Fragilt X-syndrom: symptomer, tegn og behandlingsregime

Den nåværende raske utviklingen av medisin har lov menneskeheten å åpne en rekke tidligere ukjente sykdommer. Av særlig betydning i det tjuende århundre spilte en avskrift av den genetiske koden, noe som gjorde det mulig å identifisere årsakene til mange genetiske og kromosomavvik. Det er mer enn 3000 sykdommer relatert til kvantitative og kvalitative endringer i genetisk materiale. En relativt ny sykdom er Fragilt X-syndrom, som har en ganske høy prosentandel av barn funksjonshemming.

Martin Bella sykdom - et syndrom eller nevrologisk sykdom?

Fragilt X-syndrom - medfødt misdannelse assosiert med skjørheten i X-kromosomet. Begrepet "skjørhet" refererer til en skarp innsnevring av den visuelle ende av X-kromosomet. Slike endringer bekrefte Fragilt X-syndrom. Bilder av barn igjen indikerer etterslep av psykomotorisk utvikling, som har en tendens til progresjon fra tidlig barndom.

årsaker

Som kjent, er den menneskelige genotype OK - det er 46 kromosomer, to av dem - sex X og Y. I kvinner, henholdsvis, vil kromosomet sett ser ut som - 46 XX, og menn - 46 HU. Disse bærere av genetisk informasjon består av aminosyrekjeden repetisjoner, som la informasjon om strukturen og funksjonene til fremtiden for en levende organisme.

Sykdom Martin Bella (Fragilt X-kromosom) utvikler seg på grunn av endringer i X-kromosomet, så det kan skade både kvinner og menn. Tynning del X- kromosom på grunn av en patologisk økning i de spesifikke aminosyrerester i repetisjoner - cytosin-guanin-guanin (C-G-T). Denne kombinasjonen av reps der flere ganger i andre gener, men det er viktig, faktisk, antall repetisjoner. Normalt varierer fra 29 til 31. I tilfelle av Martin-Bell syndrom slik mengde er sterkt øket og man kan støte på fra 230 til 4000 ganger, noe som fører til en økning i kromosom og genspesifikk nedsatt funksjon - FMR1, som er ansvarlig for riktig funksjon og utvikling av den nervøse system. Resultatet er tydelig etter en kort tid etter fødselen og er manifestert psykomotorisk retardasjon.

viser alternativer

Antall repetisjoner cytosin-guanin-guanin forårsaker ulike utførelser av klinisk sykdom Martin-Bell. Syndromet kan ha skjulte former. Dersom undersøkelsen viser 55 til 200 gjentas, der premutation - grenseendringer som gjør at en person en bærer, men uten synlige forandringer i nervesystemet. I den modne og alderdom kan utvikle ataxic syndrom og primær eggstokksvikt hos kvinner. Sannsynligheten for overføring av syndromet er høy. Midler er også en mellomtilstand - a 40 til 60 nukleotid-gjentakelser, som klinisk manifestert ikke arvet også kan opptre i noen få generasjoner.

devolution

Genetics bære sykdommen til en gruppe av patologier, kjønnsbundet, det vil si med X-kromosomet. I menn, manifesterer sykdommen seg mer og mer tydelig, som deres genotype inneholder en X-kromosom. Kvinner patologi utvikles i tilfelle av både "patologiske" X-autosomer. Svært sjelden, kan menn premutatsionny alternativet og transportør. Kvinner er betydelig mer sannsynlig å utføre vektorkontroll, med pass "patologisk" kromosom med lik sannsynlighet for både døtre og sønner. Syk far kan overføre X-kromosom bare døtre. Arv syndrom øker gradvis fra generasjon til generasjon, som er blitt kjent som Sherman paradoks. Det kliniske forløpet av syndromet er mye tyngre enn for menn.

symptomer

Fragilt X-syndrom, kan symptomene som ligner autisme, ikke alltid være tid til å kjenne igjen selv en erfaren barnelege eller nevrolog.

Det kliniske bildet kan variere avhengig av antall repetisjoner av C-YY.

I den klassiske versjonen av psykomotorisk retardasjon angir potensiell Fragilt X-syndrom. Bilde av barnet kan du se de første karakteristiske tegn på sykdommen. Det er forvirring og discoordination bevegelser, muskelsvakhet utvikler seg. Ganske ofte, barn lider av autisme. På eksamen, avslører en nevrolog forstyrrelse av oculomotor nerve , og noen avvik i hjernen. Med alderen blir situasjonen forverret, gradvis økende mønster av mental retardasjon.

Alltid psykiske lidelser er til stede: et barn ofte blurts, umotivert viser grimaser ofte klapper hendene, noen ganger oppfører seg svært aggressivt. Slike symptomer noe som ligner på schizofreni. Et annet alternativ er å autisme, som begynte å utvikle seg i tidlig barndom.

Fragilt X-syndrom: symptomer

Et spesielt trekk ved gutter er å øke størrelsen av testiklene (makroorhizm), men det kan påvises bare i puberteten. I dette tilfellet, noen endokrine lidelser er fraværende.

Endring av utseende er relativt uspesifikke, men kan stå overfor en lege for å finne riktig diagnose. Barnet er ofte et stort hode, lang ansikt og svakt buet rostralt nesetippen. Det har store dimensjoner og tær, fingre har en betydelig økt bevegelsesutslag. Ofte har huden en høy elastisitet.

Manifestasjoner premutatsionnogo variant av sykdommen, har visse karakteristika. For ataksi syndrom karakterisert ved tremor og svekket hukommelse, særlig kortvarig, er det endringer i humør og en gradvis utvikling av demens med nedgangen av kognitive funksjoner (manglende evne til å lese og forstå tale). Symptomatologi utvikler oftere hos menn carrier og har en mer alvorlig forløp enn kvinner.

Primær eggstokksvikt kjennetegnes ved forekomsten av prematur menopause og forstyrre funksjonen av systemet, "hypofyse-eggstokk-". Innholdet øker follikkelstimulerende hormon, som fører til tilsynekomst og forsvinning av menstruasjon vegetative symptomer. Sykdommen utvikler seg gradvis og krever hormonerstatningsterapi.

Hvordan diagnostisere syndromet

For de tilnærmet bestemmelse av sykdommen i de tidlige stadiene av et barn passende cytogenetisk metode. Det forekommer gjerde pasient cellematerialet og tilsettes vitamin V₁₀ (folsyre) som et Provocateur endringer i kromosomer. Etter litt tid, studien avdekker et kromosom med betydelig tynning, noe som indikerer at sykdommen Martin-Bell, Fragile-X syndrom. Denne laboratorieundersøkelsesmetode er ikke tilstrekkelig nøyaktig på de senere stadier, på grunn av den utstrakte bruk av multivitaminer, som inkluderer folsyre.

Det er sterkt spesifikke polymerase-kjedereaksjon (PCR), som gjør det mulig å tyde strukturen av aminosyrerestene i X-kromosomet og indikere den skjøre X syndrom. Bilder tatt av et elektronmikroskop, viser stedet for tynning autosomer.

En separat, enda mer spesifikk utførelsesform er kombinasjonen av PCR med påvisning kapillær elektroforese. Denne testen påviser nøyaktig kromosomavvik hos pasienter med ataxic syndrom og primær eggstokksvikt.

behandling

Etter PCR, og diagnostisering av "Fragile X Syndrome", bør behandlingen starte så snart som mulig.

Ved at sykdommen er medfødt og har en kromosomal opprinnelse, er terapien reduseres for å lindre de viktigste symptomer på sykdommen.

Terapeutisk ordning som tar sikte på å minimere manifestasjoner psykomotorisk retardasjon, endringer i korreksjons ataxic syndrom og hormonelle støtte for primæreggstokksvikt.

Barn med psykisk utviklingshemning og en bekreftet resultatet av PCR diagnostisere "Fragilt X-syndrom". Russland har ingen medisinske fasiliteter, der rehabilitering av disse barna, slik at behandlingen har vært en barnelege og relaterte fagfolk. Umiddelbart det bør bemerkes at behandling av barn mer effektivt enn voksne. Teknikken med kognitive atferdsterapitimer med en psykiater på individuell basis, mosjon, lette former stimulerende midler. En forholdsvis ny trend er bruken av preparater basert på folsyre, men mer fjernt resultater studert.

Voksen medisinsk terapi inkluderer sentralstimulerende midler og antidepressiva, holdes konstant dynamisk overvåking av en psykiater og en psykolog. I private klinikker gjennomføre økter mikroinjeksjon forberedelse "Cere" og dets derivater, cytomedines (legemidler "Lidaza", "Solkoseril").

Når anvendt nootropika Ataxic syndrom og blod fortynningsmidler, angioprotectors og blandinger av aminosyrer. Primær eggstokksvikt i kvinners østrogen og urtemedisiner er gjenstand for korreksjon.

Effektiviteten av behandlingen er forholdsvis lav, men tillater en viss tid for å bremse utviklingen av sykdommen.

forebygging

Den eneste måten å forebygge er screening gravide kvinner. I den utviklede
land innførte en undersøkelse som kan oppdage Fragilt X-syndrom på et tidlig stadium, og å avslutte svangerskapet. En alternativ utførelsesform er in vitro fertilisering, noe som kan bidra til å sikre at barnet arvet fremtiden "sunn" X-kromosom.