XY gonadal dysgenesis: trekk ved sykdommen og behandling

XY gonadal dysgenesis - det er ganske sjelden, medfødt sykdom, utvikling av hvilke utgjør et brudd av Y-kromosom struktur (vi snakker om fraværet av et spesifikt gen eller mutasjon av isolasjon).

Årsakene til sykdommen

Vanligvis er den umiddelbare årsaken til denne sykdommen er en punktmutasjon av et bestemt gen, som ligger i den korte arm av Y-kromosomet, eller totalt tap av genet. Dette kromosom er ansvarlig for proteinsyntesen, deltar i sex av embryo utvikling av mannlig type. Som et resultat, at virkningen av det mannlige kjønnshormonet er fraværende, er fosteret bare ett alternativ - for å danne hunn-typen. Som et resultat har det ufødte barnet en kvinnelig fenotype med karyotype "XY".

patogenesen

Mutasjoner eller fravær av SRY gen som fører til feil i differensierings Sertoli-celler, og som en konsekvens, for å maldevelopment av de sædkanaler.

Som et resultat, til tross for den "maskuline" XY karyotype, er kjønnsorganer hos fosteret dannes og lagt på den kvinnelige type.

kliniske manifestasjoner

Frem til begynnelsen av puberteten tegn Svayera syndrom ser nesten ikke uttrykt. Det var bare som de blir eldre jentene begynner å vise visse egenskaper:

• Mangel på kroppshår og armen området av de ytre kjønnsorganene.
• Utilstrekkelig, dårlig utvikling av melkekjertlene.
• Varierende grad av hypoplasi, livmoren infantilism.
• Vaginal hypoplasi (mindre vanlig).
• Mykt uttalt sekundære kjønnskarakteristika - "evnuhopodobny" eller intersex kroppstype.
• Hypotrophy eller atrofi i slimhinnene i kjønnsorganene.
• Hypoplasi av de ytre kjønnsorganene (kjønnslepper og klitoris).
• Genital infantilism.
• I noen tilfeller er det overdreven vekst av det aktive legemet og dens deler: den nedre kjeve, skulderbeltet (noe som resulterer i dannelse brede skuldre) muskel.
• Utbruddet av pubertet i piker med syndromet Svayera umulig på grunn av mangelen på østrogen i kroppen.
• Komplett sterilitet.

diagnostikk

I de fleste tilfeller av sykdommen er diagnostisert i en alder av 15-16 år, i løpet av puberteten, når det blir klart at pasienten ikke har uttalt sekundære kjønnskarakteristika.

Samtidig er kvinner som har en mutasjon, nå denne alderen begynner å slå til gynekolog med klager av forsinkelse i utbruddet av menstruasjon.

Noen ganger diagnosen utføres som følge av dysplasi og malignitet underutviklede gonadene.

Diagnosen "XY gonadal dysgenesis" er basert på følgende faktorer:

• Fysisk undersøkelse av pasienten.
• Ultralydundersøkelse.
• Hysterosalpingografi.

Imidlertid er en bekreftelse av diagnosen bare mulig ved hjelp av læren om sex kromatin, som detekterer tilstedeværelsen av den mannlige karyotype med en kvinnelig fenotype.

behandlingstilbud

Behandling av syndromet Svayera utføres i flere retninger.

1. Primært produsert kastrering - på grunn av den høye sannsynligheten for deres omdannelse til ondartede svulster.
2. Etter ovariektomi tilordnet substitutive behandling med hormonelle midler. Dette bidrar til utvikling av sekundære kjønnskarakteristika.
3. Når livmoren er godt utviklet, er det en mulighet for graviditet og en sunn baby (graviditet oppstår som et resultat av in vitro fertilisering).

Sykdommen må skilles fra en lignende syndrom ved navn Svayera-James-MacLeod. Denne tilstand, så vel som lignende manifestasjoner lymphangioleiomyomatosis, en patologi som påvirker lungevevet. XY gonadal dysgenesis og lymphangioleiomyomatosis - ulike sykdommer.