Turners syndrom

Shershevskii-Turners syndrom er en kromosomal sykdom, som er ledsaget av spesifikke abnormaliteter i fysisk utvikling. Det kan også føre til seksuell infantilism.

Sykdommen ble beskrevet i 1925. Kalte den i ære av legen (N. A. Shereshevskogo), utgjorde denne beskrivelsen. I 1938 ble Turner gjennomført ytterligere forskning, noe som har bidratt til å markere triaden av symptomer på sykdommen. Noen av disse symptomene var relatert seksuell infantilism, deformasjonen av albueledd, vingeskallet folder som oppstår i hals.

Turners syndrom, en abstrakt som kan bli funnet på Internett, er fortsatt en mystisk sykdom, siden den ikke sette eksakte årsakene til hans utseende. Etablert bare at hans utseende er forårsaket av hvordan graviditet og fødsel. Underutviklede gonadene i mennesker med dette syndromet blir forklart av kjønn kromosom-mangelen.

Turners syndrom: Symptomer

I embryo, vanligvis i kjønnsceller er det ingen abnormitet, det er riktig. I andre halvdel av svangerskapet, du kan se dem raskere involusjon, det vil si det motsatte utviklingen. Ved tidspunktet for opptreden av antall fødsler i eggstokken koker under det normale. I noen tilfeller er de helt fraværende. Resultatet er en uttalt mangel av kvinnelige kjønnshormoner, kan observere den seksuelle symptomer på underutvikling. Nesten alle pasienter med dette syndromet er infertile.

Kromosomforandringer føre til ulike misdannelser. På utviklingen av disse feilene også påvirke og relaterte mutasjoner.

Gonadene i denne sykdommen er udifferensierte connective ledninger som ikke inneholder elementer gonader. Mye mindre kan møte elementer av testikler og eggstokker barnelærdom. Også i sjeldne tilfeller er det mulig å observere rudimenter av sædlederen.

Turners syndrom resulterer i en endring av knokler og ledd: fingre, føtter, blir hendene forkortet, håndleddet er deformert ryggvirvler kollaps.

Syndromet kan forårsake hjertesykdom, nyre og store fartøy. Et karakteristisk trekk ved sykdommen - hudfolder rundt halsen.

Pasienter henger etter i utviklingen fra fødselen av. Nyfødte kan merke overflødig hud på halsen, suge refleks, vanligvis brutt, er de ofte kaster opp og oppstøt oppstår fontenen.

I tillegg til de avvik observert avvik i mental utvikling fysisk utvikling. I nervesystemet er det alltid noen form for patologi.

Turner syndrom gjør folk forkrøplet. De sjelden blir mer enn en halv meter. Kroppsvekt på samme overflødige.

Seksuell underutvikling er, i dette tilfellet, veldig, veldig merkelig. Ofte kan man observere geroderma og genital kjønnsleppene majora kan være moshonkovy se inn i vagina inngangen blir bølgete, kjønnsleppene ofte underutviklet.

Er underutviklet og bryster, brystvorter nesten alltid er lave. Du kan se på livmor hypoplasi.

Turners syndrom er ikke sterkt svekker intellektet, men det er mulig å observere en euforisk infantilism.

Diagnostisering og behandling

Grunnlaget for diagnosen er typiske kliniske funksjoner. Noen ganger diagnosen ta en blodprøve.

Behandling er alltid lang. I den første fasen all den kraften du trenger for å bruke på noe for å stimulere veksten. For å gjøre dette, bruker anabole steroider og narkotika. I dette viktige konstant gynekologisk kontroll.

Hoved behandling er estrogenizatsiya. Gjennomføre det kan være bare fjorten. Behandlingen fører til det faktum at kroppen, samt sekundære kjønnskarakteristika begynner å utvikle seg.

På livet prognose er svært gunstig. De eneste unntakene er pasienter med hjertesykdom. Tidlig behandling med hormoner kan hjelpe overvinne infertilitet.