Di Dzhordzhi syndrom: årsaker, behandling

Sykdommer i immunsystemet begynte å bli studert relativt nylig, som denne vitenskapen er en av de yngste i medisin. Men på grunn av den raske utviklingen i dag er det mange funn i dette området. Sykdommer i kroppens forsvar kalt immunodeficiency, som er delt inn i primære og sekundære lesjoner. Eksempler på slike sykdommer Di Dzhordzhi er et syndrom hvor det er en medfødt mangel på T-lymfocytter. I tillegg til mangelen på beskyttende mekanismer er sykdommen manifestert ved multiple avvik av organer og systemer er allerede merkbare i den neonatale perioden, og i noen tilfeller - in utero.

mekanismer for sykdomsutvikling

Di Dzhordzhi syndromet er karakterisert ved fullstendig eller delvis hypoplasi av thymus (thymus). Dette organ er plassert i brysthulen hos barn, og er nødvendig for dannelse av den cellulære immunrespons. I puberteten, begynner thymus å krympe i størrelse og forvandle seg til fettvev. Denne prosessen er normalt og ikke en patologi. Syndromet Di Dzhordzhi det gjelder medfødt fravær av organet eller mangel på dens utvikling (hypoplasi). Som et resultat av dette immunceller er defekte, og ikke utføre sine funksjoner. Videre, når sykdommen er ofte mangel på biskjoldkjertlene, er ansvarlig for kalsium og fosfor metabolisme. Mekanismen for utvikling av anomalier i forskjellige systemer assosiert med svekket intrauterin vekstretardasjon, som forekommer tidlig i svangerskapet.

Di Dzhordzhi syndrom: forårsaker patologi

For øyeblikket er det ingen klar forklaring på hvorfor det er aplasi av thymus kjertelen. I de fleste tilfeller skjer denne sykdommen i den genetiske defekten på kromosom 22, som er tap av en av dens sider. Det antas at et slikt brudd skyldes arvelighet, men denne teorien har ikke blitt bevist. I tillegg er en defekt i kromosom 22 ikke observert hos alle pasienter, men bare i 80% av tilfellene. Grunner Di Dzhordzhi syndrom er også assosiert med svekket føtal fetus, som følge av patologier som er tilgjengelige for moren. Disse inkluderer utsatt under graviditet, infeksjonssykdommer (røde hunder, meslinger, herpes), diabetes, hjerneskade, etc. Andre årsaker syndrom Di Dzhordzhi - .. Er stoffmisbruk (alkohol, narkotika), og eksponering for kjemikalier i livmoren utvikling.

Kliniske manifestasjoner av thymisk aplasi

Sykdommen viser seg allerede i de første dagene av barnets liv, fordi i tillegg til svikt i immunsystemet viser seg ved flere misdannelser. Det mest alvorlige er hjertesykdom, som noen av dem er ikke kompatible med livet (Fallots tetrade). Utviklingsabnormiteter kan påvirke hvilket som helst organ system, men oftere Di Dzhordzhi syndrom viser seg ved følgende symptomer:

1. Nedsatt person: reduksjon av kraniet og kjeven, bredt sett øyne, hypoplasi av ører, "Gothic" gane "leppe", og så videre ..
2. Anomalier i luftveiene og spiserøret.
3. Misdannelser i nervesystemet - atrofi av cerebral cortex og cerebellum. Som et resultat av disse brudd observert gangforstyrrelse, parese og lammelse, sensoriske forandringer. Den viktigste manifestasjon av CNS avvik anses mental retardasjon, som blir merkbar i de tidlige årene av et barns liv.
4. Misdannelser i fordøyelseskanalen stenose og atresi.
5. Patologiske frakturer, øke antall fingre eller tær.
6. Anomalier av syns kroppen: skjeling, retinal vaskulære forstyrrelser.
7. Misdannelser i urinveiene.

Forstyrrelsen kan manifesteres alene eller i kombinasjon med hverandre. I noen tilfeller er det ingen utviklingsavvik, og Di Dzhordzhi syndrom er en mangel i immunmekanismer. Mangel på T-lymfocytter er manifestert en tendens for bakterielle og virale infeksjoner, kreftprosesser. I denne sykdommen, som oppstår fra immunsvikt, er vanskelige å antibakterielle og anti-inflammatorisk terapi. Aplasia biskjoldkjertlene manifestert av konvulsive tilstander.

De diagnostiske kriterier for sykdommen

Diagnosen er laget med en kombinasjon av følgende symptomer: høy følsomhet mot smittsomme sykdommer, utviklingsavvik og beslag. In vitro analyser kan legge merke til reduksjon i antallet lymfocytter og avta i kalsiumnivået. For å bekrefte diagnosen, er det nødvendig å gjennomføre studier av immunstatus. I dette tilfellet, er det følgende endringer: manglende respons på vaksinering og negative tester for hypersensitivitet og lymfoblastisk transformasjon. Antall B-lymfocytter er ikke endret. I studiet av cellulær immunitet strukturer observert deres reduksjon, reduksjon i aktivitet. I US thorax viste fravær eller reduksjon av parathyroid og thymuskjertlene. Strukturen til DNA forskning gjør det mulig å finne ut mer om endringene i det 22. kromosom.

Syndrom Di George sykdom behandling

Patologi Behandlingen avhenger av graden av brudd. Ved fullstendig fravær av thymus vist organtransplantasjon. Kirurgisk behandling er nødvendig i alvorlig misdannelse av organer og systemer. I ukomplisert forløpet av sykdommen og mangel på alvorlige uregelmessigheter foreskrevne vedlikeholdsbehandling. De grunnleggende medikamenter er immunstimulerende midler. Gjennom hele livet er det nødvendig å etterfylle kalsiummangel i kroppen. Infeksjonssykdommer gjelder symptomatisk terapi: antibiotika, antivirale medikamenter. I tillegg til medisinering, for å unngå hypotermi, stress og andre negative faktorer.

Konsekvenser av aplasi av thymus

Syndrom Di Dzhordzhi er farlig fordi det innebærer en rekke komplikasjoner. Pasienter med denne sykdommen er utsatt for tumorprosesser, alvorlig infeksjon. Syndrom er en hyppig følge av utviklingen av autoimmune sykdommer. Dette skyldes det faktum at kroppen oppfatter pasientene eier celler for utenlandske agenter, og begynner å kjempe mot dem. Dette resulterer i sykdommer slik som systemisk lupus erythematosus, dermatomyositt, revmatoid artritt. De følgende komplikasjoner kan oppstå i alvorlige anomalier i utvikling: mental retardasjon, lammelse i lemmer, blindhet. Når krampaktige lidelser kan utvikle respirasjonssvikt på grunn av kvelning.

Prognosen av syndromet Di Dzhordzhi

Når kombinert immunsvikt og synlige defekter i ansikts skallen er utsatt diagnose: Di Dzhordzhi syndrom. Bilder av mennesker som lider av denne sykdommen kan sees i den spesielle medisinske litteraturen. Med denne kombinasjon av disse symptomer livsprognose er vanligvis ugunstig som utviklende abnormaliteter tyder på alvorlig form av sykdommen. Vanligvis barn med syndromet Di Dzhordzhi, lever til en alder på 10 grunn av alvorlige forekommende infeksjonssykdommer eller kreft. I tilfelle av lunge strømning, kan det ikke noen misdannelser og tilstrekkelig varsel replacement therapy være fordelaktig.

Forebygging syndrom Di Dzhordzhi

Spesifikk forebygging av denne sykdommen ikke eksisterer. For å hindre brudd på embryonale utviklingen av fosteret, den potensielle moren trenger å begrense stressfaktorer, gi opp dårlige vaner, men også for å hindre smitte av bakterie- og virussykdommer. Utviklingsabnormiteter kan oppdages på et bestemt ultralyd, som utføres i hver trimester av svangerskapet.