Fremgangsmåter for undersøkelse av human genetikk.

I dag genetikk er svært relevant i det vitenskapelige feltet for forskning. Drivkraften for sin utvikling var den kjente læren om Charles Darwin på discreteness av arvelighet, naturlig seleksjon og mutasjon som følge av endringer i sende carrier genotype. Begynte sin utvikling i begynnelsen av forrige århundre, genetikk, vitenskapen har nådd et stort omfang, forskningsmetoder av menneskelig genetikk i øyeblikket er et av de viktigste områdene av studiet som menneskets natur og dyreliv generelt.

Vurdere de grunnleggende metoder for å studere genetikk, kjente.

Metoder genealogical forskning i human genetikk er å analysere og å bestemme modellstrukturer av gener i den rekkefølge i stamtavler. Resultatene og informasjon som brukes for å forebygge, profylakse og sannsynligheten for å identifisere de studerte egenskap i avkommet - arvelige sykdommer. Arv kan være autosomal (manifestasjon av funksjonen mulig med lik sannsynlighet i begge kjønn) og koblet med seksuell kromosom tilstøtende bærer.

Autosomal metode, i sin tur, er delt inn autosomal dominant arv (dominant allel kan også bli realisert i homozygot og heterozygot) og autosomal recessiv arv (recessivt allel bare kan virkeliggjøres i homozygot tilstand). I denne typen arv av sykdommen er manifestert gjennom flere generasjoner.

Kjønnsbundet arv er kjennetegnet ved lokalisering av det respektive genet i homologe og ikke-homologe deler Y- eller X-kromosom. Ifølge genotypiske bakgrunnen, som er lokalisert i kjønnskromosomer, bestemme hetero eller homozygote kvinner, men menn som har bare ett X-kromosom nummer kan bare være hemizygous. For eksempel kan heterozygote hunner overføre sykdommen til å bli arvet som en sønn og døtre.

Biokjemiske fremgangsmåter for genetisk forskning studie er forårsaket av arvelig sykdom som overføres som et resultat av genetiske mutasjoner. Slike metoder humane genetiske studier avslører arvelige metabolske defekter ved bestemmelse av proteinstrukturer, enzymer, karbohydrater og andre metabolske produkter som forblir i den ekstracellulære væske av organismen (blod, svette, urin, spytt, osv).

Twin forskningsmetoder i human genetikk finne ut arvelige sykdommer studert attributter. Identiske tvillinger (fullstendig organisme utvikler seg fra to eller flere zygoter knuste deler på et tidlig stadium av dens utvikling) har en identisk genotype, som kan påvise forskjeller på grunn av ytre miljøpåvirkning på human fenotype. Toeggede tvillinger (to eller flere befruktede egg) er relatert til hverandre genotype individer, som tillater å evaluere de miljømessige og arvelige faktorer til personen genotypisk bakgrunnen.

Cytogenetiske metode for genetisk forskning brukt i studien av morfologien av kromosomer og normal karyotype, noe som tillater påvisning av genomiske og kromosomale mutasjoner for å diagnostisere arvelige sykdommer i det kromosomale nivå, og også for å undersøke den mutagene virkningen av kjemikalier, plantevernmidler, legemidler, etc. Denne teknikken er mye brukt i analysen og påfølgende identifikasjon av organismen av arvelige avvik før fødsel. Fosterdiagnostikk av fostervann en diagnose i første trimester av svangerskapet, som gjør det mulig å ta en beslutning om svangerskapsavbrudd.