Turner syndrom ikke forstyrrer normalt liv

Vi noen ganger støter på folk som ser rart. Imidlertid kan bare de profesjonelle som regel finne ut hva det var. Ikke alle leger i landet utenat husker symptomer og manifestasjoner av en genetisk sykdom. Spesielt lekmann kalt "syndrom Turner" sier lite. Vel, forteller vi deg om tilstanden.

Årsakene ligger i sin kromosomavvik, påvirker denne sykdommen kvinner. Frekvens - en jente for 2500 svangerskap. Faktisk gravide pasienter jenter mye mer, men som regel naturen selv ser ikke ut til dem frem i lyset, som oftest ender i spontanabort eller dødfødsel.

Forskere har ennå ikke identifisert den spesifikke genet er ansvarlig for problemet. Det er imidlertid noen mistanker om et enkelt gen. Hvis han ikke er til stede i de to kjønnskromosomer, observerte jenta unormalt av skjelettstrukturen, noe som er typisk for sykdommen.

Hva er symptomene?

• Pasienter jenter ikke vokser opp til normalt nivå. I den tidlige levetid på opp til tre år, de vokser normalt, men da veksten bremser. Atypisk ungdom "vekst sprute."
• Ikke-fungerende eggstokker - den andre symptom. I lidelse uten hormonbehandling ikke øker brystet og ikke starte mensen.
• Til tross for at disse jentene er infertile, de har en ganske normal livmor og vagina.
• Som barn, preget av mellomørebetennelse.
• Jenter intellektuelt normalt, men noen ganger er det problemer med matematiske ferdigheter og fine håndbevegelser.
• Vid hals med en hudfold
• Oftere enn vanlige jenter, møter skoliose
• Tilbøyelighet til hypertensjon og diabetes
• Muligheten for osteoporose (på grunn av østrogen), men hvis det gjøres substitusjonsterapi, da dette kan unngås.

Hvordan diagnostisere Turner syndrom?

Vanligvis legen nok til å se de typiske fysiske tegn på "overflødig" hud på halsen, bredt bryst, hovne lemmer. Men de viktigste kliniske funksjoner - kortvoksthet og eggstokkene ikke fungerer.

De fleste jenter er diagnostisert i tidlig barndom, når de ser at deres vekst har avtatt. Noen ganger Turners syndrom varsel senere, på grunn av det faktum som ikke kommer i puberteten.

Denne sykdom kan mistenkes under ultralydundersøkelser av gravid. Diagnosen kan bekreftes mens man tar en prøve av fostervann. I dette tilfellet, umiddelbart etter fødselen, vil jenta være en spesialist.

Etter fødselen blir barnet undersøkt karyotype - og dermed definitivt bekreftet Turners syndrom.

Behandling har en pediatrisk endokrinolog.

• Sørg for å legge inn et veksthormon, noe som resulterer i vekst er høyere enn fem til syv cm, enn hvis det var igjen ubehandlet.
• Oppnevnt av progesteron med østrogen. Progesteron - for å ha en sunn livmor, østrogen - for å beskytte bein og forårsake dannelse av brystene. Begynn terapi i 12 år.
• Hvis det er nødvendig, kan du se LORu og kardiolog for å unngå vanlige komplikasjoner. Krever konstant overvåking av blodtrykket, bør det måles og registreres hver dag. Når en uptrend med hypertensjon kamp narkotika.

Setning Mødre syndrom Turner? IVF hjelper syke kvinnen, men hele svangerskapet må bruke under tilsyn av leger. Ja, og embryoene er donor. Kanskje adopsjon - det beste alternativet for kvinnelige pasienter.

Hvis en jente blir sett av en lege og er i samsvar med anbefalingene, kan det godt leve og ignorere sykdommen. Men en svært alvorlig selvdisiplin. Deretter kan du glemme om syndromet og å føle seg frisk. Tross alt, disse jentene er intellektuelt og noen ganger også bedre enn normalt.