Petrushka syndrom er alltid en "lykkelig" sykdom

Syndromet Petrushka, kalt i de vitenskapelige sirkler av Angelman-syndromet, er en nevrogenetisk patologi som er preget av en forsinkelse i utviklingen av en persons intellektuelle og fysiske parametere, brudd på søvn og våkenhetstimer, anfall, skarpe og uregelmessige lembebevegelser. Et smil kommer ikke ut av personens ansikt , han ler hele tiden uten grunn og ser uendelig lykkelig ut. Håndbevegelser er mer som applaus, klapper. Petrushka syndrom kalles også syndromet til en lykkelig dukke, da syke mennesker ser ut som en dukke, med et konstant smil på ansiktene og små hyppige hendelser i hendene, bøyd i albuene - akkurat som dukkedukker, hvis tråder er i hendene på dukkemannen.

For første gang ble denne genetiske patologien beskrevet i 1965 av lege-barnelege Harry Angelman, som observerte tre funksjonshemmede barn som var rammet av sykdommen. Det var han som først kalt sine pasienter "marionettbarn". Senere nevnte sykdommen dukket opp i USA i begynnelsen av 1980-tallet. Persille-syndromet er en svært vanlig sykdom. Hyppigheten av forekomsten ifølge statistiske data fra University of Washington (USA) er 1: 20.000 nyfødte.

Genetisk, Angelmann syndrom skyldes fraværet av visse gener fra det 15. kromosom. I noen tilfeller er det delvis sletting, det vil si tap av et gensted, eller en mutasjon av det 15. somatiske kromosom. Som regel blir moderkromosomet, som overføres til fosteret fra moren, påvirket. Men også faderskap kan bli skadet, og i så fall kalles sykdommen Prader-Willi syndrom. Karyotypen av en slik person er skjematisk betegnet som 46 XX eller XY, 15p-. Den spontane kromosomale defekten er preget av fraværet av en stor tilstøtende region fra et stort antall (opptil 3-4 millioner) basepar av DNA-molekylet i q11-q13-regionen i det 15. kromosom. Uavhengige studier identifiserer årsakene til slike mutasjonelle endringer, forårsaket av mutasjonelle endringer i genet UBE3A. Produktet av dette genet er enzymkomponenten i et komplekst system for proteindegradering. Diagnose av persille syndrom kan gjøres ved hjelp av genetisk analyse.

Barn som lider av Angellman sykdom, i barndommen, har ernæringsproblemer, spesielt i tidlig barndom, blir de fattige. Litt senere kan du se en forsinkelse i utviklingen av barnets generelle motoriske ferdigheter, som begynner å sitte og gå veldig sent. Det er en dårlig, uutviklet tale. Slike barn forstår mye mer enn de kan fortelle eller uttrykke i ord.

I skolealderen er det betydelige vanskeligheter med trening av de som er diagnostisert med persille syndrom, det er svært vanskelig å lese slike barn. De er ekstremt uoppmerksom og hyperaktiv. Epilepsi og uvanlige bevegelser, spesielt små tremor og kaotiske lembebevegelser, skiller ofte hyppige latter uten grunn til disse barna. Pasienter har en karakteristisk ganggang - på stive ben. Det er på grunn av denne funksjonen de kalles dukker. De har også et lite hode med litt flatt bak, en bred munn, en enestående hake, store hull mellom tennene og en tunge som stikker ut. I tillegg er i halvparten av pasientene strabismus, skoliose og følsomhet overfor forhøyet temperatur.

Petrushka-syndromet har foreløpig ikke spesifikke behandlingsmetoder, men det er mulig å forbedre pasientens livskvalitet ved hjelp av flere medisinske tiltak. Spedbarn får en massasje og fysioterapi. I førskolealderen er tale terapeuter og defektologer involvert med barn. For å normalisere søvn er de foreskrevet lette sovende piller. Epileptiske anfall behandles med antikonvulsive legemidler. Ofte blir barn undervist i språket av bevegelser.

Persille syndrom, som regel, påvirker gutter oftere, men jenter er også utsatt for denne sykdommen. I medisinsk praksis er det beskrevet en tilfelle av en kvinnes graviditet med syndromet til en lykkelig dukke, som fødte en jente, også "glad". Bare prisen på slik lykke hos syke mennesker er utrolig høyt ...