Peutz syndrom - Jeghers - Touraine: Beskrivelse, symptomer og behandling

Peutz syndrom - Jeghers - Touraine - sjelden genetisk sykdom forårsaket av mutasjon i genet STK November 19 th kromosom. overføring er autosomal dominant.

historien

I 1921 ble det rapportert første tilfellet av sykdommen, nå kjent som Peutz syndrom - Touraine - Jeghers. Beskrivelse har blitt gjort av den nederlandske legen Johannes Peutz, studert syndromet nederlandsk familie eksempel. I 1949 har hans forskning lagt en amerikansk lege Harold Jeghers.

symptomatologi

Peutz - Jeghers syndromet er karakterisert ved vekst i mage-tarmkanalen gamartomnyh polypper (derav et annet navn for denne sykdommen - gamartomny polypose). De finnes oftest i små eller store tarmen, mer sjelden - i magen og endetarm. I utgangspunktet polypper ikke gjøre seg kjent, men som de vokser det er forstoppelse, oppblåsthet, rektal blødning, trykke smerter i magen. Omtrent halvparten av pasientene opplever komplikasjoner som intestinal obstruksjon. Skjulte blødninger farlige, fordi de kan føre til anemi og følgelig generell svakhet, svimmelhet, nedsatt effektivitet. Pasienter ikke bare ta hensyn til de karakteristiske symptomer på sykdommen - hyppig diaré og magesmerter, da dette kan være et tegn på mange andre fordøyelsessykdommer. Men syndrom Peutz - Jeghers kan føre til svært alvorlige konsekvenser i fravær av behandling, så ikke nøl med å besøke en spesialist.

Brune flekker på huden, slimhinner (munn, palmer, fotsålene til øynene) snakker også om den sannsynlige tilstedeværelsen av syndromet Peutz-Egersa.

Flekkene vises i tidlig alder, noen ganger babyer. De er flat, mørk brun, som varierer i størrelse fra 1 til 5 mm. Over tid lepper flekker kan lyse og visne, men de forblir permanent i munnen. Dette er en viktig symptom i diagnose, siden 98% av pasientene med syndromet av Peutz - Jeghers ha pigmentering på slimhinner.

Siden syndrom Peutz - Jeghers - Touraine - en genetisk sykdom ved diagnose spesialist må ta hensyn til historien av alle familiemedlemmer. Hvis en av dem led av denne sykdommen, da alle hans slektninger har det muterte genet.

diagnostikk

Diagnose syndrom Peutz - Jeghers via biopsi. Dersom tatt for analyse av polyp er funnet gamartomnaya komponent, er det en typisk symptomet på denne sykdom. Polypper som varierer i størrelse fra 1 til 5 mm vanligvis ikke kommer i konflikt med den normale funksjon av mage-tarmkanalen. Men som de vokser, kan de føre til blødning, fordi knuter som er større enn 1 cm, må fjernes. For polypper er karakterisert ved moderat vekst, kan de være både flere og enkelt. Når flere behandlingen mye vanskeligere. De kan ikke fjernes når den er brukt fordi en lys diett og legemiddelbehandling med sikte på å bremse veksten av tumorer.

Andre viktige kriterier for diagnostisering - arvelighet og pigmentering av slimete. Fordi polypper er funnet hos pasienter eldre enn 10 år, for barn i pigmentering av slimete er det viktigste symptomet ved diagnose. Petz - Jeghers syndrom er også ofte ledsaget av et syndrom av Mac-Kyung - Albright (tidlig seksuell utvikling). Hvis et barn før puberteten, er sannsynligheten for å utvikle det gamartomnogo polypose er ganske høy.

Risikoen for kreft

Pasienter med syndromet av Peutz - Jeghers betydelig høyere risiko for å utvikle magekreft enn hos friske personer. Oftest påvirker onkologi tykktarmen, tynntarmen og bukspyttkjertelen. Kvinner ofte observert bryst onkologi (45% av tilfellene). Det er en høy sannsynlighet for å utvikle kreft og er faren for sykdommen, Peutz - bør Jeghers syndrom styres via flere kliniske prosedyrer.

Gitt den økte risikoen for kreft, bør alle pasienter gjennomgå røntgen av tynntarmen omtrent en gang hvert 2. år.

Gastroskopi og koloskopi vil hjelpe legen din overvåke tilstanden til mage og tarm, samt å overvåke størrelsen på polypper. Selv med vellykket operasjon for å fjerne en polypp sannsynlighet for tilbakefall er høy, fordi disse inspeksjonene er helt nødvendig.

Kvinner 25 år trenger en mammogram hvert år for å observere onkologi på et tidlig stadium.

Den diagnostisering av kreft spiller en viktig rolle ved undersøkelse av nærværet av blod karsinoembryonalt antigen. Dette kjemiske stoff som produseres når tykktarmskreft, kreft i bryst eller lunge.

Også viktig for definisjonen av andre kreftantigener (også kjent som tumorantigener) - stoffer som utvinnes i de infiserte celler av et hvilket som helst organ onkologi. Deres karakter avhenger av plasseringen av svulsten, som er grunnen til disse stoffene spiller en viktig rolle i diagnosen.

De fleste pasienter Peutz syndrom - Egersa ikke nå 60 år, dør av kreft i bukspyttkjertelen (11%), mage (57%), kolon (85%), bryst (45%). Noe økt risiko for å utvikle lungekreft, testikkelkreft, cervical og eggstokkreft. Hvis Oncology oppdages på et sent stadium, er det fatalt. Det er derfor det er så viktig betimelig diagnose.

behandling

Til tross for det faktum at i 1921 beskrev Peutz syndrom Peutz - Jeghers - Touraine, symptomer og behandling av denne sykdommen er fortsatt ikke godt forstått. Foreløpig omfattende behandling av denne sykdommen ikke er utviklet. Siden syndromet i tarmen vokse hundrevis av polypper, profylaktisk fjerne alle av dem er umulig på grunn av den høye risikoen for en slik operasjon. Fordi pasienter med syndromet av Peutz - Jeghers levetid bære mye av kirurgi for å fjerne polypper når de når en kritisk størrelse.

resultat

Selv om fullstendig herdet av sykdommen er for tiden ikke er mulig, vil medikamentterapi i betydelig grad forsinke veksten av polypper, normalisere tarmfunksjonen og mage. Diagnose på et tidlig stadium av kreft øker også muligheten for helbredelse etter tumorfjerning.