Beskrivelse av metoden for preimplantasjonsdiagnostikk (PGD): egenskaper og implikasjoner

preimplantasjonsdiagnostikk metode brukes for å vurdere tilstanden til fosteret oppnådd ved in vitro-befruktning før implantasjon inn i livmorhulen. Metoden gjør det mulig ikke bare å velge en sunn fremtid for barnet, men også øke sjansen for graviditet. Teknikken er mye brukt i alle sykehusene i verden, involvert in vitro fertilisering.

Generelle konsepter

Preimplantasjonsdiagnostikk gjør det mulig for en omfattende undersøkelse og utelukke nærvær av unormalt kromosomale generelt eller ett bestemte avvik. Nylig, parallelt med de tidlige gener lastene gjennomført screening som kan fremkalle forekomsten av tumorer i voksen alder (ovarie, kolon, bryst).

I tilfelle av bære genomiske sykdommer hos moren biopsi utført flere polare eggceller allerede før impregneringen. De beskrevne metoder er et alternativ til tidlig prenatal diagnose som gjør det mulig å advare mot avbrytelse av svangerskap, hvis fosteret plutselig vil ha en genetisk sykdom.

Preimplantasjonsdiagnostikk gjør det mulig å bestemme kjønn på babyen som allerede er i ferd med å screening. Den brukes til å forebygge utviklingen av uregelmessigheter knyttet til kjønn.

Som arvelige genetiske sykdommer

Skille arvelig sykdom forårsaket av en dominant, recessiv og X-bundet type.

Å bli vist?

Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) utføres i følgende tilfeller:

1. Tilstedeværelsen av en eller begge av parene av arvelige sykdommer eller Karyotype endringer. partnerne selv er ofte uvitende om sine problemer, i hvert fall - vet i screening prosessen.
2. Sedvanlig abort. Problemet med slike uregelmessigheter er ikke den del av foreldrene (de er ikke), og føtale genetiske mutasjoner som forårsaker aborter.
3. Age of personer som gjennomgår IVF program, mer enn 38 år.
4. Over tre mislykkede prøverørsbefruktning forsøk i historien.
5. Mannlig infertilitet.
6. Slå ICSI (intracytoplasmatisk spermieinjeksjon) i befruktning program. Prosessen er fylt med utviklingen av genetiske abnormiteter i embryo.
7. Tilfeller av blæremola i historien.

funksjoner PGA

Forskning på området preimplantasjonsdiagnostikk indikerer at metoden har en rett til å eksistere, for å diagnostisere og forhindre kromosomale abnormaliteter, krever imidlertid ytterligere forbedring.

Funksjoner PGD er som følger:

• abort hastighet for screening er lavere enn de uten den;
• i øyeblikket er det ingen bevis for at den økte muligheten for å bli gravid,
• er det mulighet for falske resultater: Negativ embryo, og resultatet viser avvik embryo syk og forskning tyder på noe annet (5-10% av tilfellene).

Gjennomføring preimplantasjonsdiagnostikk (screening blastomeres)

Etter avtalen om in vitro fertilisering reproduktive systemet vurderer behovet for PGD par. Dersom det er indikasjoner partnere kan godta eller avslå prosedyren. Neste å signere dokument som bekrefter tillatelse til å gjennomføre undersøkelsen.

På den tredje dag etter befruktning embryo iker tar en av de genererte-blastomere celler for analyse. Det antas at fosteret har ingen effekt, fordi alle er utskiftbare celler.

Spesialisten utfører forskning på en av de tidligere valgte områder: studiet av cellestrukturen i henhold til en spesiell fluorescerende mikroskop, til studiet av DNA ved bruk av polymerase kjedereaksjon bestemme nærværet av mutasjoner.

Basert på resultatet, blir embryoene som har de anomaliene som ikke benyttes under implanteringen. Velg sunt og kvalitet. Neste, en av dem eller mer overføres inn i hulrommet i livmoren mor.

Hvis polar kroppen biopsi undersøkelse av kromosomene oppstår mor. Kalibrering skjer i tilfellet av den kvinnelige linje viste nærvær av genetisk betingede sykdommer. Fremgangsmåten gjør det mulig å bestemme hvorvidt sunn oocytt som vil bli brukt for befruktning uten å bryte dens struktur. Hvis ingen uregelmessigheter, kan den brukes for befruktning og overføre inn i livmoren.

Det er tilfeller hvor en screening av polare legemer, og deretter blastomeres. Dette gjør det mulig å få mer pålitelige resultater. Ordning som vil bli vist, velger en spesialist genetiker.

metoder benyttes

De numeriske og strukturelle forandringer av kromosomer ble bestemt ved fluorescerende hybridisering. Denne metoden gjør det mulig å spesifisere rekkefølgen av cellens DNA. Bruk spesielle DNA-prober som er komplementære strukturelt strekninger av DNA blastomere soner.

Sonden har en nukleotid sammensetning og fluorofor (molekyl som er i stand til fluorescens). Etter at interaksjonen mål-DNA med DNA-sonden belyste deler er utformet som sett under et fluorescens mikroskop.

Også ved hjelp av fremgangsmåten i PCR (polymerase chain reaction). Det er å kopiere DNA-området ved anvendelse av enzymer i visse laboratorieforhold.

diagnose av Aneuploidy

Dette er en metode for preimplantasjonsdiagnostikk, noe som gjør det mulig å identifisere tilstedeværelsen av numeriske kromosomale abnormaliteter (identifisere ekstra eller manglende kromosomer).

Det genetiske materialet består av 46 kromosomer, hvorav halvparten gir faren og den andre halvparten - moren. Hvis fosteret får et ekstra kromosom, det kalles trisomi, og tap av - monosomi. Disse feilene kan føre til konsekvenser:

• Mangelen på embryoimplantasjon;
• spontan abort;
• arvelig patologi (Downs syndrom, Klinefelters, Turner).

Mannlig infertilitet og alder par er felles faktorer i utviklingen av disse avvikene.

PGD monogene sykdommer

Preimplantasjonsdiagnostikk av embryoer for å bestemme tilstedeværelsen av monogene sykdommer gjennomført i familier hvor genetisk etablerte nærvær av anomalier. Hvis par allerede har en pjokk med en homogen sykdom, muligheten til å ha en annen berørte barn øker flere ganger.

Årsaken er en forstyrrelse av kromosom spesifikke sekvenser i DNA-delen. For slike sykdommer innbefatter:

• cystisk fibrose;
• adrenogenital syndrom;
• fenylketonuri;
• hemofili;
• sigdcelleanemi;
• Wernig-Hoffmann-syndrom.

Fordeler og risiko ved metoden

Preimplantasjonsdiagnostikk, vurderinger som anses å være tvetydige, har visse fordeler innen prenatal screening:

• overført inn i uterus av høy kvalitet og sunne embryoer;
• Den reduserer faren for fødselen av en baby med genetiske defekter;
• halvparten reduserer risikoen for abort;
• halvparten reduserer risikoen for multippel;
• 10% sjanse for embryoimplantasjonsfrekvenser øker;
• 20% økt sjanse for en trygg fødsel av barnet.

Risikoen for skader på embryoet når PGA er 1%. Sannsynligheten for falsk positiv - 01:10, i tillegg, 3% av muligheten for at embryoet med noe unormalt blir evaluert som sunn.

Sannsynligheten for at en sunn embryo vil ha resultatene av avvik - 01:10. Skiftende 1: 5, at overføring av befruktede egg i livmorhulen vil bli kansellert på grunn av unormalt funnet i hver av dem.

Kontra

Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD), hvis konsekvenser embryoet ikke er nøyaktig angitt, har en rekke kontraindikasjoner til:

• embryo fragmentering som er større enn 30% (norm er dannelse av fragmenter av opp til 25%);
• tilgjengeligheten av flerkjernede blastomeres i fosteret;
• embryo har mindre enn 6 blastomeres på den tredje dagen av utvikling.

sikkerhetsmetode

Diagnosen er foretatt på et tidlig stadium for å skape den fremtidige av legemet, når alle cellene er pluripotente, det vil si til hver kan danne en fullstendig frisk kropp.

Alle trinn utført PGD er ikke brukt i løpet av embryo, foster og fremtidige baby. Etter at prøven for studien ble oppnådd, er det fremstilles på en spesiell måte. Cellene ble plassert på en glassplate, på hvilken det er festet, eller en bufferoppløsning.

Kostnaden av prosedyren

Preimplantasjonsdiagnostikk, kostnaden som varierer fra 50 til 120 tusen rubler, ved første øyekast synes det dyrt manipulasjon. Imidlertid vil helse og behandling av et barn med en genetisk betinget unormalt koste mye mer.

Prosedyren gir alle fordelene til kvinner som har vært i stand til å unnfange et barn naturlig, fordi de er en diagnostisk metode er ikke tilgjengelig. Preimplantasjonsdiagnostikk, som prisen er sparsom i forhold til seg selv in vitro fertilisering, er den eneste tillegg til det samlede programmet, som tillater ikke bare å bære og føde, men også til å vokse en sunn baby.