Hva er en Wolf-Hirschhorn syndrom? Wolf-Hirschhorn syndrom Hva er farlig?

Det er mange sykdommer som mennesker står overfor er svært sjeldne. Det er derfor for dem, få mennesker vet. Disse problemene omfatter and Wolf-Hirschhorn syndrom. Hva det er, om det er en farlig sykdom og eventuelle varslene i livene til disse pasientene - alt dette vil ytterligere det.

oppsummering

I utgangspunktet bør det bemerkes at en slik genetisk lidelse, som en Wolf-Hirschhorn syndrom, ble beskrevet så sent som i 1965. Gjorde det på samme tid en rekke tyske genetikere. Grunnlaget for dette problemet er en sletting (bestemt kromosom rearrangements, når en del av et kromosom er rett og slett tapt) av den korte arm av kromosom 4. Det er på grunn av visse genetiske endringer hos mennesker er ikke en del av de ovennevnte fire-kromosom, som fører til interne og eksterne endringer. Opprinnelig ble dette problemet kjent som 4p-syndrom. Senere patologi begynte å ringe på navnene på forskerne som deltok i åpningen.

noen statistikk

Wolf-Hirschhorn syndrom er relativt sjeldne. Forekomsten av sykdommen: ett tilfelle av kromosomforandringer etter ca hundre tusen friske barn. Hvis vi snakker om sex, er det mer sannsynlig 4R-syndrom finnes hos jenter enn hos gutter. Hvis du bla andelen, deretter 75 pasienter med jenter sto for om lag 50 mannlige barn med sykdommen. Det bør bemerkes at forklaringen på dette faktum, har forskerne ikke gi. Men disse indikatorene er svært viktig for verden av vitenskap, og eksperter har lenge jobbet med å identifisere de viktigste årsakene til kromosom omorganisering. Det bør også bemerkes at til dags dato, er beskrevet i detalj 130 tilfeller av denne sykdommen, noe som er nok til å studere problemet.

Om årsakene til syndromet hos barn

Beskrive et slikt problem som Wolf-Hirschhorn syndrom, er dens årsaker viktig å vurdere i første omgang. I utgangspunktet bør det bemerkes at de klare eksterne årsaker, for eksempel: dårlige vaner eller unormal rytme av livet til foreldrene, forskerne kan ikke kalles. I dette tilfellet, er alt mer komplisert.

Innledningsvis må det sies at dette syndromet er farlig for pasienter som har problemer med delingen av autosomer (sammenkoblede kromosomer, som er den samme i mennesker, uavhengig av deres kjønnsidentitet, i motsetning til de kjønnskromosomer). Litt dypere inn medisin. De forskere hevder at denne patologi forekommer i tilfelle av tap av et segment er 4r16 (tap av partikler 4r12-4r15 provoserer meget forskjellige endringer i utseende og indre organer). Det er også viktig å merke seg at i dette tilfellet stor rolle spilt av arvelighet. Således er bærere av data omleiring nødvendigvis måtte mor eller far til barn med denne diagnosen.

Det neste som må bemerkes: årsaken til syndromet kan være 4R ring kromosomer (i dette tilfelle, de er ikke delt i lengderetningen, slik det skal være, og på tvers). Umiddelbart må jeg si at i dette scenariet hos unge pasienter tildelt flere andre symptomer som ikke er karakteristisk for rene slettinger 4R.

Den viktigste kliniske tegn

Som utad ser Wolf-Hirschhorn syndrom? Symptomer som oppstår med dette problem og er indikative for en diagnose, er forskjellige. Men i et nøtteskall, da, for patologi er preget av forsinkelser, ikke bare fysisk, men også psykomotorisk utvikling av babyen. Dette er den viktigste kliniske symptom på problemet.

symptomer

Du bør definitivt fortelle hva symptomene følge Wolf-Hirschhorn syndrom. For eksempel kan de velge et område. Imidlertid bør det bemerkes at det også skjer at barnets patologi er nesten umerkelig, og ble observert betydelige endringer i det ytre utseende. Hovedtrekkene i den syndrom inkluderer:

• Ukarakteristisk strukturen av hodeskallen, eller det såkalte "kriger hjelm". Barnet kan beaked nese form. Ørene er svært store, ottopyrivayutsya. Det kan også være hypertelorisme, da øker til den uvanlige størrelsen av avstanden mellom øynene. Samiske øyeepler kan også være galt å utvikle.
• Microcephaly, når hodeskallen til et sykt barn er mye mindre i størrelse enn sunt. Det er også redusert i størrelse og hjernen.
• Kramper, er at ikke-spesifikk reaksjon av barnet til ulike eksterne stimuli. På dette tidspunktet, kan barnet selv dø.
• Gane, tunge eller overleppen kan ikke være overgrodd, noen ganger de er dannet sprekker.

indre organer

Noen ganger tar det en Wolf-Hirschhorn syndrom uten skade på indre organer. Men oftest er de også i endring på grunn av feil kromosom divisjon. Hva så, kan det være?

1. Oftest lider fra hjertet, det er alle slags begivenheter av kroppen.
2. Mulig utvikling av patologi i nyrene. Ofte cystisk dysplasi (når formasjonen blir forstyrret nyreparenchymet) Hypoplasia (underutvikling eller kroppen som en helhet, eller et stoff). Sjelden observert agenesis nyre, polycystisk (i nyrevev dannes multiple cyster), bekken dystopia nyre og andre sykdommer i utvikling av kroppen.
3. Ofte lider og mage-tarmkanalen. Blant de problemer som er isolert aplasi av galleblæren (en medfødt mangel på sådan), brokk av tynntarmen, mobiliteten til cecum.
4. Også deformert kryss coccygeal område hvor trakten kan formes eller uregelmessig formet hulrom.

Det bør også bemerkes at med dette syndromet barn blir født med en kritisk lav kroppsvekt. Og dette til tross for at mor bærer babyen full sikt, 40 uker.

mental utvikling

Den annen funksjon i Wolf-Hirschhorn syndrom? Karyotype, det vil si et sett med kromosomer, ufullstendige, deformert. Resultatet er at i tillegg til fysiske handikap, er det også mental retardasjon. Det kan være mild, moderat eller alvorlig grad. Det bør bemerkes at siden patologi fortsatt ikke godt forstått, forskere jobber fortsatt i denne retningen. Men det er bevis som kan utvikle hypoplasi av lillehjernen eller corpus callosum, som påvirker den normale driften av hjernen. Samtidig ser vi at noen ganger pasienter har svært mild mental retardasjon, slik at disse barna kan eksistere helt fullt i samfunnet, for å sosialisere.

diagnose

Hvordan kan du bestemme Wolf-Hirschhorn syndrom? Grunn til å mistenke at noe var galt legene mye. Det første som trekker oppmerksomheten til fødselslege - er fødselsvekt. Barn som får denne diagnosen senere, er født med en kritisk lav kroppsvekt, opp til 2 kg. Også grunn til å tvile på normal utvikling av barnet er utseendet på en nyfødt. Hvis vi snakker om diagnosen, da det er differensiert i parallell med diagnosen av Pataus syndrom (tilstedeværelse i celler av ekstra 13. kromosom som forårsaker lignende symptomer). Men i dette tilfellet vil det være en svært viktig skille, som for eksempel tilstedeværelse av bestemte mønstre på huden, kalt i medisin Dermatoglyphics.

analyser

For diagnose utført cytogenetisk studien, i løpet av hvilken definerer et brudd på kromosomer. I dette tilfellet, blir diagnosen bekreftet i omtrent 60% av tilfellene. Underarter studie er den såkalte metode for FISH, når leger bestemme ikke-spesifikk kromosomale posisjon i DNA.

Andre studier kan tilordnes bare til å identifisere brudd på indre organer, patologi i deres utvikling. Så, for dette kan trenge et elektrokardiogram og ekkokardiografi, ultralyd, røntgen, CT eller MR.

behandling

Videre vurderer Wolf-Hirschhorn syndrom. Behandling av dette problemet - det er det som trenger å bli fortalt. Som det har blitt klart, det er en medfødt genetisk sykdom, å takle som ikke helt lykkes. Som sådan behandling finnes ikke. Men legene symptomatisk terapi, dirigere innsats for å støtte normal drift av skadede organer. Også i denne saken viser genetisk veiledning. Samtidig utforsker mor og far en baby pasient. Noen ganger kan det vises til kirurgi for å normalisere feil som utviklet indre organer.

Prognoser for pasienter på livet

Hvor farlig er en Wolf-Hirschhorn syndrom? Bilde av pasienter med denne diagnosen tyder på at barn med dette problemet ofte ser annerledes ut fra vanlige folk. Det spiller en stor rolle i sosialiseringen av en personlighet. Men ofte personer med denne diagnosen som et resultat er svært aktive medlemmer av samfunnet. Det bør bemerkes at den høyeste risikoen for å dø barn - i det første året av livet. Dette gjelder spesielt hvis det er skade på hjertet. Til dags dato, innspilt landet vårt tilfelle levetid med denne patologi. Denne mannen var i stand til å nå 25 år. Men slike saker er svært sjeldne. Legene sier at noen av pasientene (nyfødte) dør før oppdra en slik diagnose. Slik at dødeligheten i første leveår, kan barna være mye høyere med denne patologi enn forventet i dag.