Helse, Sykdommer og betingelser

Mitokondrie syndrom barn

Mitokondriell sykdom, og i særdeleshet mitokondrie syndrom, som kan manifestere seg CNS, hjerte- og skjelettmuskel abnormiteter, er en av de viktigste delene av neuropaediatrics.

Mitokondrier - hva er det?

Hvor mange husker fra skolen løpet av biologi, er en mitokondrie en av celleorganeller som viktigste funksjon er utdanning i ferd med mobilnettet åndedrett molekyler av ATP. Videre er det oppstår oksydasjon av fettsyrer finner sted trikarboksylsyre syklus og mange andre prosesser. Studier utført i slutten av XX århundre, avslørte den avgjørende mitokondrie også i prosesser som følsomhet for narkotika, cellesenescens, apoptose (programmert celledød). Følgelig fører brudd på deres funksjoner til en mangel på energi, og som et resultat av skade og celledød. Levende disse brudd forekommer i celler i nervesystemet og skjelettmuskulaturen.

Mitohondriologiya

Genetiske studier har fastslått at mitokondriene har sitt eget genom, annet enn genomet til cellekjernen, og uregelmessigheter i dens funksjon er oftest forbundet med mutasjoner som forekommer der. Alt dette har gjort det mulig å tildele vitenskapelig felt som studerer sykdom assosiert med dysfunksjon av mitokondriene - mitokondrie tsitopatii. De kan være enten sporadisk eller medfødt, arvelig på morssiden.

symptomatologi

Mitokondriell syndrom kan manifesteres i forskjellige humane systemer, men de mest markante manifestasjoner fremstilt nevrologiske symptomer. Dette skyldes det faktum at nervevevet mest alvorlig påvirket av hypoksi. Karakteristiske trekk tillater mistenkt lesjon mitokondrisk syndrom i skjelettmuskulaturen er hypotoni, manglende evne til adekvat tåle fysisk anstrengelse, forskjellige myopati oftalmoparez (lammelse av øyet muskler), ptosis. Fra nervesystemet kan være slagmanifestasjoner, beslag, pyramide lidelse, mental lidelse. Vanligvis er mitokondrie syndrom i et barn alltid manifestert forsinket utvikling eller tap av allerede ervervede ferdigheter, psykomotorisk svekkelse. Fra endokrine system er det mulig å utvikle diabetes, lidelser i skjoldbruskkjertelen og bukspyttkjertel, veksthemming, pubertet. hjerte lesjonene kan utvikle på bakgrunn av patologier i andre organer, og isolasjon. Mitokondriell syndrom i dette tilfellet er vist kardiomyopati.

diagnostikk

Mitokondrie sykdom er oftest funnet i nyfødtperioden eller i de første årene av et barns liv. Ifølge utenlandske studier, dette patologi er diagnostisert i en nyfødt i 5000. For diagnostisering av å forfølge en omfattende kliniske, genetiske, instrumentale, biokjemiske og molekylære tester. Til dags dato, er det en rekke metoder for å identifisere denne patologi.

Elektromyografi - med normale resultater på bakgrunn av uttalt muskelsvakhet, gjør at pasienten oss til å mistenke mitokondrie patologi.
Laktacidose ofte følger mitokondrie sykdom. Selvfølgelig vil bare dets tilstedeværelse ikke er tilstrekkelig for diagnose, men måling av melkesyre i blodet etter trening kan være meget informative.
Biopsi av skjelettmuskulatur og histokjemisk studien innhentet biopsi er den mest informative.
Gode resultater viser samtidig bruk av lys og elektronmikroskopi av skjelettmuskulatur.

Mitokondriell encefalopati (Leigh syndrom)

En av de hyppigste barnesykdommer assosiert med genetiske endringer av mitokondrier er Leigh sykdom, som først ble beskrevet i 1951. De første symptomene vises i alderen ett til tre år, men det kan være en tidligere manifestasjon - den første måneden av livet, eller tvert imot, etter syv år. De første manifestasjoner er å forsinke utvikling, redusert kroppsvekt, tap av appetitt, oppkast retransmisjon. Over tid blir nevrologiske symptomer - et brudd på muskeltonus (hypotoni, dystoni, hypertoni), kramper, tap av koordinasjon.

Sykdommen påvirker organer av syn: utvikling av atrofi av synsnerven, retinal degenerasjon, øye bevegelsesforstyrrelser. I de fleste barn sykdommen sakte utvikler seg, vokser tegn på pyramide lidelser vises svelgeproblemer, pustefunksjon.

Ett av barna lider av denne patologi, ble Pugachev Yefim, mitokondrie syndrom, som ble diagnostisert i 2014. Hans mor, Helen, ber om hjelp fra alle berørte personer.