Primær immunsvikt. Primær immunsvikt: behandling

Immunsvikt - et brudd av de beskyttende funksjoner av den menneskelige organisme, på grunn av svekkelse av immunresponsen mot patogener av forskjellig art. Vitenskap beskrevet en rekke konkrete forhold av denne typen. Denne gruppen av forstyrrelser kjennetegnet ved øket frekvens og vekting løpet av infeksjonssykdommer. Funksjonsfeil immunitet i dette tilfelle forbundet med en endring i de kvalitative eller kvantitative karakteristika for de enkelte komponenter.

egenskaper immunitet

Immunsystemet spiller en avgjørende rolle i den normale funksjon av kroppen, som er beregnet på å oppdage og ødelegge antigenene som kan eller ikke kan trenge inn fra det ytre miljø (infeksiøs) eller være en konsekvens av tumorvekst egne celler (endogene). Den beskyttende funksjon er først og fremst gitt av medfødte faktorer som fagocytose og komplementsystemet. For det adaptive av organismen reagerer ervervet immunsystem: humoral og cellulær. Kommunikasjon skjer gjennom hele systemet av spesielle stoffer - cytokiner.

Avhengig av årsaken, blir tilstands immunitet lidelser delt inn i primære og sekundære immunsvikt.

Hva er en primær immunsvikt

Primær immunsvikt (PID) - et brudd av immunresponsen på grunn av genetiske defekter. I de fleste tilfeller er de arvet og er medfødte misdannelser. PID er mest åpenbart på et tidlig alder, men noen ganger er de ikke blir diagnostisert før ungdomsårene eller voksen alder.

PID - en gruppe medfødt, en rekke kliniske manifestasjoner. International Classification of Diseases 36 omfatter undersøkt og er tilstrekkelig beskrevet primære immunsvikttilstander, men de er i henhold til medisinsk litteratur, er det omtrent 80. Det faktum at ikke alle sykdomsgener er blitt identifisert ansvarlig.

Bare genet sammensetningen av X-kromosomet er karakterisert ved minst seks forskjellige immundefekter, og derfor hyppigheten av forekomsten av disse sykdommene hos menn er mye høyere enn for piker. Det er en forutsetning at utbyggingen av medfødt immunsvikt kan ha årsaks påvirkning av intrauterin infeksjon, men denne påstanden har ennå ikke blitt vitenskapelig bevist.

kliniske bildet

De kliniske manifestasjoner av primær immunsvikt er så forskjellige som de selv tilstand, men det er et vanlig trekk - hypertrofisk infeksiøs (bakteriell) syndrom.

Primær immunsvikt, samt sekundære, manifesterer en tendens til stadige pasienter med tilbakefall (tilbakefall) sykdommer av infeksiøs etiologi som kan være forårsaket av atypiske patogener.

Denne sykdommen er oftest utsatt for bronkopulmonal system og ØNH-organer. Også ofte lider slimhinner og hinner, som kan manifestere sepsis og abscess. Bakterielle patogener forårsake bronkitt og bihulebetennelse. Personer med immunsvikt, blir ofte observert tidlig skallethet og eksem, og noen ganger allergiske reaksjoner. Hyppige og autoimmune sykdommer, og tilbøyelighet til malignitet. Immunsvikt hos barn er nesten alltid fører til en forsinkelse på mental og fysisk utvikling.

Mekanisme for utvikling av primær immunsvikt

Klassifisering av sykdommer i henhold til mekanismen for deres utvikling er den mest informative i casestudie av immunsvikttilstander. Leger deler alle immun arten av den sykdom i 4 hovedgrupper:

- humoral eller B-celle, som omfatter Bruton syndrom (agammaglobulinemia til å koples til X-kromosomet) mangel IgA eller IgG, overskudd av IgM med total immunoglobulin-mangel, enkel variabel immunsvikt, snu hypogammaglobulinemi nyfødte og en rekke andre sykdommer forbundet med humoral immunitet .

- T celle primær immunsvikt, ofte kalt slått sammen, siden den første lidelser alltid brutt og humoral immunitet, f.eks hypoplasi (Di George syndrom) eller dysplasi (T-lymfopeni) thymus.

- immunsvikt som skyldes defekter i fagocytose.

- immunsvikt forårsaket av forstyrrelser i komplementsystemet.

mottakelighet for infeksjon

Siden årsaken immunsvikt kan være brudd i de ulike enhetene
immunsystemet, og eksponering for smittestoffer er ikke den samme for hvert enkelt tilfelle. For eksempel, når den humorale sykdommer pasienten er utsatt for infeksjoner som er forårsaket av streptokokker, stafylokokker, Haemophilus influenzae. Således vil disse mikroorganismer ofte vise resistens overfor antibiotika. Når kombinert immunsvikt former kan festes til bakterier virus, slik som herpes eller sopp som er hovedsakelig representert candidiasis. Fagocytisk formen er karakterisert hovedsakelig ved den samme staphylococci og gram-negative bakterier.

Forekomsten av primær immunsvikt

Immunsvikt, arvet, - ganske sjelden sykdom hos mennesker. Hyppigheten av slike forstyrrelser i immunsystemet må vurderes med hensyn til hverandre spesielle sykdom fordi deres utbredelse varierer.

I gjennomsnitt vil bare én av femti tusen nyfødte lider medfødt arvelig immunsvikt. Den vanligste sykdommer i denne gruppen er mangelen på selektive IgA. Medfødt immunsvikt av denne typen er funnet i midten av en av de tusenvis av nyfødte. Og 70% av alle tilfeller av IgA-mangel er total svikt i denne komponenten. På samme tid, kan noe mer sjeldent human sykdom i immun natur, arvet, fordeles i forholdet 1: 1.000.000.

Hvis vi ser på forekomsten av PID sykdommer avhengig av mekanismen, den består meget interessant situasjon. B-celle primær immunsvikt, eller som de er mer ofte kalles, en krenkelse av antistoff, mer vanlig enn andre, og utgjør 50-60% av alle tilfeller. På samme tid, T-celle og fagocytisk skjema påvist hos 10-30% av pasientene hver. Ansett som de mest sjeldne sykdommer i immunsystemet som forårsakes av defekter i komplement - 1-6%.

Det bør også legges merke til at frekvensen av forekomst av data PID er meget forskjellige i forskjellige land, som kan være assosiert med en genetisk predisposisjon for en nasjonal gruppe til spesifikke DNA-mutasjoner.

diagnose av immunsvikt

Primær immunsvikt hos barn er oftest bestemt av altfor tidlig, fordi
det faktum at en slik diagnose på distriktet barnelege nivå er vanskelig.

Dette resulterer vanligvis i en forsinkelse i begynnelsen av behandlingen og dårlig prognose av behandlingen. Hvis legen basert på det kliniske bildet av sykdommen og de generelle testresultatene antydet immunsvikttilstand, er det første han må gjøre - å sende barnet til lege-immunolog.
I Europa er det Association of Immunologer, som omhandler studier og utvikling av metoder for behandling av slike sykdommer, som bærer navnet på EDI (European Society for immunsvikt). De opprettes og kontinuerlig oppdatert database PID sykdommer og godkjent diagnostisk algoritme for en tilstrekkelig rask diagnose.

Begynn diagnose ved å samle medisinske historie. Spesiell oppmerksomhet bør rettes mot den genealogiske aspektet, som de fleste medfødte immunsvikt er arvelig. Neste, etter en fysisk undersøkelse og få generell kliniske forskningsdata sette den foreløpige diagnosen. I fremtiden, for å bekrefte eller avkrefte hypotesen legen, pasienten bør gjennomgå en grundig undersøkelse av spesialister som genetiker og immunolog. Først etter at alle de ovennevnte manipulasjoner kan vi snakke om produksjonen av den endelige diagnosen.

laboratorieforskning

Hvis det ved diagnosen er mistenkt primær immunsvikt syndrom, de følgende laboratorietester er nødvendig for å:

- etablering av fullstendig blodtelling (vekt på antallet lymfocytter);

- bestemmelse av serum-immunglobuliner;

- kvantitativ beregning av B- og T-lymfocytter.

ytterligere studier

I tillegg til laboratorie og diagnostiske tester, som allerede er blitt nevnt ovenfor, vil de enkelte ytterligere tester være tilordnet i hvert enkelt tilfelle. Det er i en risikogruppe, som har behov for å bli testet for HIV-infeksjon, eller genetiske avvik. Også legen gir den mulighet at de foreliggende humane immunsvikt 3 eller 4 arter, under hvilke vil insisterer på en detaljert undersøkelse av pasienten ved fagocytosetesten ytelsesindikator tetrazolinovym blå, og verifisering komponent-blanding av komplementsystemet.

PID behandling

Det er åpenbart at den nødvendige behandlingen vil avhenge først og fremst fra den immun sykdom, men dessverre kan den medfødte formen ikke elimineres helt, noe som ikke kan sies om den ervervet immunsvikt. Basert på dagens medisinske utviklingen, forskere prøver å finne en måte å fjerne årsaken på genetisk nivå. Så langt har deres innsats ikke lykkes, kan vi si at immunsvikt - en uhelbredelig tilstand. Betrakt prinsipper anvendt terapi.

erstatningsterapi

Behandling av immunsvikt vanligvis redusert til erstatningsterapi. Som nevnt tidligere, er det kroppen til pasienten ikke er i stand til å produsere visse komponenter i immunsystemet, eller betydelig lavere sin kvalitet som kreves. Therapy på dette ville være et medikament mottak antistoffer eller immunglobuliner, naturlige produkter er brutt. Oftest er medikamenter intravenøst, men noen ganger er det mulig, og subkutant, for å lette livet til pasienten, som i dette tilfellet ikke har igjen å besøke sykehus.

Substitusjonsplikten gjør ofte pasienter til å lede nesten normalt liv: å lære, arbeid og lek. Selvfølgelig, et svekket immunsystem sykdom, humorale og cellulære faktorer og konstant behov for innføring av dyre medikamenter vil ikke tillate pasienten å slappe helt, men den er fortsatt bedre enn å leve i et trykkammer.

Symptomatisk behandling og forebyggelse

Gitt det faktum at en hvilken som helst liten for et friskt menneske bakteriell eller viral infeksjon for pasienten gruppen av primære immunsviktsykdom kan være dødelig, er det nødvendig å utføre forebyggende dyktighet. Her spiller inn antibakteriell, soppdrepende og antivirale medikamenter. Styringsrenten å gjøre det er på forebyggende tiltak, fordi svekket immunsystem ikke har råd til å gi kvalitet behandling.

I tillegg bør man huske på at disse pasientene er utsatt for allergiske, autoimmune, og, enda verre, til krefttilstander. Alt dette uten en full medisinsk tilsyn kan ikke tillate en person å leve et fullverdig liv.

transplantasjon

Når eksperter bestemme at pasienten ikke forblir ikke annet valg enn å kirurgi kan utføres benmargstransplantasjon. Denne prosedyren er tilknyttet flere risiko for liv og helse til pasienten og i praksis, selv i tilfelle av et vellykket resultat kan ikke alltid løse alle problemene for lider av en immunforstyrrelse. Ved utførelse av en slik operasjon, blir hele systemet erstattet av mottakeren hematopoesen, slik som forutsatt av giveren.

Primær immunsvikt er det vanskeligste problemet med moderne medisin, som dessverre ikke løste helt. Dårlig prognose for denne typen sykdom fremdeles hersker, og det er dobbelt uheldig, gitt det faktum at de lider meste barn. Likevel, mange former for immunsvikt er kompatibel med et fullverdig liv hvis de er tidlig diagnose og bruk av tilstrekkelig behandling.