Genetiske sykdommer

Patologisk mutasjon av genet nivå, som er arvet, karakter genetiske sykdommer hos mennesker.

Forskere har funnet ut at den enkelte gulvet definert kromosom sett. Hver normal person har to kromosomer X og Y. I løpet av svangerskapet, babyen er gått fra foreldre på et kromosom, som danner et par av Hu - gutt, XX - jente. Mor gir frukt bare X-kromosomet. Faren kan gi til den fremtidige arving til en av de to kromosomer som bestemmer kjønn av den sistnevnte.

Gransker mannlig infertilitet, har forskere vist økende interesse for Y-kromosom. Det funnet en sammenheng mellom infertilitet og mutere frukt. Irreversible reaksjoner forekommer nøyaktig på Y-kromosomet.

Genetiske sykdommer er en risikofaktor for forekomst av azoospermia, som er forårsaket av mutasjon av Y-kromosom.

Genetiske sykdommer er kjent i lang tid. Grunnen til deres forekomst er blitt klart med bruk av muligheten til å gjennomføre forskning på genetisk nivå. Enkelte sykdommer, slik som fargeblindhet overføres fra den kvinnelige kromosomet. Pasientene kan også være en mann.

Mental retardasjon og underutvikling er også på grunn av genmutasjoner. Riktignok mange har hørt om Downs syndrom, Huntingtons sykdom eller autisme. En person kan falle syk i alderen 30-50 bare med Huntingtons sykdom. Andre nevnte sykdommene kan invadere livet siden fødselen.

Visse stoffer som ikke absorberes av barnets kropp, bidra til utvikling av sykdommen. Sjeldne genetiske sykdommer forårsaket av, for eksempel utilstrekkelig inntak av glukose eller protein, kan forårsake alvorlig skade på en liten menneskers helse. Derfor bør du lage en barnemeny med forsiktighet.

Moderne medisin kan oppdage cystisk fibrose allerede prenatal nivå. En slik mulighet har blitt tilgjengelig på grunn gjennomføre kliniske kjemi tester på analyse av de syv par kromosomer, samt når du søker etter genet mutant. Denne diagnosen er av avgjørende betydning for par som ønsker å få barn.

Multifaktoriell genetiske sykdommer er forårsaket av en predisposisjon for en genetisk nivå. Denne gruppen omfatter patologi kardiovaskulære og neuro-degenerative, pharmacogenomics og onkologi.

En kvinne som lider av en genetisk sykdom, bør være under spesiell kontroll ikke bare under svangerskapet, men også før og etter. Sykdommen kan bli forverret på grunn av graviditet.

Leger er i stand til å utføre embryo gen korreksjon. Dette gjør det mulig å omdirigere det defekte genet manifestasjon, forårsaker Menkes syndrom, så vel som sykdommer forårsaket av brudd av spleising.

Diagnose kan forhindre mange genetiske sykdommer. Dette er gode nyheter for alle vordende foreldre. Molekylær diagnostikk og genotypingen utføres på spesialutstyr ved hjelp av ultra-moderne metoder for molekylær biologi. Datamaskinen sender resultatene via et spesielt program. Ny teknologi gjør det mulig å opprettholde en database over genotyping ved å gjennomføre en komparativ analyse av resultatene.

Mutasjoner har medisinsk verdi, eller nukleotid polymorfismer er samlet i en separat database, og mest informative polymorfismer er samlet i grupper.

Genetiske sykdommer er definert hovedsakelig ved hjelp av PCR og massespektrometri. Analysert humant DNA.

Moderne medisin analyserer hundre og femti genetiske mutasjoner samtidig. Analyse varer bare noen få timer.

Arbeid i faget av kloning åpner nye horisonter for vitenskap og medisin.