Gene, genom, kromosom: definisjon, struktur, funksjon

"Gene", "gen", "kromosom" - ord som er kjent for alle skolebarn. Men ideen om denne saken ganske generalisert som å utdype i biokjemiske jungelen krever spesiell kunnskap og ønske om å forstå det hele. Og det er, hvis det er til stede på nivå med nysgjerrighet, forsvinner den raskt under vekten av presentasjonen. La oss prøve å forstå detaljene av genetisk informasjon i den vitenskapelige og polar form.

Hva er et gen?

Gen - den minste partikkel av strukturell og funksjonell informasjon av arvelighet i levende organismer. I hovedsak det er et lite stykke av DNA, som inneholder det kunnskap om den spesielle aminosyre-sekvens for å konstruere protein eller funksjonell RNA (som også vil bli syntetisert protein). Det gen som bestemmer karakteristikkene som er arvet og overlevert etterkommere av slekts kjeden. Noen encellede organismer, er det genoverføring, som ikke er knyttet til reproduksjon av sin egen art, kalles det vannrett.

"På skuldrene" av gener er et stort ansvar for hvordan det vil se ut og fungere hver celle og organismen som helhet. De kontrollerer våre liv fra det øyeblikk av unnfangelsen til siste åndedrag.

Den første vitenskapelige fremskritt i studiet av arvelighet ble gjort av den østerrikske munken Gregor Mendel, som i 1866 publiserte sine observasjoner på resultatene i krysset av erter. Arvestoffet, som han brukte tydelig viste tegn på overførings mønstre, for eksempel farge og form av erter og blomster. Denne munken formulert lovene som dannet i begynnelsen av genetikk som en vitenskap. Arv av gener er fordi foreldre gir sine barn for halvparten av sine kromosomer. Således, tegn til mor og far, blanding for å danne en ny kombinasjon av allerede eksisterende egenskaper. Heldigvis alternativene er mer enn de levende vesener på planeten, og det er umulig å finne to helt identiske vesener.

Mendel viste at arvelige faktorer som ikke er blandet, og overføres i form av adskilte enheter (separat) fra foreldre til avkom. Disse enhetene er vist på eksemplarer som er parvis (alleler) forbli diskrete og overføres til etterfølgende generasjoner hos hann- og hunnkjønnscellene, som hver inneholder en enhet i hvert par. I 1909, en dansk botaniker Johannsen kalles disse enhetene av gener. I 1912, en genetiker fra USA, Morgan viste at de er i kromosomene.

Siden da, det tok mer enn et halvt århundre, og studier har avansert lenger enn Mendel kunne ha forestilt seg. I øyeblikket har forskere avgjort på den oppfatning at informasjonen som er lagret i genene bestemmer vekst, utvikling og funksjon av levende organismer. Og kanskje til og med deres død.

klassifisering

Genstrukturen inneholder ikke bare informasjon om proteinet, men også angi når og hvor det er lest, og tomme plott som er nødvendige for å dele informasjon om de forskjellige proteinene og stoppe syntese av informasjons molekyler.

Det er to former for gener:

1. Strukturell - de inneholder informasjon om strukturen av proteiner eller RNA-kjeder. Nukleotidsekvensen som tilsvarer aminosyrene.
2. Funksjonelle gener som er ansvarlig for den korrekte konstruksjon av de gjenværende DNA-deler av synkronisme sekvens, og å lese den.

Til dags dato, forskere er i stand til å svare på spørsmålet: hvor mange gener i kromosomet? Svaret vil overraske deg: ca tre milliarder par. Og dette er bare ett av tjuetre. Genom er den minste strukturelle enhet, men det kan endre en persons liv.

mutasjoner

Utilsiktet eller tilsiktet endring av nukleotidsekvenser i DNA-tråden, som kalles en mutasjon. Det kan neppe påvirke strukturen av proteinet, og kan helt forvrenge dens egenskaper. Så vil de lokale og globale konsekvenser av en slik endring.

Av seg selv, kan mutasjonene være sykdomsfremkallende, det er manifestert som sykdom eller dødelig, ikke tillater kroppen å utvikle seg til en levedyktig tilstand. Men de fleste av endringene er transparent for det menneskelige. Slettinger og duplikasjoner er stadig begått innenfor DNA, men påvirker ikke i løpet av livet til hver enkelt.

Sletting - et tap av kromosom region som inneholder visse opplysninger. Noen ganger er disse endringene er gunstig for kroppen. De hjelper ham å forsvare seg mot ytre aggresjon, slik som humant immunsviktvirus og bakterier pest.

Duplisering - en fordobling av kromosom-regionen, og følgelig det sett av gener som den inneholder, er det også doblet. På grunn av den repetisjon av informasjon, er den mindre utsatt for avl, og derfor kan akkumulere mutasjoner og endre kroppens raskere.

egenskaper gen

Hver person har en stor DNA-molekylet. Gener - en funksjonell enhet innenfor dets struktur. Men selv disse små områder har sine egne unike egenskaper som gjør det mulig å holde stabiliteten av organisk liv:

1. Lesbarhet - evnen til å ikke blande gener.
2. Stabilitet - bevaring av struktur og egenskaper.
3. Labilitet - evnen til å endre seg under påvirkning av omstendighetene, for å tilpasse seg et fiendtlig miljø.
4. Multiple allelism - eksistens i DNA av gener som koder for det samme protein som er av forskjellig struktur.
5. Allelisk - det er to former av et gen.
6. Spesifisitet - ett tegn = ett gen som er arvelig.
7. Pleiotropi - mangfoldet av virkninger av et enkelt gen.
8. Uttrykk - alvorlighetsgrad indikasjon som er kodet for av genet.
9. Pene - frekvens av genotypen i genet.
10. Amplifikasjon - forekomst av betydelig genkopiantall i DNA.

genom

Det humane genomet - er hele arvestoffet, som er i en enkelt menneskecelle. At det gir veiledning på bygging av kroppen, organer, de fysiologiske endringer. Den andre definisjonen av begrepet reflekterer strukturen av konseptet, snarere enn en funksjon. Det humane genom - en samling av genetisk materiale pakkes i en haploid kromosomsett (23 par) og knyttet til en bestemt type.

Grunnlaget av genomet er et molekyl av deoksyribonukleinsyre er vel kjent som DNA. Alle genomer inneholder minst to typer informasjon: den kodede informasjon om strukturen av molekylene mellomledd (den såkalte RNA) og proteiner (denne informasjonen er inneholdt i gener), samt instruksjoner som definerer den tid og sted for visning av denne informasjon i utviklingen av en organisme. Gener seg okkupere en liten del av genomet, men er dens basis. Opplysningene registreres i genene - en slags guide for produksjon av proteiner, de grunnleggende byggesteinene i kroppen vår.

Imidlertid, for en fullstendig karakterisering av genomet utilstrekkelig innlemmet i den informasjon om strukturen av proteinene. Behov for mer informasjon om elementene i det genetiske apparat, som tar del i arbeidet av gener regulere deres ekspresjon ved forskjellige stadier av utvikling og i ulike livssituasjoner.

Men selv dette er ikke nok for en fullstendig bestemmelse av genomet. Fordi i den er det også elementer som bidrar til sin selv reproduksjon (replikering), kompakt pakke DNA i cellekjernen, og enda noen merkelige ennå områder, noen ganger kalt "egoistisk" (det vil si, hvis bare for de ansatte selv). For alle disse grunner, i det øyeblikket når det kommer til genomet, vanligvis har i tankene totaliteten av DNA-sekvenser vist i kromosomene i cellekjernene av en viss type organismer, blant annet, selvfølgelig, og gener.

Størrelsen og strukturen av genomet

Det er logisk å anta at genet, genet, kromosom er forskjellig i ulike representanter for livet på jorden. De kan være så uendelig små og store, og inneholde milliarder av par av gener. Oppbygging av genet vil også avhenge av om du undersøke hvis genom.

Av forholdet mellom størrelsen av genomet og antallet av medlems gener av to klasser kan skilles:

1. Kompakte genomer som ikke er mer enn ti millioner baser. De har et sett av gener er sterkt korrelert med størrelse. Det mest karakteristiske av virus og prokaryoter.
2. Omfattende genomer består av mer enn 100 millioner basepar, som ikke har noen sammenheng mellom deres lengde og antall gener. Mer vanlig i eukaryoter. Mesteparten av nukleotidsekvensene i denne klassen ikke koder for proteiner eller RNA.

Studier har vist at det finnes omtrent 28.000 gener i det humane genom. De er ujevnt fordelt over kromosomene, men verdien av denne funksjonen er fortsatt et mysterium for forskerne.

kromosom

Kromosomer - er en metode for pakking av det genetiske materialet. De finnes i kjernen av eukaryote celler, og hver består av en meget lang DNA-molekyl. De kan lett sees i lysmikroskop i fisjonsprosessen. Karyotype kalles et komplett sett med kromosomer, som er spesifikk for hver type. Obligatoriske elementer for dem er cent, telomere og replikasjonspunkt.

Endringer av kromosomer under celledeling

Gene, genom, kromosom - en seriell dataoverføring kretsenheter, hvor hver inneholder følgende foregående. Men de gjennomgår visse endringer i løpet av livet av cellen. For eksempel, i den interfase (mellom deling) i nukleus kromosomene er anordnet løst, tar opp mye plass.

Når cellen forbereder seg for mitosen (m. E. Til en separasjonsprosess i to), kondenserer det kromatin og er vridd i kromosomene, og nå den blir synlig i lysmikroskop. I metafase-kromosomer ligne stenger anordnet nær hverandre og er forbundet med den primære innsnevring eller centromeren. Det er ansvarlig for dannelsen av den mitotiske spindel, når en gruppe av kromosomer i plan. Avhengig av plasseringen av cent eksisterer det en klassifisering av kromosomer:

1. Acrocentric - i dette tilfellet er cent ligger diametralt i forhold til sentrum av kromosomet.
2. Submetacentric når skuldrene (det vil si områder som er før og etter cent) av ulik lengde.
3. Metasenter hvis cent deler kromosom nøyaktig i midten.

Denne klassifiseringen av kromosomene ble foreslått i 1912 og brukes av biologer til i dag.

kromosom anomalier

Som med andre morfologiske elementer i en levende organisme, kromosomer også kan forekomme strukturelle endringer som påvirker deres funksjon:

1. Aneuploidy. Denne endringen i det totale antall kromosomer i karyotypen ved å tilføye eller fjerne en av dem. Effekten av slike mutasjoner kan være dødelig for den foster fetus, men også forårsaker fødselsskader.
2. Polyploidi. Det manifestert som å øke antall kromosomer, flere halvparten av sine tall. Oftest funnet i planter, som for eksempel alger og sopp.
3. Kromosomalt avvik, eller omstilling, - en endring i strukturen av kromosomet under påvirkning av miljøfaktorer.

genetikk

Genetikk - vitenskapen som studerer lovene i arv og variasjon, samt sikre sine biologiske mekanismer. I motsetning til mange andre biologiske vitenskaper det fra begynnelsen har det søkt å være en eksakt vitenskap. Hele historien om genetikk - er historien om etablering og bruk av flere og mer nøyaktige metoder og tilnærminger. Ideer og metoder for genetikk spiller en viktig rolle i medisin, landbruk, genteknologi, mikrobiologi industri.

Arv - kroppens evne til å tilveiebringe i en serie av generasjons kontinuitet av morfologiske, biokjemiske og fysiologiske karakteristika og egenskaper. I prosessen med arv Dato større artsspesifikt, gruppe (etnisk, befolkning) og familie karakteristikker av struktur og funksjon av organismer og deres ontogeny (individuell utvikling). Ikke bare arvet visse strukturelle og funksjonelle egenskaper av kroppen (ansiktstrekk, noen av funksjonene i de metabolske prosesser, lynne et al.), Men også de fysisk-kjemiske egenskaper av strukturen og operasjonen av den grunnleggende celle av biopolymerer. Variasjon - en rekke symptomer hos enkelte arter, samt eiendommen av etterkommerne til kjøp forskjellig fra foreldre former. Variasjon med arvelighet er de to uatskillelige egenskapene til levende organismer.

Downs syndrom

Downs syndrom - en genetisk sykdom som karyotype består av 47 kromosomer i menneske stedet for den vanlige 46. Dette er en form for Aneuploidy, som diskutert ovenfor. I det tjueførste kromosompar det er ekstra som legger ekstra genetisk informasjon i det menneskelige genom.

Navnet syndrom er oppkalt etter legen, Don Down, som oppdaget og beskrevet i litteraturen som en form for sinnslidelse i 1866. Men genetisk bakgrunn ble oppdaget nesten hundre år senere.

epidemiologi

I øyeblikket den karyotype av 47 kromosomer hos mennesker skjer én gang i tusen nyfødte (tidligere statistikk var annerledes). Dette ble gjort mulig takket være tidlig diagnostisering av denne patologi. Sykdommen er ikke avhengig av rase, etnisk opprinnelse eller mor til hennes sosiale status. Påvirket av alder. Sjansene for å ha en baby med Downs syndrom øker etter trettifem år, og etter førti andel av friske barn til pasienter som allerede lik 20 til 1. alder av far over førti år øker også sjansene for å ha en baby med Aneuploidy.

Formen av Downs syndrom

Den vanligste varianten - fremveksten av en ekstra kromosom i det tjueførste par av ikke-arvelig måte. Det er grunn til det faktum at under par meiose ikke uenige om fordelingen spindelen. Fem prosent av tilfellene observert mosaicism (ekstra kromosom inneholder ikke alle cellene i kroppen). Sammen utgjør de nittifem prosent av det totale antall personer med denne medfødt defekt. De resterende fem prosent av syndromet skyldes en arvelig trisomy tjueførste kromosom. Men fødselen av to barn med sykdommen i samme familie bare litt.

klinikk

En person med Downs syndrom kan bli gjenkjent av de karakteristiske eksterne funksjoner, her er noen av dem:

- avflatet ansikt;
- en avkortet skalle (tverrdimensjon er større enn den langsgående);
- hud fold på halsen;
- fold av huden som dekker det indre hjørnet av øyet;
- overdreven bevegelighet i leddene;
- redusert muskeltonus;
- utflating av baksiden av hodet;
- korte lemmer og fingre;
- utvikling av grå stær hos barn eldre enn åtte år;
- anomalier av tenner og gane;
- medfødt hjertesykdom;
- det kan være en epileptisk syndrom;
- leukemi.

Men klart en diagnose kun basert på eksterne manifestasjoner, selvfølgelig, umulig. Nødvendig å karyotypering.

konklusjon

Gene, gen, kromosom - det virker som det er bare et ord som betyr at vi forstår kollektivt og svært eksternt. Men faktisk, de sterkt påvirker våre liv og endring, og vi er tvunget til å endre. Mannen vet å tilpasse seg forholdene, uansett hva de var, og selv for folk med genetiske avvik det er alltid en tid og et sted hvor de vil være uerstattelig.