Pompe sykdom: symptomer og behandlingen

I dag er det mange forskjellige sykdommer som fagfolk står overfor svært sjeldne. En av disse problemene - Pompes sykdom. Hva er det? På dette og ønsker å snakke om nå.

terminologi

I utgangspunktet er det nødvendig å forstå de grunnleggende begreper. Så, Pompes sykdom - en sjelden stoffskiftesykdom som har en genetisk opprinnelse. Dette medfødt fravær av spesielt enzym, som er nødvendig for hver person som fremmer nedbrytning av glykogen (kilden til energi og energi). I fravær av dette elementet i en opphopning av for mange av de nevnte glykogen, forårsaker ulike problemer. Det er også viktig å merke seg at i denne sykdommen hos en pasient påvirket muskelfibre.

Hoved om sykdommen

I utgangspunktet bør det bemerkes at symptomene på sykdommen kan oppstå når som helst og når som helst alder, fra barndom og slutter med modenhet. Men alle pasientene gjennomgå en måte: en gradvis opphopning av glykogen i kroppen, noe som alltid fører til muskeldystrofi. Alvorlighetsgraden av sykdommen, kan være forskjellig. Alt avhenger av alder av dens manifestasjoner, samt engasjement i den utløsende prosessen med ulike organer og systemer (oftest respiratoriske, hjerte- og skjelett lesjoner).

Her er det også viktig å merke seg at Pompes sykdom er av ulike slag. Så, leger sier om klassisk og ikke-klassiske form av sin forekomst.

Symptomatologi av den klassiske form av Pompes sykdom

Innledningsvis må det sies her at dette er den tøffeste og mest livstruende form av sykdommen. Oftest det skjer i begynnelsen av menneskeliv, særlig i de første seks månedene. I dette tilfellet er det vanlig å snakke om slike symptomer:

• Myopati - uttalt muskelsvakhet.
• Hypotoni - redusert muskeltonus. Disse barna ofte kan ikke engang løfte hodet.
• Cardiomegaly - en økning på hjertet.
• Hepatomegali - lever økt i størrelse.
• Macroglossia - en økning på språket.
• Barn med dette problemet dårlig vektøkning, har problemer med fysisk utvikling.
• Pusteproblemer.

Det er verdt å merke seg at i dette tilfellet de vanskeligste kjører Pompes sykdom hos barn. Og ofte, selv i det første året av livet, disse barna er døende. Først, de kan ikke heve hodet og ser ut som frosker. Alle motoriske ferdigheter de skaffer seg svært sakte, som de er i stand til å miste over tid. Ofte disse brikkene ikke kan lære å sitte, krype og gå. På grunn av muskelsvakhet de har etter hvert utviklet hjerte-insuffisiens. Hvis du ikke oppgir riktig hjelp til en slik en baby og startet ikke riktig behandling, barnet ofte dør selv før sin første bursdag.

Den ikke-klassisk form av sykdommen

Hvordan kan Pompes sykdom oppstår i ikke-klassisk i formen? Så, i utgangspunktet bør det bemerkes at det er tydelig selv før fylte ett år. Slike barn ofte observert:

• Underutvikling og anskaffe motoriske ferdigheter.
• Muskelsvakhet, som bare utvikler seg.
• Cardiomegaly, kan også forekomme hjertesvikt.

Denne formen av sykdommen er annerledes ved at det skjer ikke så fort. De første symptomer kan også bli sett, og ikke, slik det er manifestert bare i muskelsvakhet. Det er viktig å merke seg at i dette tilfellet må også starte behandling så tidlig som mulig. Tross alt, når et barn løper risikoen for å dø i ung alder en annen versjon av hendelsene.

Løpet av sykdom hos voksne

Vurdere hvordan inntektene fra barnesykdom Pompe (foto barn med denne sykdommen er presentert i artikkelen), må du også fortelle deg om symptomene på dette problemet hos voksne. Så, i utgangspunktet bør det bemerkes at de første tegn på sykdommen vises mot slutten av tenårene, og noen ganger senere. Pompes sykdom oppstår hos voksne er mye mykere enn hos spedbarn, men trenger du å starte behandling så tidlig som mulig. De viktigste symptomene på denne saken:

• Muskelsvakhet, hovedsakelig overkroppen og beina.
• Respirasjonssvikt, det er et diafragma svikt.
• Ganglag endringer blir skjelven og ustabil.
• Smerter i muskler.
• Lei av mulig trening og selv trapper.
• Lever og hjerte øker i størrelse.

behandling

Tatt i betraktning Pompes sykdom, bør behandlingen også bli undersøkt. Det bør bemerkes at for å takle dette problemet er ikke så enkelt, kan du ikke bare gå på apoteket og kjøpe en medisinering. Den trenger en erstatning terapi når du må skifte et enzym som kalles myositt. Etter det, vil pasientene stoppe utviklingen av sykdommen, og det er en relativt rolig periode. Det er viktig å merke seg at vedlikeholdsbehandling bidrar til å holde seg i form og styrke for normalt liv.