Medfødt adrenal hyperplasi: diagnose og behandling

Medfødt adrenal hyperplasi - et stort utvalg genetiske sykdommer som oppstår som en konsekvens av defekter protein backhaul. I denne artikkelen vil vi snakke om hva er disse sykdommene, samt metoder for diagnose og behandling.

Noen få ord om sykdommen

Binyrene skille ut en spesiell type hormoner, er aktivt involvert i prosessene for utvikling og vekst av hele kroppen. Med andre ord, kongenital adrenal dysfunksjon referert til som adrenogenital syndrom eller adrenokortikal hyperplasi.

Så, er utseendet på patologi binyrene denne gruppen vanligvis forbundet med en reduksjon i kortisol. Dette, i sin tur, forårsaker økt sekresjon av adrenokortikotropt hormon. Dermed har pasientene sett utviklingen av betydelig fortykkelse av binyrebarken.

Problemet med sykdommen i den moderne verden

Medfødt dysfunksjon av binyrebarken - en sykdom som er arvet. Dessuten skjer dette patologi med samme hyppighet hos hunner og hos hanner. Det finnes flere varianter av hver klinisk sykdom, og nesten hver og en av dem er uforenlig med liv. Det er derfor barn med denne sykdommen ofte dør ved fødselen.

Som vist ved medisinsk statistikk, kongenital adrenal hyperplasi oppstår ofte som et resultat av defekter i den tjueførste hydroksylase. Også forekomsten av sykdommen avhenger av rase. For eksempel, hvis du tar de representanter for den hvite rase, at denne sykdommen vil bli sett i ett barn på 14 tusen. Mens eskimoene ville være syk hver to hundre og åtti baby.

Heldigvis, i dag problemet med å håndtere disse plager er helt løst, men bare i de mest utviklede landene i verden. Ved deteksjon av denne sykdommen er fortsatt i sin barndom ambulanse gjennomføre spesielle studier for å identifisere medfødt sykdom så tidlig som mulig. Således er det mulig å starte riktig tilpasset hormonell behandling før utbruddet av symptomer på adrenal insuffisiens.

Faktorer som øker risikoen

I de fleste tilfeller skjer kongenital adrenal hyperplasi når sykdommen ble funnet i det minste en av foreldrene, eller hvis foreldrene er bærere av direkte genet for transitt av de proteiner som er nødvendige for å produsere adrenokortikale hormoner. Dersom et slikt gen ble funnet i begge foreldrene, er det en mulighet for tjuefem prosent av den ungen, denne patologi oppdages.

Noe som fører til utvikling av dysfunksjon

Det er viktig å forstå hvordan det går mekanisme adrenal hyperplasia. Det er verdt å merke seg at som et resultat av feil transportproteiner vil redusere mengden av adrenal aldosteron og kortisol. Dette fører til en økning i produksjonen av adrenokortikotropt hormon fra hypofysen. Dette hormonet er ansvarlig for regulering av riktig drift av binyrene selv.

Hvis adrenokortikotropt hormon som produseres i for stor mengde, dette fører til fenomenet hyperplasi. Det vil også sees økt utskillelse av mannlige kjønnshormoner. En stor konsentrasjon av androgener fører til deformering av kjønnsorganene, samt overdreven hårvekst på forsiden og over hele kroppen.

former av sykdommen

I medisinsk praksis er det tre former av sykdommen:

1. Ukomplisert, eller potensen form. Denne formen oppstår vanligvis når en liten proteinmangel tjueførste hydroksylase.
2. Solteryayuschaya skjema kongenital adrenal hyperplasi er kjennetegnet ved en dyp mangel av dette enzymet.
3. Hypertensive variasjon oppstår som et resultat av mangel på signifikant enzym-gidrolaktazy 11b.

symptomer

Den første formen er vanligvis ledsaget av tilstedeværelsen av symptomer som penisoobrazny klitoris, labia stor moshonkoobraznye eller urogenital sinus hos kvinner. I enkeltpersoner, både mannlige og kvinnelige sett veldig raske utviklingen av ikke bare det fysiske planet, men også seksuelle. Samtidig guttene observert izoseksualny type utvikling, og jentene - en heterofil.

Solteryayuschaya form for medfødt adrenal hyperplasi er vanligvis sett hos barn. I tillegg til de ovennevnte symptomer blir også tilsatt til den første og den mest alvorlige brudd på binyrebarken. Dette reduserte i betydelig grad appetitt, elektrolyttmetabolismen og ikke øker kroppsvekt. I tillegg svært ofte det utvikler hypotensjon og dehydrering oppstår. Hvis symptomene ikke er anerkjent selv i de tidlige stadier av sykdommen, er det stor risiko for død i nærvær av kollaps fenomener. Hvis helt fra starten var å velge riktig behandling, kan alders slike fenomener være fullstendig eliminert.

Medfødt adrenal hyperplasi hos kvinner som fører til en endring i strukturen av de ytre kjønnsorganene. Dette frigjør en enorm mengde av mannlig hormon androgen påvirker ikke differensieringen av indre kvinnelige kjønnsorganer. Normalt, eggstokkene og livmor strømningspassasjer er helt normal. Ytre genitalia har feil form ved fødselen jenter. I medisinsk praksis, det var mange av tilfellene, når fødselen av en jente det er tildelt en mannlig kjønn.

På grunn av de negative effektene av androgener, pasienter begynner å vokse svært raskt fra svært fødselen. Svært tidlig de vises sekundære kjønnskarakteristika. I tillegg har alle pasienter har kortvoksthet og heller uforholdsmessig figur. Bekkenet er veldig smal og skuldrene - for vid. I dette tilfellet hos kvinner ikke begynner å vokse bryster, og vises ikke menstruasjon. Samtidig er de ytre kjønnsorganer endret, kroppshår vises på kroppen, og stemmen hans blir lavere.

Mannlige pasienter utvikler ifølge izoseksualnym type. Allerede i spedbarnsalder kan sees hypertrofi av penis og testikler også vanligvis har en liten størrelse. Etter oppvekst pasienter som ofte oppstår tumordannelse i testiklene. Svært ofte menn i nærvær av denne sykdommen lider av ufruktbarhet.

Hypertensive formen av sykdommen er også kjennetegnet ved alle symptomene nevnt ovenfor, men også ledsaget av høyt blodtrykk. Ved utførelse av spesialundersøkelser leger legge merke til slike faktorer: tilstedeværelse av protein i urinen, hjerte grenser utvidet og modifisert fundus fartøy.

Den ikke-klassisk form av sykdommen

Den ikke-klassiske form av kongenital adrenal hyperplasi er den mest enkle og milde forløpet av sykdommen. I dette tilfellet er 21-hydroksylase som produseres i en mengde som er litt mindre enn den normale. I dette tilfellet, vanligvis kjønnsorganene hos både menn og kvinner til å utvikle riktig, og de første tegn på sykdommen kan være tydelig først etter puberteten. Oftest ikke-klassisk form for medfødt adrenal hyperplasi sett på kvinner som er bekymret for slike problemer:

• Permanente forstyrrelser i syklus menses;
• moderat eller alvorlig form for akne,
• det er umulig å bli gravid;
• Noen områder på kroppen erverve hodebunnen av hann-typen.

Oftest avvisning mindre, så ingen innflytelse på funksjonen til formering gir ikke. Kvinner finner når du prøver å bli gravid for sykdom "medfødt adrenal hyperplasi". Den ikke-klassisk form for behandling som er gjennomført bare i kvinner som har menn vanligvis ikke forårsake noen alvorlige forstyrrelser. Derfor er behandling upassende oppførsel.

diagnose av sykdommen

Det er meget viktig for et barn å bestemme nærværet av slike sykdommer som kongenital adrenal hyperplasi. Diagnostikk lar deg definere form av sykdommen, og bidrar til å forholde seg til videre behandling.

Alle barn født med markerte abnormaliteter i strukturen av de ytre kjønnsorganene, leger utføre spesielle diagnostikk, som tillater å definere sex kromatin, så vel som å bestemme karyotype. Oftest når en medfødt form av denne sykdommen hos unge pasienter som er observert i blodet overdreven mengde av mannlig hormon. For å bestemme det nivå som er nødvendig for å utføre en screening test. Typisk har en slik testing vist at konsentrasjonen av dette hormonet i blodet overskredet flere ganger.

Som kjent, er medfødt adrenal hyperplasi hos barn ledsaget av svært rask vekst av benvev. For å studere dens struktur og tekstur, leger bruker en metode for instrumentelle diagnostikk. I dette tilfellet, en X-ray gjort, og allerede fra bildene kan vi fastslå bein alder på pasienten. Hvis det er sykdom, er det vanligvis en betingelse for alle ledd og bein alder er langt foran pasientens alder.

Hvis fødselen av jentene ble sett tegn til hermaphroditism, legene utføre ultralyd av kjønnslemlestelse. I dette tilfellet er deres struktur vanligvis ikke forskjellig fra det normale.

Også i det første året av livet babyer Doctor differensialdiagnose. Den lar deg identifisere falsk eller ekte hermaphroditism er. I dette tilfellet er den diagnostiske metoden karyotyping. Og, selvfølgelig, sørg for å bestemme nivået av det mannlige hormonet androgen.

Foruten de ovennevnte metoder analyserer også anamnestiske data. Den største og viktigste kriteriet kan kalles nivået for 17-hydroxyprogesterone.

Medfødt adrenal hyperplasi hos barn kan bli funnet på den fjerde eller femte dag etter fødselen med hjelp av en fremgangsmåte slik som neonatal screening. Denne analysen innebærer kontroll 17-hydroksyprogesteron i blod tatt fra hælen. Denne analysen vil bidra til å identifisere nærværet av sykdom i de første levedager. Dette vil bidra til tidlig behandling.

terapi

Medfødt adrenal hyperplasi, må symptomene av disse er beskrevet ovenfor, på grunn av den iboende natur behandles med et konstant legemiddelsubstitusjonsterapi, slik som "prednisolon" og sorterer dets analoger. Kontinuerlig levering av glukokortikoider i kroppen utøver en meget positiv innflytelse. På den ene siden, disse stoffene er i stand til å eliminere binyreinsuffisiens medfødt opprinnelse. På den annen side, preparater inneholdende hormoner, er i stand til å undertrykke overdreven utskillelse av adrenokortikotropt hormon. I tillegg begynner det justerte tilbakekoblingsmekanisme, og reduserer således den maksimale grad av hydro.

Hvis sykdommen er solteryayuschuyu form, er det også kjennetegnet ved en mangel av mineralokortikoid blir behandlingen også tilsettes til saltløsningene og deoksykortikosteron ester. I tillegg har alle jentene må også kirurgiske inngrep, som du kan fjerne forstørret klitoris.

Fremgangsmåten for konservativ behandling

Medfødt adrenal hyperplasi, kan behandlingen som virkelig takle dette patologi, bør begynne i barndommen. Dette bør gjøres umiddelbart etter at sykdommen ble detektert.

Oftest er hensikten med legene rådet til å bruke stoffet er "Prednisolon" replacement therapy. Den har alle de nødvendige egenskaper for behandling av denne sykdom, og i den korrekte dosering som velges, vil ikke ha på menneskekroppen en negativ innflytelse.

behandlingsprosessen i seg selv bør begynne ved å utføre diagnosetester. I dette tilfellet, leger foreskrive dette stoffet for uke 15-20 mg en dag eller to - fire milligram "Dexamethasone", som skal ta to til tre dager. Hvis denne testingen har vist gode resultater, slik at du kan starte en permanent kur "prednison". I de fleste tilfeller er den daglige dosen 10-15 mg per dag. Imidlertid er det enkelte tilfelle helt enkelt, så i artikkelen under bare generelle anbefalinger. Det avhenger av alderen på barnet, så vel som på nivået av hormoner i blodet og graden av virilisering.

Siden dosen gradvis reduseres over tid. Dette gjøres ved 2-2,5 mg per uke. Den endelige dosering kan bestemmes bare etter en eller to måneder etter behandlingsstart. Ifølge eksperter, må den daglige dosen for barn under ett år velges bare individuelt, i tråd med de kliniske data på mer enn hormonelle parametere. Faktisk, for å velge den optimale dosen av ungen er ganske vanskelig. Det er nødvendig å gjennomføre kontinuerlig testing, for å unngå risiko for overdosering. Minimum daglig hastighet på bare 2,5 mg, og mens maksimum - 15 mg.

Husk at å ta disse stoffene bør alltid. Dette gjøres best om morgenen og på ettermiddagen, etter et måltid. Hvis du har behov for å endre stoffet, er det nødvendig å vurdere sin fysiologisk aktivitet.

I noen tilfeller stoffet "kortison", brukt til å behandle denne sykdommen. Imidlertid er det i stand til å gi svakere og kortvarige virkninger på undertrykkelse av adrenokortikotropt hormon. Dette stoffet er svakere "Prednisolon" mer enn fem ganger, og krever derfor en stor nok dose. Babyer disse stoffene vanligvis administrert ved intramuskulær injeksjon i morgen.

En av de mest effektive glukokortikoid betraktet som "Dexamethasone". Han er i stand til å undertrykke produksjonen av adrenokortikotropt hormon ti ganger mer effektivt enn det gjør "Prednisolon". Men det er nødvendig å ta hensyn til at det har nesten ingen effekt på salt metabolisme, og bidrar ofte til en overdose. Daglig norm av stoffet er vanligvis 0,25-0,5 mg.

Alle produktene ovenfor vil ha på kroppen en negativ effekt bare i tilfelle av valg av feil dosering. Dette tyder på at det å ta inn mer penger enn det som kreves av kroppen, vil ha en ødeleggende effekt på ham. Hvis overdreven bruk av noen av disse stoffene vil pasienten observeres rødhet og avrundet ansikt, økt appetitt, og noen ganger suspensjon av vekst og utvikling. Men alle effektene av en overdose svært raskt forsvinne hvis sin bit for å redusere, eller flytte til en svakere medisinering.

fremgangsmåte for kirurgisk behandling

Vanligvis er medfødt adrenal hyperplasi arvet i en autosomal recessiv type. I dette tilfellet, spiller det ingen rolle hvilken form har denne sykdommen.

En av de stadier av riktig behandling av jenter er plastisk kirurgi. Oftest utført kirurgi på dannelsen av riktig form av kjønnsleppene, en reseksjon av klitoris og åpningen av urogenitale sinus. En slik operasjon er et must, da det bidrar til å gjenopprette alle de riktige fysiologiske funksjoner i kroppen jenter, samt en sosial og psykologisk betydning. Dermed gjør barnet ikke føler deres underlegenhet, slik at det kan gis til barnehagen eller sportsdelen. Vær imidlertid oppmerksom på at du må utføre operasjonen i minst ett år etter oppstart av behandling med hormonelle midler.

Det er viktig å studere alle aspekter av sykdommen som medfødt adrenal hyperplasi. ICD-10 - en internasjonal klassifisering av sykdommer hvor sykdommen har en kode E.25.0

Medfødt adrenal hyperplasi og graviditet

Hvis pasienten har etterpubertets form av sykdommen, er det en høy sannsynlighet for uutviklede fosteret, abort, abort og for medisinsk abort. Svært ofte gravide kvinner klager over dårlig vitalitet og absolutt tap av appetitt. Ikke utelukket, og elektrolyttforstyrrelser. Vanligvis med tjueåttende uke av svangerskapet, pasientens tilstand bedret seg betraktelig. Pass på å huske på at selv når huse en baby ikke tåler seponering av hormonelle legemidler. Å gjøre dette vil ha for livet.

Fødsel og tiden etter dem - dette er veldig stressende for hele kroppen, og inkluderende av binyrebarken. Derfor, når sykdommen "medfødt adrenal hyperplasi", på helsetilstanden analyse må ta tiden. En kvinne bør kontroll av hormoner indikatorer.

Anslag for fremtiden

Virilnoe form for medfødt adrenal hyperplasi, samt enhver annen form kan gi gode forslag når starten av rettidig og riktig behandling. Selvfølgelig er det svært viktig å etablere riktig diagnose helt.

Ofte når en betimelig starten av behandlingen kan hindre forstyrrelser i strukturen av de kvinnelige ytre kjønnsorganer. Det er veldig viktig å velge riktig dosering. Hvis dette er gjort feil, vil det stoppe veksten av kroppen, og kvinner vil masculinization tall.

Medfødt dysfunksjon av adrenal cortex nonclassical er ikke så farlig form av sykdommen, men behandlingsprosessen og overser kvinnen sannsynligvis forbli barnløse.

Men med riktig behandling, selv kvinner med solteryayuschey form av sykdommen, har alle sjanser til å bli gravid. Det viktigste - ikke kjøre selv, stadig tar lege foreskrevet medisiner, og opprettholde en god livsstil. Og da vil du ikke være redd for noen sykdom. Være sunn.