Prader-Willis syndrom

Prader-Willi syndrom - en sjelden genetisk lidelse, er en type av arvelig overføring ikke etablert til dags dato. Først Prader-Willi syndrom ble beskrevet i 1959 av den sveitsiske barnelegen H. Willi og A. Prader, og som har fått sitt navn. Dette patologi kalles også syndrom av tre «føling» (hypotoni, hypogonadismus, hypomentia): muskulær hypotoni, demens og hypogonadisme. I tillegg er det kliniske bildet stede lav vekst og acromicria - den lille størrelsen av hendene og føttene. Sykdommen er en kompleks genetiske avvik som overføres i en autosomal recessiv måte, forekommer oftest sporadisk syndrom, men det finnes tilfeller av familiedata. Som regel trenger cytogenetiske undersøkelser ikke avsløre unormalt.

For denne patologi er typisk kombinasjon med slike sykdommer som alvorlig mental retardasjon med cerebral fedme, kortvoksthet, og dysplastisk gipogenitalizme fenomen. Av stor betydning i patogenesen av denne lidelsen gi hypothalamus dysfunksjon. Effektive metoder for forebygging og spesifikk behandling for Prader-Willi-syndrom er nå fraværende.

I utviklingen av sykdommen, er det to faser. Kort tid etter fødselen av et barn feires alvorlig hypotoni. Symptomene er så uttalt at barna ikke kan gjøre spontane bevegelser, og verst av alt, kan ikke suger, så du må mate dem fra en pipette eller gjennom et rør. Resultatet er en alvorlig muskel hypotoni og forsinket dannelsen av locomotor statiske funksjoner - barn kan ikke holde hodet opp, sitte, etc. I tillegg er det en tendens til hypotermi ..

Utviklingen av den neste fasen finner sted i et par uker (måneder), vanligvis i slutten av første og begynnelsen av andre leveår. Symptomer på hypotensjon er redusert, og utviklet bulimi, der barn opplever konstant sult, er de aktivt leter etter mat. Som et resultat, begynner det å utvikle fedme, som har en svært særegen form for fordeling av underhudsfett - det meste av det ligger i de proksimale ekstremiteter (hofter og skuldre) og kroppen, slik at hender og føtter er uforholdsmessig liten børste. I tillegg, i denne fase av sykdommen manifesterer seg mental retardasjon: hindret tale, blir vokabular meget begrenset. Preget av fremveksten av hypogonadisme: guttene det er manifestert i hypoplasi av penis hos jenter - i hypoplasi av kjønnsleppene. I de fleste tilfeller er Prader-Willi-syndrom ledsaget av diabetes mellitus.

Grunnlaget for diagnose av denne sykdom er identifikasjonen av et sett med typiske symptomer, som cytogenetisk studier og karyotyping, viste ingen særegenheter. Vanlig å skille mellom to hovedgrupper av kliniske tegn: observert fra fødsel til tre år og manifesterer seg i mer enn tre år. Den første gruppe av tegn er blant annet lav fødselsvekt, hypotoni og tilførselsproblemer. Ganske ofte, mor si veldig svake, svake fosterets bevegelser i perinatalperioden. Noen ganger opp til seks måneder gammel, har en økt døsighet, kramper, apati og søvnapné. Karakteristisk forsinket psykomotorisk utvikling og dysmorphia (almond- form av øynene, en bred bifrontalny diameter og senkes munnvikene).

Prader-Willi syndrom er en fenotypisk likhet med medfødt sykdom som hypotyreoidisme, hvilken dessuten karakteriseres av muskulær hypotoni, overdreven avsetning av fett på de typiske felt forsinket psykomotorisk utvikling og vekst.

I lys av tilgjengeligheten av et bredt spekter av sykdommer, har fått navnet sitt fra den første beskrev deres lære, det er noe forvirring. Ganske ofte, er Prader-Willis syndrom kalt "sykdom Villi Brandta", selv om sykdommen har absolutt ingenting å gjøre med tysk politiker Willy Brandt, som var den fjerde forbundskansler i Tyskland (1969-1974).