Dravets syndrom. Alvorlig myoklon epilepsi av barndom

Blant de ulike manifestasjoner av barneepilepsi Dravets syndrom er et spesielt sted, og er sannsynligvis den mest alvorlige og livstruende sykdommer i barn. Dette syndromet manifesterer seg i det første året av livet babyen og fører ofte til alvorlige forstyrrelser av hans psykomotorisk utvikling, og i noen tilfeller - og død. Dette er en ganske sjelden sykdom, og dens viktigste symptomene og behandlinger, og vi vil diskutere i denne artikkelen.

I noen tilfeller indikere tilstedeværelse av Dravets syndrom?

Dravets syndrom er ikke vanlig - bemerket at denne sykdommen er utsatt for en person per 40 tusen nyfødte (gutter og utgjør ca 66% av tilfellene) .. Men dette, forresten, fører til at riktig diagnose, leger noen ganger synes det er vanskelig å installere, og dermed er verdifull tid tapt. Og når kalt syndrom uten vedlikeholdsbehandling barnets tilstand vanligvis forverres med alderen.

Hvis det er en baby som ikke har fylt året, hyppige anfall med serienummer eller status i (ie. E., De følger hverandre, og pasienten i hullene ikke kommer til hjernen) og også motstandsdyktig mot handlingen av antikonvulsiva, kan mistenkes syndrom Drava.

Barn med dette har ofte flere angrep i løpet av dagen, og denne tilstanden varer i ca en uke. Deretter en pause for et par uker, og alt gjentas igjen.

Status epilepticus med Dravets syndrom - en ganske vanlig fenomen. Han kan være ledsaget av kramper eller være ikke-krampaktige, en annen intensitet bevissthetsforstyrrelse med segment myokloni (rask muskelrykninger).

Dravets syndrome: årsaker

Den viktigste årsaken til syndromet beskrevet av forskerne kaller en genetisk disposisjon, nemlig - tilstedeværelse i pasientens natriumkanal-genmutasjoner.

Skjerpende faktorer for utbruddet av tilstanden beskrevet i spedbarn feber utfører ofte i løpet av en sykdom, ta et varmt bad, overoppheting. Dessuten kan det være alvorlige tretthet eller stimulering lys (blinkende lys, overgangen fra et mørkt rom inn i den lyse, og N. osv.). Det bør bemerkes at alt dette og i de følgende årene pasientens liv vil være farlig, forårsaker forskjellige angrep på strømmen for det.

Dravets syndrom: Symptomer

De viktigste manifestasjoner av Dravets syndromet kan tilskrives, og fokal og gener anfall. Focal beslag er kjennetegnet ved at eksitasjon regionen, provosere deres forekomst, er bare en del av hjernen. I tilfelle av patologisk aktiviteten av neuroner i begge halvkuler er det en generalisert anfall.

Kramper hos Dravets syndrom ofte er polymorfe i naturen. Barn i et år kan ha oppstått kloniske (med endring i muskeltonus), tonic (som er ganske lang muskelspasmer) og gener myoklone anfall.

Ofte er det også angrep i form av atypiske fravær - forholdene der barnets bevissthet ikke er helt eller delvis svare på miljøet. Gutten kan nummen på den tiden, ser på ett punkt, krum rygg, et plutselig fall eller bare droppe det i hendene.

Oftest nevnt anfall oppstår under våkne, så vel som i våken tilstand (i en drøm, spilte de inn bare 3% av pasientene med denne diagnosen).

Hvordan utvikle kliniske manifestasjoner av Dravets syndrom?

Som regel er Dravets syndrom karakterisert ved det faktum at de ovennevnte symptomer forekommer i en viss rekkefølge. Leger skille mellom tre store perioder av sykdom.

1. En relativt mild periode, med utseendet på kloniske anfall (raske rykk, den ene etter den andre, etter en kort periode). Som en provoserende situasjon, som regel, det står temperaturstigningen i barnet, men i fremtiden kan de oppstår, og uavhengig av det.
2. Rising aggressive - med bruk av en rekke myoklone anfall. De er ofte feber (t. E. Avhengig av temperaturøkning) og gjelder for stammen og ekstremiteter. For myoklone anfall bli med atypiske absenser og komplekse fokale anfall.
3. Statiske perioden hvor de svakere angrep, mens barnet er fortsatt et alvorlig nevrologiske og psykiatriske lidelser.

De viktigste tegn på alvorlig myoklon epilepsi av barndommen

Som vi har sagt, i lys av det faktum at Dravets syndrom - en sjelden sykdom, ekspertene har ofte vanskeligheter med å diagnostisere den. Derfor er foreldre viktig å gi nøyaktig informasjon om utviklingen av den patologiske tilstanden til barnet. Oppkalt syndrom kan være mistanke om det finnes følgende funksjoner:

• sykdommen har kommet til ett års alder;
• polymorfe beslag (.. dvs. deres ulike manifestasjoner);
• angrep blir ikke stoppet mottaks typiske antikonvulsanter;
• forekomst av anfall knyttet til økningen i barnets kroppstemperatur;
• baby merkutviklingsmessige forsinkelser (denne funksjonen kan uttrykkes i varierende grad);
• uttalt ataksi symptomer (raskoordinirovannosti bevegelser);
• MR bevis ikke bekrefte tilstedeværelse av sykdom (spesielt i begynnelsen av sykdommen);
• EEG - demping av bakgrunns rytme og multifokale brudd legges pigger og langsomme bølger.

I tillegg til disse symptomene for barn med Dravets syndrom vanligvis er kjennetegnet ved tilstedeværelsen av hyperaktivitet og ADHD.

Prognose for utvikling av Dravets syndrom

Tippe alvorlig myoklon epilepsi er vanligvis ugunstig. Alle pasienter diagnostisert med Dravets syndrom observert mental retardasjon, og halvparten av den er tung. Etter fylte fire pasienter er det en progressiv forverring, med utvikling av atferdsmessige abnormiteter, inkludert psykose.

Dessverre er dødelig ved de beskrevne sykdomstilstander er også meget høy - opp til 18%, og det fører til de mest hyppige ulykker under anfall eller status epilepticus.

For å redusere risikoen for alvorlige konsekvenser under anfallet av barnet, foreldrene trenger en god forståelse av hvordan å gi førstehjelp for anfall.

Hvordan å gi førstehjelp for anfall forårsaket av høye temperaturer?

Dersom barnet har anfall i respons til en økning i temperatur (som, som du kanskje husker, er denne sykdommen en av de viktigste funksjonene), overholde følgende regler:

• Legge barnet på en flat overflate;
• tilveiebringe frisk luft;
• rengjør babyens munn slim;
• vende barnets hode til den ene siden;
• Tilbring antipyretisk aktiviteter.

Dersom barnet har uttrykt et feber, det vil si pannen varm, spylt ansiktet, så førstehjelp for kramper skal sikte på å redusere den temperatur (kald våt omslag på pannen, kaldt til armhulene og i lysken, kroppen rubdown med vann og eddik i et forhold på 1 1, antipyretika).

Hvis ungen på bakgrunn av høy temperatur hud er bleke, blålige lepper og negler, frysninger, kalde føtter og palmer, den rubdown og kalde omslag bør ikke gjøres. Varm smårolling bør gi antipyretika, og tabletter "No-spa" eller "Papaverin" hastighet på 1 mg pr kg kroppsvekt en til vasodilatasjon.

Hjelp når utplassert epileptiske anfall

Ved en utplassert epileptisk anfall med generaliserte kloniske og toniske kramper av barnet må være:

• lagt på en flat overflate;
• under hodet for å legge noe mykt, fikk barnet ikke bekjempe den,
• tilveiebringe frisk luft inntaket;
• rense munnen og halsen av slim;
• snu hodet til den ene siden;
• knytte noen stykke tøy i en knute og sette den mellom tennene for å hindre biting tunge og lepper, som barn av et år kan være en hard gjenstand (en skje, en stokk) for å bryte tennene;
• tørke ut munnen skum håndkle;
• å sørge for at under angrepet barnet ikke treffer på noe.

Hvis kramper ta form av status, sørg for å ringe "ambulanse".

Grunnleggende prinsipper for behandling av barn med Dravet syndrom

syke barn behandling av sykdommer som er beskrevet retardasjon blir redusert for å forhindre utvikling av anfall og deres status form.

Når diagnostisering av behandling "Dravets syndrome" utelukker bruk av allment kjente antiepileptika: "Karbamazepin", "Finlepsin", "Fenytoin" og "lamotrigin" siden de bare forverre pasientens tilstand, compounding innenfor eksisterende former av anfall.

I tillegg til obligatorisk behandling, er det viktig å huske på forebygging av feber, siden det er en tilstand spesielt farlig for pasienten. Å ekskludere provosere angrep av lys stimulering ble tilbudt å bruke briller med blå linser eller en teipet glass.

Dravets syndrom Drug Therapy

Hvis diagnosen er bekreftet, starter behandling med starten av narkotika "Topiramat". Det er foreskrevet dose på 12,5 mg / dag., Gradvis økende til 3-10 mg / kg / dag. (Medisin tatt to ganger om dagen). Dette verktøyet er spesielt nyttig i de tilfeller hvor barn som er beskrevet epilepsi vises generaliserte anfall og anfall av kramper med veksling fra den ene halvdel av kroppen til en annen (gemikonvulsiyami).

De følgende formuleringer for monoterapi - et derivat av valproinsyre (sirup "Konvuleks", "Konvulsofin", osv ...) - er spesielt effektiv i atypiske fravær og myoklonus, og barbitursyre ( "Phenobarbital") som brukes i generaliserte kramper med tilbøyelighet til status strøm. Forresten, i dette tilfellet, og bemerket høy effektivitet av bromider.

Om nødvendig, bruk en kombinasjon av narkotika. Den mest effektive av dem er en kombinasjon av valproat med midler "topiramat".