Von Willebrands sykdom

Angiohemophilia, eller med andre ord, von Willebrands sykdom (også skrevet om sin "atrombotsitopenicheskaya purpura") - en blodsykdom kjennetegnet ved en nedgang i blodpropp og er arvet i en autosomal dominant eller recessiv måte automno. Dette patologi oppstår med en frekvens på 1: 1000. Forventet levetid for syke mennesker er ikke redusert, men det er alltid en høy sannsynlighet for å utvikle en livstruende blødning.

Årsaken til denne sykdommen er mangelen på et bestemt stoff (von Willebrand-faktor) som finnes i veggen av karet og for å tjene som en stabilisator og transportør av faktor VIII (antihemofilifaktor globulin eller A) av blodkoagulasjonssystemet. Som et resultat av forstyrret blodplateadhesjon til veggen av blodårer, deres agglutinasjon med hverandre, reduserte blodcelletellinger og koagulasjon øket blødningstiden.

Von Willebrands sykdom har flere typer.

Type 1 er karakterisert ved et utilstrekkelig antall av von Willebrand-faktor med uforandret kjemisk struktur. Det forekommer i tilnærmet 75% av pasientene med diagnosen. Autosomal dominant arvemønster.

Type 2. endringer påvirker den romlige strukturen av von Willebrand-faktor i normale blodkonsentrasjoner. Klinisk observert i 5-15% av pasientene. Forutsatt flere undertyper (A, B, M, N). Arv kan strømme både autosomal dominant og autosomal recessiv måte.

Type 3. Den vanskeligste flytende form. Den kjennetegnes ved et meget lavt nivå av faktor i plasma vWF (mindre enn 10% av normal). Diagnostisert mindre enn 5% av pasientene. Arv forekommer i en autosomal recessiv måte.

Blodplatetype. På grunn av mutasjoner som er arvet i et autosomal-dominant type, er det er et brudd trombocyttreseptorer kompleks struktur, binding til von Willebrand faktor.

Den ervervede type. Det oppstår i løpet av livet som et resultat av autoimmune prosesser, karakterisert ved utseendet av autoantistoffer i blodplasma von Willebrands faktor.

På grunn av det faktum at det er en mangfoldig typer von Willebrands sykdom, kan det kliniske bildet være svært forskjellige. Hemorragisk syndrom kan variere fra mild former med en overvekt av nasal og gingivalt til alvorlige former som forekommer med tung livmor og gastro-intestinal blødning. Hos barn kan sykdommen mistenkes for spontan blødning fra nesen og hyppig blåmerker på huden. Siden arve sykdommen ikke er overholdt kjønnskromosomer, sannsynligheten for å treffe den samme for begge kjønn. Kvinner, men på grunn av konstitusjonelle og fysiologiske egenskaper av organismen, er det sykdom vanskeligere å tolerere. Utvikler ofte ødeleggende menoragi, en høy sannsynlighet for postpartum blødning. Dette kan føre til fremveksten av post-hemoragisk anemi. Det er også en liten sjanse gemoartrozov, ikke føre til alvorlige krenkelser av motorisk funksjon.

Hvordan diagnostisere von Willebrands sykdom?

Dette er en ganske enkel prosess. Diagnose av sykdommen forekommer på grunnlag av tallrike instrumentelle prøver, å bestemme tilstanden av blodkar; Blod analyse, som identifiserer aktivitetsnivået av von Willebrand-faktor, blodkoagulering hastighet, den mulige tilstedeværelse av antistoffer i blodplasma. Det er nødvendig å appellere til genetisk veiledning for å bestemme innholdet av arv og risiko for å utvikle sykdommen i senere generasjoner.

Willebrands sykdom kan bli behandlet på basis av spesifikke og ikke-spesifikke metoder. Når ikke-spesifikk metode benytter mekanisk stoppe blødning, lokale hemostatika, aminokapronsyre (hemmer aktiviteten til det fibrinolytiske blodsystem) Dicynonum (øker trombogenese). Når spesifikk terapi kan brukes kripretsipitatov som inneholder koagulasjonsmiddel og visse koagulasjonsfaktorer.

Er det mulig å forebygge von Willebrands sykdom?

Som forebyggende tiltak anbefales skånsom trening, ikke bære risikoen for skader, samt forskning før conceiving et barn av den genealogiske tre av familien, medlemmer av som er bærere av sykdommen.