Picks sykdom

Picks sykdom er diagnostisert i første leveuke. Sykdommen er kjennetegnet ved dramatisk vekttap, og alle progressiv abdominal hevelse. Disse skiltene er basert på forstørrelse av leveren og milten. Niemann-Picks sykdom forårsaker forstørrede lymfeknuter, og gulning av huden, i noen tilfeller, er det leukocytose og hyperkolesterolemi. pasient død oppstår som et resultat av den økende utmattelse og diaré. Den obduksjon viste oppsvulmet lever, milt, forstørrede lymfeknuter i størrelse. Picks sykdom forårsaker adrenal farge og alle indre organer i en lys gul farge. Dette er på grunn av avsetning av fosfatider i cellevevet. Lipider kan være forsinket i hjerte fibre, nerveceller, skjelettmuskler, epiteliale og endokrine organer.

Picks sykdom er ved sin base og forstyrrelser i lipidmetabolismen fosfatid. Sykdommen er medfødt og familiære gutter
og jenter lider like ofte. Niemann-Picks sykdom er oftest observert
Blant Askenasím, i andre tilfeller oppstår sykdommen i
1: 100 000 levende fødsler.

Sykdommen er ledsaget av alvorlige skader i nervesystemet, generell forsinket utvikling. Picks sykdom først beskrevet i 1922, til dags dato ca 100 beskrevet tilfeller. årsaker
sykdommen er ukjent, men en av de negative faktorer er den naturlige
forholdet mellom barnets foreldre.

Den kliniske manifestasjon av sykdommen mottatt i barndom, oftest i første halvdel av nyfødt liv. Det er imidlertid spredt beskrivelser av kliniske tegn på sykdom i barndommen og enda ung alder. Etterhvert utviklet pasienten ascites, betydelig økt lymfeknuter. Huden ser skinnende og voksaktig, er det pigmenterte områder.

Ved de innledende stadier av sykdommen vises bevegelsessykdommer - pyramidale tegn, økte sene reflekser og muskeltonus,
lem parese. I de senere stadier av Picks sykdom er karakterisert ved
muskel hypotoni og fravær av senereflekser. Barnet raskt
utvikle døvhet, blindhet og idioti. På fundus er ofte funnet
atrofi av synsnerven og det sted i macula området. Når obduksjonsstudier ofte installere leukopeni og hypochromic anemi.

Varsel for uønskede livet - en sykdom preget av ondartet kurset. De fleste pasientene dør i løpet av de to første årene av livet. Dødsårsaken er hjerte-lunge-insuffisiens og annen samtidig infeksjon.

Effektive behandlinger for sykdommen Niemann-Picks for i dag finnes ikke. For behandlings anvendt hormoner, enzymer, leverekstrakter, blodoverføring. Men alle disse metodene for positiv
resultatene ikke gi, samt splenektomi. For å forhindre sykdommen,
foreldre til et barn med Picks sykdom, er det anbefalt å avstå fra
videre reproduksjon.

typen av arv av sykdommen har ennå ikke blitt satt, som pasientene dør i barndom. Sykdommen antas å overføres i en autosomal recessiv måte. Dette fører til opphopning i vev og organer sphingomyelin, og barnets hud blir brun-gul farge. I forskjellige utførelsesformer av strømnings sykdommer i nervesystemet påvirkes i varierende grad. Avdekket en reduksjon av blodplater, anemi, benvev oppmykning. Barn med denne sykdommen ikke har noen signifikant lesjoner i sentralnervesystemet, har en gunstigere livsprognose.