Bloom syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Bloom syndrom - en sjelden medfødt sykdom, karakterisert ved at de humane celler utviser genomiske ustabilitet. Det er arvet i en autosomal recessiv måte.

Brudd på nylig diagnostisert og beskrevet i 1954 av en hudlege amerikansk opprinnelse Devid Blum. På vegne av vitenskapsmann og var navnet på sykdommen. Synonym - medfødt teleangiektaticheskaya erytem.

Bloom syndrom rammer oftest personer av jødisk nasjonalitet (ca 1 av 100 personer). Sykdommen kan være både kvinner og menn, men sistnevnte symptomene er mer uttalt. Dette er grunnen til at kvinner med denne lidelsen er ofte feildiagnostisert.

Et barn som er syke syndrom Bloom, begge foreldrene er bærere av latent mutasjon i ett allel av BLM genet. Det antas at en rekke symptomer avhenger av hva slags mutasjon er til stede i pasientens gener. Dette er imidlertid ennå ikke bevist.

kliniske bildet

Pasienter med Bloom syndrom ved fødselen har liten vekt (ca. 1900-2000 g). I fremtiden, de er også langsom voksende og dårlig vektøkning. Puberteten er forsinket, og selv om det går, er det defekt. Hos menn er infertilitet vanlig, og kvinner - unormalt tidlig overgangsalder. Til tross for dette, tilsvarer deres mentale utvikling til alders normer.

I de første ukene av livet til pasientene på kinnene, ørene, nesen og baksiden av hendene er det bobler, erytem og skorpe. Ganske ofte det er økt følsomhet for UV-lys. Selv korte leting pasienter under solen kan føre til dannelse av vaskulært nettverk og skader på huden av varierende alvorlighet. Etter utvinning av den bestrålte huden på disse lager for mørke eller lyse punkter, områder med atrofi.

Pasienter som har en redusert immunitet og er derfor ofte overfor infeksjonssykdommer, som også går igjen.

Bloom syndrom er ofte forbundet med asymmetri av halsene på lårbenet og medfødt hjertesykdom.

utseende

Utseende pasienter uvanlig. De har en ganske smal skalle, liten hake og fremtredende nese ( "fugl ansikt"). Dette er spesielt tydelig hvis du ser på bildet av Bloom syndrom.

Pasienter vanligvis lav vekst, ha høy stemme. Hos noen pasienter, er det fotdeformiteter og patologi i tennene. Pasienter klager ofte av betennelse og hevelse i lepper, peeling dem. I noen tilfeller er det brudd på prosessen med keratinization av huden og dens blokkering (ser ut som "gåsehud").

diagnostikk

Diagnose "Bloom syndrom" setter legen, basert på det kliniske bildet av pasientens medisinske data og laboratorieresultater.

Ved undersøkelse er nødvendig for å vurdere status av immunsystemet. I en analyse av pasienter med Bloom syndrom er markert reduksjon i mengden av immunoglobulin og T-lymfocytter. I tillegg er det anbefalt å evaluere Søsterkromatidutbytting børser.

Når diagnosen er viktig å ikke forveksle med Bloom syndrom lupus erythematosus syndrom, Dingwall Nile syndrom Rotmunda-Thomson og kutan porfyri.

onkologi

Lav immunitet og tilstedeværelsen av et stort antall forskjellige mutasjoner fører til det faktum at pasienten øker dramatisk sannsynligheten for kreft. Redusert på samme tid kan være både indre organer og blod, lymfe, benvev.

De vanligste sykdommer som forekommer i disse pasientene, er:

• myeloid leukemi;
• lymfom;
• lymfatisk leukemi;
• Ondartede svulster i spiserøret, tungen og tarm;
• lungekreft;
• karsinom av brystet.

Mye mindre sannsynlighet for å ha diagnostisert medulloblastoma og nyrekreft.

behandling

En pasient som lider Bloom syndrom, vil behandlingen være symptomatisk. Redusere alvorlighetsgraden av ubehagelige effekter kan oppnås ved hjelp av medisiner og medisinske prosedyrer. Deres valg er gjort av behandlende lege på grunnlag av hva symptomene forstyrrer pasienten. For eksempel, i onkologi kan ha behov for kjemoterapi, strålebehandling eller kirurgi, med tenner sykdommer - .. Tannprosedyrer, etc. Vaksinen fullstendig ved patologien er for tiden ikke mulig.

I alle fall bør pasienten jevnlig bruker midler som pålitelig beskytter huden fra ultrafiolett stråling, bruk av vitamin- og mineraltilskudd (de må være en del av vitamin E), karotenoider (for eksempel i form av tilsetningsstoffer, og mat) og medisin, korrigerende arbeid immunsystemet. I noen tilfeller, kan utføre hormonbehandling.

Pasienter som Bloom syndrom, bør livslang læring ses av en hudlege og onkolog å vite tidlige tegn på hudkreft. Hvis noen mistenkelige endringer de trenger på kortest mulig tid til å se en lege.

Pasienter på kroppen hvor mye føflekker, er det nyttig å være i skyggen og unngå direkte sollys, bruke klær så mye som mulig å skjule kroppen.

outlook

Prognosen for pasienter med Bloom syndrom avhenger av hva slags patologiske tilstander som følger dem. Oftest pasientene dør som et resultat av akutt onkologiske prosesser eller lungebetennelse.

Det bør bemerkes at pasienter som er symptomatisk behandling og er under tilsyn av en lege, har en større levealder sammenlignet med de pasientene som ikke gjør det.

forebygging

Forebygging Bloom syndrom hos barn vil bestå i å unngå ekteskap med nære slektninger. Det er blant nasjonene, i tradisjonen som nært beslektede ekteskap, er sykdommen oftest spredt.

I tillegg er det unge paret før unnfangelsen anbefales å gjennomgå en grundig medisinsk undersøkelse.