Recklinghausen sykdom - nevrofibromatose type I

Neurofibromatose - en sykdom som kjennetegnes ved forekomsten av tumorer i kroppen til personen. Disse sykdommene er arvelig, og involverer en rekke hendelser som oppstår i genene. Selv om det finnes flere typer Nevrofibromatose, vil artikkelen bli vurdert bare den første av sitt slag - Recklinghausen sykdom, for første gang forklart av forskere i det 19. århundre. Tenk manifestasjon av sykdommen, årsaker og behandlinger.

Hva er symptomene på Recklinghausen sykdom

En person som lider av nevrofibromatose type I (NF1), som allerede er født med sykdommen, men sykdommen kan ikke hevde seg i løpet av årene. Nevrofibromatose (Recklinghausen sykdom) for hver person manifesterer seg på forskjellige måter. Patologi er like utsatt for både menn og kvinner.

Hvis pasienten er NF1, er vanligvis til stede symptomer som:

• bleke kaffe-fargede flekker grenser med glatt hud;
• -kreft svulster på eller under huden.

Om lag en tredjedel av pasienter som lider av sykdommen Recklinghausen, ble også observert, og andre helseproblemer. Disse inkluderer:

• høyt blodtrykk;
• Buet ryggrad (skoliose) eller andre abnormiteter i beina;
• mulige psykiske problemer;
• adferdsproblemer;
• glioma av de optiske nerver;
• 10% av pasienter som opplever maligne tumor membraner av perifere nerve (mesenkymale tumorer), noe som kan forekomme i løpet av levetiden.

Hvorfor det Recklinghausen sykdom

Som nevnt ovenfor, nevrofibromatose type I - en arvelig sykdom som oppstår på grunn av en mutasjon i et bestemt gen, kartlagt til humant kromosom 17. Dette fører til ukontrollert vekst av nervevev.

Mer enn 50% av tilfellene av Recklinghausen sykdom (bilder presenteres i artikkelen) er gått fra foreldre til barn. Det finnes imidlertid tilfeller hvor det oppstår NF1 samomutatsiyami forbundet med humane gener. Denne mutasjonen kalles sporadisk.

Det finnes tester for å bidra til å identifisere den Recklinghausen sykdom hos barnet, som fortsatt er i mors liv. Men i de fleste tilfeller, sykdommen kan bare bli diagnostisert etter fødselen.

Hvordan er Recklinghausen sykdom

Medisin er ennå ikke klar til å gi et svar på dette spørsmålet - en effektiv medikamentell behandling er ennå ikke funnet. Hvis en pasient blir funnet Recklinghausen sykdom, må den holdes under streng medisinsk kontroll. Og hvis sykdommen er livstruende (noe som skjer sjelden) på grunn av ødeleggelsen av et organ, vil arbeidet leger være rettet mot å eliminere faren.

Recklinghausen sykdom mottagelig for kirurgi alene. I dette tilfellet svulsten er fjernet, det jobbes for å eliminere avvik i beina. I tillegg oppnevnes legemidler til behandling av andre mulige helseproblemer forårsaket av NF1. Hvis menneskekroppen har ikke ett, men flere svulster, oftest tildelt strålebehandling. Kvalitetskontroll og rettidig behandling for å hjelpe folk til å leve et fullverdig og normalt liv.