Hvordan sykdommen Von Hippel-Lindau?

Sykdommen, som vil bli diskutert senere i artikkelen, vanligvis tilskrevet den gruppe av komplekse genetiske lidelser. Dets viktigste funksjon er dannelsen av multiple tumorer i kroppen avledet fra vev av forskjellige organer. Hva slags kropp vil bli rammet hardere, det avhenger, som manifestert von Hippel-Lindau syndrom.

Imidlertid er de kjente tilfelle som involverer åtte pasienter, som stammer fra den samme familie som den eneste symptomet var polycystisk nyresykdom. Diagnosen i dette tilfellet er blitt innstilt ved hjelp av identifikasjon av den genetiske defekten (mutasjon).

Von Hippel-Lindau sykdom er relatert til den sjeldne sykdom, og frekvensen av forekomsten - ett tilfelle per 36.000 fødsler.

Mekanismen for sykdomsutvikling

Grunnlaget von Hippel Lindau sykdom er arvelig natur generalisert sykdom som kjennetegnes av eksessiv proliferasjon av kapillært duken og utseende som et resultat av et stort antall av neoplastiske svulster.

Sykdommen blir overført til den neste generasjon i en autosomal dominant måte, dvs. i nærvær av et gen som koder for en patologi, en av foreldrene, er sannsynligheten for sykelighet avkom er 50%.

Feilen (mutasjon) resulterer i undertrykkelse av genet, noe som er en suppressor av tumorvekst.

Manifestasjoner - kreft prosesser

De viktigste manifestasjoner av von Hippel Lindau syndrom - slimdannende tumorer, cerebellum, ryggmarg, retina, indre organer. Listen over mulige neoplasmer:

• Hemangioblastom - har lokalisering i lillehjernen og netthinnen; avledet fra nervevevet. CNS-neoplasmer har en frekvens på forekomst av sykdom hos pasienter med von Hippel-Lindau minst 60%. Gjennomsnittsalderen for pasienter som har funnet denne typen sentralnervesystemet svulster, 42 år gammel.
• Angioma - en svulst i vaskulær opprinnelse, med lokalisering i ryggmargen.
• Cyster. Dette neoplasma som har inne i et hulrom fylt med væske. Slike elementer kan være dannet i leveren, nyrene, testis og bukspyttkjertel. Spesielt er nyre og bukspyttkjertel cyster som finnes i 33-54% av tilfellene.
• Feokromocytom - tumor avledet fra binyremargen cellene. Forekomsten - ca 7% av pasientene. Gjennomsnittsalderen for pasienter med feokromocytom - ca 25 år.

• Cellekreft. Spesielt den gjennomsnittlige alderen på tilfeller med denne svulsten - 43 år.
• Hos menn med sykdommen Von Hippel-Lindau kan utvikle Godartede natur i testiklene (f.eks papillær cystadenoma).
• Kvinner har funnet tumorlesjon av livmor leddbånd.

De kriterier som diagnosen

Diagnostisering av "sykdom von Hippel-Lindau" kan leveres i tilfelle av påvisning av minst ett av de presentert i følgende liste av symptomer. Men det er mulig hvis du har en historie med minst ett av familiemedlemmer av pasientens sentrale nervesystemet hemangioblastom, retinal hemangioblastom, nyre cystisk formasjoner eller adenokarsinom:

• hemangioblastom ha lokalisering i cerebellar vev, så vel som i andre deler av sentralnervesystemet;
• hemangioblastom i ryggmargen;
• hemangioblastom med lokalisering i benmargen;
• hemangioblastom på retina;
• cystisk skade nyrevevet;
• renal adenocarcinoma;
• bukspyttkjertelen cyster;
• tsistadenokartsinoma;
• feokromocytom;
• epididymal adenom.

Det bør bemerkes at den medisinske profesjon hvis medlemmer er engasjert i problemet med syndrom von Hippel-Lindau - nevrologi, oftalmologi, urologi, indremedisin.

CNS hemangioblastom

De hyppigst rapporterte symptomer syndrom von Hippel-Lindau hemangioblastom er utvikling av lillehjernen, ryggmargen, eller retina. Er på lillehjernen svulsten har følgende symptomer:

• Hodepine Expander naturen.
• Kvalme, oppkast.
• Usikkerhet i går, på grunn av nedsatt koordinasjon.
• Svimmelhet.
• Nedskrivning av bevissthet (karakteristisk for de senere stadier av sykdommen).

Når hemangioblastom lokalisering i ryggmargen, viktigste kliniske symptomer er en reduksjon i følsomhet, parese og lammelse, vannlatingsforstyrrelser og avføring prosess. Smertesyndrom er kjent bare av og til.

Denne typen av tumor tilhører en langsomt progressiv. En mest informative for diagnose og kontroll av inspeksjonsmetoden blir gjenkjent, magnetisk resonanstomografi (MRI) kontrastforsterket prøvedel.

Den eneste effektive måten å behandle en hemangioblastom lillehjernen i dag er kirurgisk fjerning. Bruken av stråling og medisinske fremgangsmåter for overbevisende positive resultater er ikke vist.

Etter mikro fjerning hemangioblastom, som regel, betyr det ikke gjentar seg, men kan forekomme i andre svulster. Ved den kirurgiske behandling av tumoren er nødvendig for å ta hensyn til sin antall, som er karakteristisk for sykdommen Von Hippel-Lindau.

retinal Angiomatose

For oftalmisk lokalisering av patologisk prosess kjennetegn er triaden funksjoner:

• tilgjengeligheten av angioma;
• vasodilatasjon i fundus;
• tilstedeværelsen av subretinal utsondring (ansamling av væske - betennelse av produktet - under hornhinnen), noe som kan føre til utvikling av eksudativ netthinneavløsning i et avansert stadium av sykdommen.

For de innledende stadier av sykdommen vanligvis avta pigmentering i fundus, økt tortuosity av blodkar. Når du trykker på øyeeplet og er merket pulsering av arterier og vener.

I de senere stadier av vasodilatasjon og vaskulær tortuosity fremgang, dannelsen av aneurismer og angiomas, har et karakteristisk utseende runde glomeruli - dette er et spesifikt tegn på sykdom Von Hippel-Lindau.

feokromocytom

Hvis det påvirker binyrene, er von Hippel-Lindau sykdom manifestert form for pheochromocytoma. Dette neoplasme forekommende substanser fra binyremargen er vanligvis godartet i naturen. I de fleste tilfeller diagnostisert ved en alder på omtrent 30 år, og er karakterisert ved en to-sidige, togsett og evnen til å migrere til vev tilstøtende.

Feokromocytom manifestert følgende funksjoner:

• Resistent mot antihypertensiv terapi, arteriell hypertensjon.
• Assosiert med blodtrykket cranialgia.
• Blek hud.
• Tendens til hyperhidrosis.
• Takykardi.

Kreft i bukspyttkjertel nederlag

Pankreascancer patologi variabel: svulster kan enten være godartet eller ondartet karakter. En konstruksjon i henhold til enten cyster eller neuroendokrin tumor.

Forskjellige fremgangsmåter for kreft som påvirker bukspyttkjertelen, er funnet i halvparten av pasienter med sykdoms Von Hippel-Lindau. Symptomer assosiert med, vanligvis med nedsatt pankreatisk funksjon.

Gjennomsnittsalderen for pasientene på tidspunktet for påvisning av svulster i 33-35 år. I tilfelle av maligne prosess metastatisk prosess er rettet mot leveren.

Endolymfatiske sekk tumor

Utvikler seg med den navngitte syndrom, har den oncologic prosessen alltid en godartet kurs og er vist som følger:

• Hørsel lidelser, opp til et totalt tap av hørsel.
• Svimmelhet.
• Diskoordinatornye brudd.
• Tinnitus.
• Lammelse av ansiktsmusklene.

diagnostikk

Den innledende diagnose blir utført på grunnlag av generelle og oftalmologiske undersøkelse av pasienten, anamnese, inkludert arvelig familie.

Veldig informativ er studiet av blod, for å identifisere innholdet av glukose, og katekolaminer.

Visualisering av tumorer bør utføres ved anvendelse av magnetisk resonans billeddannelse (MRI).

Kilden for verdifull informasjon for tidlig påvisning av øyesykdom er fluorescerende angiografi. Dette diagnostisk teknikk forenkler identifiseringen av de innledende manifestasjoner av sykdommen i blodet fundus som ikke er registrert i løpet av ophthalmoscopy (for eksempel telangiectasia nydannede skip). I tilfelle av progresjon av patologisk prosess, viser denne teknikken et kar som mater tumor mye tidligere enn ophthalmoscopy.

Fullføre en omfattende undersøkelse består av følgende diagnostiske prosedyrer:

1. Datamaskin og magnetisk resonans tomografi. Gjennom bruk av disse teknikkene har betydelig økt antall diagnostisert i de tidlige stadier av sykdommen. Og i dette tilfellet, er de ofte vanskelige å behandle.
2. Ultralydavbildning.
3. Angiografi er en kilde til objektiv informasjon om hva som skjer fra det organ svulsten.
4. Pneumoencephalography.

Det er viktig å vite at i tilfelle av påvisning av svulst i en av de organer, er det nødvendig å føre en full undersøkelse for å utelukke andre områder av patologi.

behandling

Vanlige metoder for behandling av syndromet von Hippel-Lindau med prinsippene for kreftterapi. Behandlingen bør være integrert og kombinert kirurgiske og stråling teknikker. Hver av dem er brukt strengt i samsvar med indikasjonene, kontraindikasjoner, og trekk ved den spesielle tumorpasienten.

Medikamenter som brukes hovedsakelig som en symptomatisk terapi for korrigering av visse funksjoner av de enkelte organer og den generelle tilstanden til pasienten.

outlook

Med riktig diagnose og behandling riktig valgt, progresjon av sykdommen, så vel som dens negative virkninger på kroppen ikke er i stand til å kontrollere. Ufravikelig krav - diagnostisering og oppstart av behandling i de tidlige stadier.

Men i noen tilfeller, til tross for innsatsen, forblir prognosen dårlig for pasienten på grunn av høy risiko for komplikasjoner.