Urbach-Vite sykdom: symptomer, behandling, prognose

Sykdom Urbach-Vite - en ytterst sjelden genetisk forstyrrelse, overføres i en autosomal recessiv måte. Årsaken til sykdommen - en mutasjon på den første kromosomet i ECM1 genet. I medisinsk litteratur er det et annet navn for sykdommen - lipoid proteinose.

History of oppdagelse

Det første tilfellet av sykdommen, hvis symptomene er i overensstemmelse med sykdommen Urbach-Vite, ble registrert i 1908. Det beskrives den sveitsiske professoren og audiograf Friedrich Siebenmann. I 1925 en sveitsisk hudlege og histologist Iogann Misher beskrevet tre lignende tilfeller.

Men offisielt er det en sjelden recessiv genetisk lidelse er rapportert kun i 1929 av en hudlege og Urbach otolagingologom Vita. Det Erich Urbach kalt patologi lipoid proteinose, fordi han antatt at det er relatert til en ubalanse i lipid- og proteinavsetninger i vev i kroppen.

Siden åpningen har blitt registrert i henhold til ulike kilder fra tre hundre til fire hundre tilfeller av sykdommen over hele verden.

symptomer

Blant de mest vanlige symptomer på sykdommen - utslett rundt øyelokkene som papler (de er også tilgjengelige på Luba og nakke), blir pasienten hes stemme, er det en reduksjon i den regenerative kapasiteten til huden, slimhinner fortykning og herding av hjernevevet i tinning. Den siste symptom er mest farlig fordi det kan føre til tinninglappen epilepsi.

Sykdommen først manifesterer seg i detstkom alder (3-7 år). Det var da at det er utslett på huden, og heshet.

Det bør bemerkes at disse symptomene er tvetydig og kan avvike sterkt fra pasient til pasient. Etter hvert som sykdommen Urbach-Vite overføres autosomal recessiv, betyr det ikke manifestere seg om genotype av en normal dominant allel. Ofte folk ikke engang klar over at de er bærere av det muterte genet. Noen medier er en sjelden sykdom har ingen symptomer. Og bare hvis begge foreldre har genet er ansvarlig for lipoid proteinose, kan sykdommen manifestere seg i avkommet.

diagnostikk

Urbach-Vite sykdom er vanskelig å bli diagnostisert fordi symptomene er ikke universell. I tilfelle av et utslett (papler) på øyelokkene, papulært utslett på huden i nakken og pannen, omfatter diagnose besøker dermatolog.

Ved mistanke om sykdom Urbach-Vite tilordnet MRI uten kontrast som kan detektere akkumulering av kalsium i kroppen. Men dette symptomet ikke nødvendigvis indikerer lipoid proteinose. Forkalkning er også karakteristisk for herpes simplex encefalitt og.

En nøkkelrolle i diagnostisering av genetiske forsknings skuespill. At det gjør det mulig å fastslå sikkert om det er en ECM1 genmutasjon, og i så fall om denne mutasjonen førte til sykdom Urbach-Vite.

behandling

Til tross for at den lipoid proteinose har blitt åpnet for en lang tid, er det en sjelden sykdom, som de fleste genetiske avvik ikke kan kureres. Men den siste utviklingen innen biokjemi tillate lindre mange symptomer på sykdommen.

Dermed ble det observert en positiv trend når du mottar "heparin" og "dimetylsulfoksid", men ikke i alle tilfeller. Oral administrering av lave doser "dimetylsulfoksyd" (Dimexidum) på grunn av anti-inflammatoriske egenskaper av stoffet, reduseres dermotropic sykdomsmanifestasjoner.

Bruken av "D-penicillamin" var også en suksess, men ikke mye brukt. Registrert og tilfeller av pasienter "Tigasonom", som er vanlig foreskrevet for psoriasis.

Siden kalsium deponering i hjernevev kan føre til generering av overskytende elektriske pulser og epileptiske anfall, pasienter som er foreskrevet antikonvulsiva ( "Metindion" "etosuksimid").

outlook

Urbach-Vite sykdom med riktig behandling, som en regel, er ikke farlig. Personer som lider av denne sykdommen kan leve et langt og rikt liv. Men vi bør ikke overse regelmessige legebesøk. På grunn av fortykkelse av slimhinnen i noen tilfeller utvikle luftveisobstruksjon. Slike pasienter for å restaurere patens av luftveis kreves trakeotomi, eller ved anvendelse av en karbondioksydlaser.

I de tilfeller hvor kalkavleiringer fører til epileptiske anfall, er det nødvendig å se en spesialist-epileptolog som velger den passende behandling, avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene.