom kirurgi kan bare litt redusere symptomene og forbedre pasientens livskvalitet.

Forsøk på å gjenopprette hørselen gjennom kirurgi (til riktig struktur av ørebena) hos pasientene ikke har en positiv effekt, så det er bedre for dette formålet å bruke høreapparat, valgt basert på individuell patologi og interne strukturen i mellomøret.

Franceschetti syndrom: bilder av pasienter

Bildet viser at personer med syndromet Treacher Collins er ikke mindre aktivt liv enn friske individer. De lærer å akseptere deg selv, elsker ansiktet ditt, ivrig etter å hjelpe i de samme barna som har noe ønske om å leve og polontsenno redd for å gå utenfor på grunn av latterliggjøring av andre barn.

Selv en helt friske foreldre kan få et barn med en genetisk sykdom.

På bildene før og etter plastisk kirurgi, jenta sett en betydelig forskjell. Derfor, fortvil ikke før tiden legger hendene. Du kan alltid finne en måte å forbedre sitt utseende.