Arvelige sykdommer - humane genmutasjoner

Arvelige sykdommer har en etiologisk faktor i form av mutasjoner, som ikke bare er en årsak til avvik, men også påvirke deres patogenese. I disse tilfellene er det en genetisk predisposisjon.

Arvelige mutasjoner er delt inn i genetiske og kromosomale sykdommer. Den første passerte uten noen endringer i løpet av generasjoner, som er forårsaket av virkningen av det muterte genet, men dets patogenese er forbundet med de primære produktene av genene (unormale struktur, mangel på enzymer eller proteiner).

Kromosomal arvelig sykdom klassifisert etter typen av mutasjon syndromer som er forårsaket numerisk (Aneuploidy, polyploidi) og strukturelle (duplikasjoner, translokasjoner, inversjoner, delesjoner) rearrangementer. Det er også en avdeling av mono- og polygene sykdommer. Sistnevnte er ofte på grunn av arvelig disposisjon.

En annen gruppe er de avvik som oppstår under foster og uforlikelighet av maternale antistoffer. Et eksempel er den hemolytisk sykdom hos den nyfødte.

Arvelige sykdommer hos mennesker er i hovedsak knyttet til staten av foreldrene på mors side. For eksempel, hvis mor har opplevd brystkreft, er det stor sannsynlighet for en kollisjon med et lignende problem. Og hvis det er en nær slektning med sykdommen diagnosen sannsynligheten er doblet. Hvis en person er i fare er anbefalt å gjøre en mammogram hvert år. Det antas at brystkreft er forårsaket av muterte gener overføres fra mor eller far. Hvis genene fungerer normalt, celler av melkekjertlene utvikle seg gunstig i tilfelle av brudd kan begynne brystkreft.

Hvis en mor i alderdommen brakk et bein med et lite fall eller bli kortere, da osteoporose. Hennes barn synes høy risiko for samme sykdom. Slike arvelige sykdommer er svært vanlig i familier. Man kan ikke påvirke sine gener og eliminere ulike risikofaktorer (alder, kjønn). Men hvordan å opprettholde bein helse og redusere risikoen eksisterer. For å gjøre dette, må du følge en diett rik på vitamin D og kalsium, engasjere seg i fysisk trening, eliminere røyking og alkohol.

Hjertesykdom anses å være overveiende mannlige. Men de er en viktig årsak til mødredødelighet og er arvelig. Høyt blodtrykk (hypertensjon), kolesterol og diabetes er de viktigste risikofaktorer som fører til utvikling av hjertesykdom og som har en genetisk predisposisjon. Redusere sannsynligheten for sykdom kan opprettholde en sunn livsstil og kontrollere effektene av stress. For å få sykdommen under kontroll, må du gå for regelmessige kontroller.

Depresjon også faller inn under kategorien av humane arvelige sykdommer. Dets utvikling påvirke gener, hormonsammensetning, en kjemisk hjerne ubalanse, tilstedeværelse av stressende hendelser. Hvis foreldrene lider av denne sykdommen, barna også det er den samme tendensen. Hvis det er en familie historie av sykdommen må følge endringer i humør, for å løse problemet tidlig og ta opp sin behandling.

Autoimmune arvelige sykdommer i hovedsak påvirker bare kvinner og gått ned fra mor til datter. Hvis en forelder led av reumatoid artritt, insulinavhengig diabetes eller andre autoimmune sykdommer, er det en høy sannsynlighet for dens overføring til den neste generasjon. Disse lidelser er ikke nødvendigvis forbundet med den samme sykdommen. For eksempel utvikler ett familiemedlem cøliaki, og den andre - multippel sklerose.