Hva er cytogenetisk undersøkelse?

Moderne medisin kan tilby forventningsfulle foreldre ikke bare vet kjønnet på babyen og se hans ansiktstrekk, men også på forhånd for å finne ut hvilke sykdommer venter på deres avkom i fremtiden. Det hjelper i cytogenetisk undersøkelse. For sin holde bare noen få milliliter blod eller annen væske / føtalt vev. Etter den komplekse kjemiske og fysiske manipulasjon av materialet en lege-genetiker kan gi svar på sju spørsmål.

definisjon

Cytogenetiske studie - en mikrobiologisk undersøkelse av humant genetisk materiale for å identifisere genet, kromosomale eller mitokondrie mutasjoner og kreft. Verdien av denne studien er bestemt ved tilgjengeligheten av celler for bestemmelse av en karyotype og studere endringene som forekommer i dem.

Utseendet av et DNA-molekyl i cellekjernen varierer sterkt, avhengig av fasen av cellesyklusen. For å utføre analysen, er det nødvendig at det var en konjugering av kromosomer, som er i metafase av meiose. I en kvalitativ gjerde materiale hvert kromosom er synlig som to separate kromatider anordnet i sentrum av cellen. Dette er perfekt for å tilbringe en cytogenetisk undersøkelse. Normalt humant karyotype bestående av 22 par av autosomer og to sex kromosomer. Hos kvinner er det XX, og menn - XY.

vitnesbyrd

Cytologisk undersøkelse er gjennomført i nærvær av spesifikke indikasjoner fra både foreldre og fra barn:

- mannlig ufruktbarhet;
- Primær amenoré;
- sedvanlig abort;
- en historie for dødfødsel,
- å ha barn med kromosomavvik,
- tilstedeværelsen av barn med utviklingshemming;
- før prosedyren in vitro fertilisering (IVF);
- En historie om mislykket IVF.

det er visse indikasjoner for fosteret:

- tilstedeværelsen av fostermisdannelser;
- mental retardasjon;
- psykomotorisk retardasjon;
- kjønn anomali.

Undersøkelse av blod og benmarg

Cytogenetisk analyse av blod og benmarg blir brukt til å bestemme den karyotype, detektering av kvantitative og kvalitative mangler i strukturen av kromosomet, og bekreftelse av kreft. Blodceller med atomkjerner (leukocytter) ble dyrket i vekstmedium i tre dager, deretter blir det resulterende materialet festes på et objektglass og undersøkt under et mikroskop. På dette stadiet er det viktig å kvaliteten på materialet og farging fast nivå av et laboratorium lege som vil gjennomføre undersøkelsen.

For å analysere benmargs må innhentes fra en biopsiprøve på minst tyve celler. Gjerde materiale bør bare utføres under betingelser med en helseinstitusjon som et smertefull prosedyre, og i tillegg er sterile betingelser er nødvendige for å hindre at stikkstedet for infeksjon.

foster studie

Cytogenetisk undersøkelse av fosterets utnevnt lege-genetiker, etter samråd med paret. Det finnes flere alternativer for denne samlingen av materiale analyse. Den tidligste - en biopsi av morkaken. Gjerde materiale cytogenetisk studien-chorionisk gjennomført transvaginal med ultralyd kontroll. Aspirasjon nål er tatt noen villi fremtid morkaken, som allerede inneholder DNA av embryo. Prosedyren kan utføres med 10. svangerskapsuke. Fra tredje måned får lov til å gjøre en fostervannsprøve. Dette aspirasjon av fostervann, hvor de epiteliale celler av fosteret som kan anvendes som et materiale for studier.

Det tredje alternativet - cordocentesis. Denne prosedyren kan skade barnet, slik at bevisene må være tilstrekkelig overbevisende. Gjennom bukveggen i foster boblen kom inn nålen, som deretter har å komme inn i venen av navlestrengsblod og delta. Hele prosedyren utføres under ultralyd kontroll.

Med disse metodene er det mulig å bestemme monogenic, Kromosom og mitokondrie patologi av barnet og bestemme om utvidelse eller svangerskapsavbrudd.

Analyse av tumorceller

Molekylær cytogenetisk undersøkelse av kromosomene kreftceller er vanskelig på grunn av deres morfologiske endringer, samt vanskelig å se band. Dette kan være en translokasjon, sletting og så videre. G. Ved hjelp av hybridisering in situ (dvs. E., "på stedet") på studiet av slike prøver til dagens nivå. Dette viser plasseringen av kromosomer i et hvilket som helst molekyl av DNA eller RNA. Det er således mulig å søke etter markører og andre sykdommer. Det er viktig at forskning kan utføres ikke bare metafase, men også i inter, noe som øker mengden av materialet.

Hoved fangst er nettopp i markører for cancer, da det i hvert tilfelle er det nødvendig å fremstille en individuell nukleotidsekvens og propagere det. Deretter, etter å akkumulere en tilstrekkelig mengde av mål-DNA, blir det foretatt, faktisk, hybridisering. På slutten må du skille de områdene som er identifisert, og for å trekke en konklusjon om resultatene av studien.

Typer av kromosomforstyrrelser

I dag er det flere typer kromosomavvik:

- monosomi - å ha bare ett kromosom av et par (Shereshevscky sykdom - Turner);
- trisomy - å legge en annen kromosom (og cider super supermuzhchiny, Down syndrom, Pataus, Edwards);
- delesjon - fjerning av kromosom region (mosaikk form av kromosomale abnormiteter);
- duplisering - duplisere viss kromosom armparti;
- inversjon - turn kromosom region er ett hundre og åtti grader,
- translokasjon - overføring av deler av genomet fra et kromosom til en annen.

Strukturelle forandringer av kromosomer blir overført til den neste generasjon og kan samle seg, så øker risikoen for fødselen av syke barn. Material cytogenetiske studier nøye undersøkt for skader, og det er konkludert med at tilstanden i hele organismen.

Den kliniske betydningen av

En celle som har ervervet eller medfødt avvik, kan være forløperen til en hel klan av celler som danner en svulst eller stigma disembriogeneza. Deres betimelig deteksjon letter tidlig diagnose og beslutning om videre behandling taktikk. Cytogenetisk undersøkelse gitt en mulighet for mange par, ha en defekt recessive gener som føder friske barn, eller, hvis ikke er mulig, å reflektere over prosessen med IVF og surrogacy.