Menkes syndrom beskrivelse og diagnose

Menkes syndromet, som også kalles sykdommen krøllete hår - en sjelden og meget alvorlig genetisk sykdom. Det påvirker unge gutter, og dessverre kan ikke behandles.

Sykdomsårsaker

Menkes syndrom er et resultat av feil funksjon ATR7A genet. Som et resultat av uregelmessigheten kroppen ikke absorberer kobber, som er deponert i nyrene, og alle andre organer opplever alvorlig vannstress, som gjennomgår hurtig ødeleggelse. Først av alt, lider av hjerte, hjerne, bein, arterier, og hår. Sykdommen er arvelig og er svært sjeldne. Risikoen er om en i 50 til 100 millioner og distribueres hovedsakelig hos menn. I kvinnelig barn syndrom praktisk talt ikke forekomme.

De første symptomer på Menkes syndrom

Et barn er født med denne sykdommen, ser ut og føles helt normalt i de første ukene av livet. Det var bare den tredje måneden av symptomene dukker opp, noe som indikerer at barnet utvikler Menkes syndrom:

• Krøllete hår på stedet har falt ned litt spedbarn. De er svært sjeldne og lyse. Ved nærmere ettersyn er det tydelig at håret er veldig skjør og sammenvevd. De ser forvirret. Vevd som hår og øyenbryn.
• Huden er en unaturlig blekhet.
• Baby Face ganske lubben.
• Neseryggen er flat.
• Nedsatt temperatur.
• Mate babyen blir problematisk. Appetitt er nærmest ikke-eksisterende. I tillegg er det variasjoner i avføringsvaner.
• Kid passiv, trøtt og svak, viser ansiktet hans nesten ingen følelser. Det er alle tegn på apati.
• Barnet ofte pine kramper.
• Barnet henger betydelig etter sine jevnaldrende, og ikke lenger gjøre selv det som allerede har klart å lære.

diagnose av syndromet

Det bør bemerkes at mange sjeldne sykdommen er vanskelig å diagnostisere. En grunn til dette - dårlig bevissthet om barns leger. I tilfelle av Menkes syndrom barnelege kan varsle en uvanlig type kid hår. Avslørende symptomer er kramper, som periodevis vises i barnet.

Mange av de ovennevnte symptomer forekommer i andre, langt mindre farlige sykdommer. Derfor, for å finne dem i ditt barns panikk er ikke nødvendig. Men det er nødvendig å undersøke den. Hovedtypene av diagnostikk Menkes syndrom er en blodprøve for nivåer av tilstedeværelsen i den av kobber og røntgenstråler av ben, som kan vise sine karakteristiske forandringer.

sykdomsforebygging

Dessverre har syndromet forebyggende metoder Menkes medisin ennå ikke oppfunnet. I faresonen - guttebarn som har hatt slektninger med sykdommen. Bestem sykdommen på et tidlig stadium av embryo utvikling, og mer er det nesten umulig å unngå. Selvfølgelig er noen kvinner spør seg selv spørsmålet om det er mulig å planlegge graviditet med Menkes syndrom i familien av sin mann? Svaret på dette kan bare gi god genetiker, som vil analysere fordeler og ulemper, vil diagnostisere, tegne et "genetisk treet" og bare da kunngjøre graden av risiko. Det anbefales å ta en beslutning om planlegging avkom kun etter samråd med eksperter.

Behandling krøllete hår sykdom

Uheldigvis er Menkes syndrom en terminal sykdom. Prognosen på det svært vanskelig. Sykdommen utvikler seg raskt, noe som fører til irreversible endringer i kroppen. I tillegg til mental retardasjon, noe som er nesten alltid ledsaget av en syndrom, inhiberer utviklingen av nervesystemet, nedsatt hjertefunksjon, ben strukturen endres.

Livet med Menkes syndrom er kort. De fleste barn dør etter to til tre år etter fødselen. Ofte skjer det plutselig - på bakgrunn av generell stabilitet - av lungebetennelse, infeksjoner eller ruptur av blodkar.

Selv om behandlinger som for eksempel medisin ikke vet, det finnes metoder for å lette pasientens tilstand. Dette er en kunstig tilførsel av kobber kroppen, som blir administrert intravenøst. Denne terapien er noe hindrer utviklingen av sykdommen og delvis eliminerer symptomene. Men bare gjenstand for rettidig starten av henne - nemlig fra de første dagene eller på de fleste ukene av livet (før det er irreversible endringer i hjernen). Som, dessverre, er nesten umulig - faktisk symptomatisk bildet vises bare måneder til tre. I andre tilfeller kan legene tilbyr bare støttende terapi.

Svært sjelden, men det skjer at Menkes syndrom forekommer i en mild form. Denne typen av sykdom som kalles occipital horn syndromet, og er karakterisert ved ødeleggelse av bindevev. Pasienter med denne diagnosen ikke henger etter i mental utvikling, men sluttresultatet er fortsatt beklagelig. Den eneste sykdommen begynner å utvikle seg mye senere: omtrent ti år gammel.