Multifaktorielle sykdommer, genetikk og deres utbredelse

Gene sykdommer kalles heterogene kliniske manifestasjoner av en gruppe av sykdommer forårsaket av påvirkning av mutasjoner i genet nivå. Vi bør også vurdere en gruppe av arvelige genetiske lidelser som oppstår og utvikler seg på bakgrunn av en defekt i den genetiske apparat av celler, og påvirkning av negative faktorer i omgivelsene.

Hva er multifaktorielle arvelige sykdommer

Nærmere bestemt er denne gruppen av sykdommer som en klar kontrast til genet sykdommer. Multifaktoriell sykdom begynner å vises under ugunstige miljøfaktorer. Noen forskere antyder muligheten for at en genetisk disposisjon ikke kan oppstå noen gang med mindre noen miljøfaktorer.

Etiologi og genetikk multifaktorielle sykdommer er meget kompleks, opprinnelsen og har en flertrinns konstruksjon kan være forskjellig i hvert tilfelle av en bestemt sykdom.

Varianter multifaktorianyh patologi

Konvensjonelt multifaktorielle arvelige sykdommer kan deles inn i:

• innfødte misdannelser;
• psykiske lidelser og nervøs karakter;
• aldersrelaterte sykdommer.

Avhengig av antall gener som er involvert i patologi skilles:

• Monogene sykdommer - ha en muterte genet, noe som skaper en predisposisjon for en bestemt sykdom. Til sykdommen i dette tilfellet begynner å utvikle seg, vil det være nødvendig å utføre en bestemt miljøfaktor. Dette kan være en fysisk, kjemisk, biologisk eller medisinsk effekt. Hvis det ikke var en bestemt faktor, selv om det muterte genet er, sykdommen vil ikke utvikle. Hvis personen ikke har en sykdomsfremkallende gen, men er utsatt for ytre miljøfaktorer, er sykdommen også ikke oppstå.
• Polygene arvelige sykdommer og multifaktoriell sykdom bestemt unormalt i mange gener. Handling multifaktorielle trekk kan være usammenhengende eller kontinuerlig. Men en hvilken som helst av de sykdommer kan forekomme bare ved samvirkningen av de mange patogene gener og miljømessige faktorer. Normale menneskelige egenskaper, for eksempel intelligens, høyde, vekt, farge på huden, er kontinuerlige multifaktorielle trekk. Isolerte medfødte misdannelser (leppe- og gane), medfødt hjertesykdom, nevralrørmisdannelser, polirostenoz, hypertensjon, mavesår, og enkelte andre har en høyere forekomst i nære slektninger enn i den generelle populasjonen. Multifaktoriell sykdom, eksempler som er nevnt ovenfor er "ødelagt" multifaktorielle trekk.

diagnose MD

Diagnostisere en multifaktoriell sykdom og rollen til genetiske arv for å hjelpe ulike typer forskning. For eksempel, en familie studien, hvor det i praksis leger, begrepet "familie av kreft", som er en situasjon der innenfor en enkelt stamtavle har gjentatte tilfeller av ondartet sykdom i slektninger.

Leger ofte ty til studiet av tvillinger. Denne metoden er som ingen andre, som gjør det mulig å operere med pålitelige data om den arvelige sykdommens art.

Studerer multifaktoriell sykdom, mange forskere ta hensyn til studiet av sammenhengen mellom sykdom og genetisk system, og stamtavle analyse.

Typiske kriterier for MDs

• Graden av forholdet har en direkte innvirkning på sannsynligheten for sykdom i slektninger, det vil si, jo nærmere den relative er til pasienten (i genetisk termer), desto større er sannsynligheten for sykdom.
• Antall pasienter i familien påvirker risikoen for sykdom i pasientens pårørende.
• Alvorligheten av sykdommen den berørte familiemedlem påvirker den genetiske prognose.

Sykdommer relatert til multifaktoriell

For multifaktorielle sykdommer inkluderer:

- Bronkial astma - en sykdom basert på en kronisk allergisk betennelse i bronkiene. Det er ledsaget av hyperaktivitet av lungene og den periodiske forekomst av anfall åndenød eller struping.

- Magesår sykdom er en kronisk tilbakevendende sykdom. Karakterisert ved dannelse av sår i magen og tolvfingertarmen på grunn av brudd i generelle og lokale mekanismer for nerve- og humoral system.

- Diabetes, i løpet av opptreden av som innebærer både interne og eksterne forhold som forårsaker forstyrrelser i karbohydratmetabolismen. Ved forekomst av sykdommen i stor grad påvirke stressfaktorer, infeksjoner, traumer, kirurgi. Risikofaktorer kan være virale infeksjoner, toksiske substanser, overvekt, arteriosklerose, ble redusert fysisk aktivitet.

- Koronar hjertesykdom av hjertet - det er en følge av reduksjonen eller fullstendig fravær av myokardial blodtilførsel. Dette skjer på grunn av de patologiske prosesser i koronarkarene.

Forebygging av multifaktorielle sykdommer

Typer forebygging advarsel forekomst og utvikling av arvelige og medfødte sykdommer kan være primær, sekundær og tertiær.

Den primære form for forebygging er rettet mot det syke barnet prevensjon. Dette kan realiseres i planleggingen av fødsler og forbedring av det menneskelige miljøet.

Sekundær forebygging er rettet mot svangerskapsavbrudd, dersom sannsynligheten for sykdom hos fosteret er stor eller diagnostisert prenatalt allerede installert. for en slik avgjørelse basis kan være en arvelig sykdom. Det skjer bare med kvinnens samtykke på en riktig måte.

Tertiær type forebygging av arvelige sykdommer er rettet mot å bekjempe utviklingen av sykdommen hos barnet allerede født og alvorlige manifestasjoner. Denne type forebygging kalles også normokopirovaniem. Hva er det? Denne utviklingen av en sunn baby med en patogen genotype. Normokopirovanie med passende medisinske komplekser kan utføres in utero eller etter fødsel.

Forebygging og dens organisasjonsformer

Forebygging av arvelige sykdommer er implementert i følgende former:

1. Medisinsk og genetisk veiledning - er en spesialisert lege. Til dags dato, en av de viktigste typer forebygging av arvelige og genetiske sykdommer. For genetisk veiledning, kontakt:

• sunne foreldre som fødte et sykt barn, hvor en av ektefellene har sykdom;
• Familien til friske barn, men som har slektninger med arvelige sykdommer,
• Foreldrene strever etter å gjøre et anslag på helsen til de brødre eller søstre av det syke barnet,
• Gravide kvinner som har økt risiko for å ha en baby med unormal helse.

2. prenatal diagnose kalles prenatal bestemmelse av medfødte eller arvelige sykdommer hos fosteret. Generelt bør alle gravide kvinner skal screenes for å eliminere arvelige sykdommer. Den bruker ultralydundersøkelse, biokjemiske tester av serum av gravide kvinner. Indikasjoner for fosterdiagnostikk kan være:

• Tilstedeværelsen i familien diagnostisere arvelige sykdommer;
• mors alder over 35 år;
• tidligere spontanaborter hos kvinner, med uklare årsaker til dødfødsel.

viktigheten av forebygging

Medisinsk genetikk hvert år blir bedre og gir flere muligheter til å forebygge de fleste av arvelige sykdommer. Hver familie med helseproblemer gi full informasjon om hva de er i fare, og at de kan stole på. Økning av genetiske og biologiske grasrot bevissthet, fremme en sunn livsstil i alle faser av en person, øker vi sjansen for menneskelige fødselen av sunt avkom.

Men på samme tid, forurenset vann, luft, næringsmidler med mutagene og karsinogene stoffer øke forekomsten av multifaktorielle sykdommer. Dersom resultatene av genetikk vil bli brukt i praksis av medisin, og antall barn født med arvelige genetiske sykdommer, vil bli redusert, vil være tilgjengelig tidlig diagnose og adekvat behandling av pasienter.