Prionsykdom: årsaker, symptomer, diagnose, behandling

Prionsykdommer - er en spesiell form for alvorlig nevrodegenerative sykdommer hos mennesker og dyr. De er preget av progressiv hjerneskade, i de fleste tilfeller ender med snarlige død.

Hva er prioner?

Denne spesielle proteinstruktur. De kan være både normal og en del av vevet friske mennesker og dyr, samt unormal, forårsaker forskjellige typer av sykdommer. Inntil for noen tiår siden, ble det antatt at den levende strukturen skal inneholde såkalte nukleinsyrer - RNA og DNA. Takket være dem, er det mulig å reprodusere. Virus, sopp, fugler, dyr "omfatte" nukleinsyrer. Tidligere ble det antatt at deres fravær i vev er umulig å gardere seg reprodusere. Prion proteiner er helt slått disse ideene.

Disse molekylene bare består av protein, men den utmerker seg ved evnen til å reprodusere. Trenger inn i organismen, de forårsake omvandling inneholdt deri i de vanlige patologiske prioner, og dermed øke deres antall. Denne prosessen krever mer tid enn reproduksjonen av bakterier eller virus, slik at fra det øyeblikk av går inn i hoveddelen av molekylet til utvikling av sykdommen kan ta flere år.

Egenskapene til prioner

Prioner og prion-sykdommer er kjennetegnet ved en høy motstand. De fleste metoder for desinfeksjon er ineffektive i å håndtere dem. Prioner blir ikke ødelagt ved koking, som tåler kulde ned til -40 grader Celsius. De viser ikke følsomhet for UV-stråling og vil beholde sine egenskaper under prosessering formalin.

Funksjoner av strukturen av proteinmolekyler som fører til det faktum at menneskekroppen ikke kan bekjempe dem. Han er ikke i stand til å produsere antistoffer mot prioner, ikke angripe deres lymfocytter ikke synes å legge merke til. Dette betyr at inntrengning av molekylene i den menneskelige kroppen medfører forekomsten av en sykdom.

Prionsykdommer: historien om oppdagelsen

I 1982 Stenli Pruziner først beskrevet prionsykdommer, som han senere ble tildelt Nobels fredspris.

Lenge før oppdagelsen, forskere i deres arbeid undersøkt en rekke menneskelige sykdommer og dyr, som forårsaker en lang tid, kan ikke bestemmes. I XVIII århundre i Storbritannia har det blitt registrert, "skrapesyke" sauer. Dyr som lider av alvorlig kløe, bevegelsesforstyrrelser og beslag, som pekt på CNS. I 1957, Carleton Gaidusek beskrev sykdommen i Fore stamme, hvis folk levde i høylandet i Papua Ny-Guinea. Patologi ble forbundet med kannibalisme og overlevert fra en person til en annen.

Siden 1986, i England, og senere i mange andre land, har forskere registrert noen utbrudd ble senere gitt navnet "kugalskap". Det påvirker hovedsakelig storfe. "Kugalskap" etter en kort periode har nådd epidemiske proporsjoner, og årsaken til forekomsten er blitt prioner. I 90 år eksperter har vist seg overføring av denne sykdommen til mennesket sammen med melk og kjøtt storfe.

Foreløpig har en detaljert studie med udiagnostisert årsakene til sykdommer bidratt til at forskere har gjort en rekke forslag for utvikling av prion naturen. Blant dem er patologi av Creutzfeldt-Jakobs sykdom, Alzheimers sykdom. Symptomer og tegn på disse sykdommene har mye til felles. Til tross for de massive fremskritt i studiet av disse lidelsene, er det fortsatt mye utover forståelig.

Hvordan kan du bli smittet?

I moderne medisin, er det tre måter å smitte.

1. Overførbar. Prioner blir overført fra en pattedyrart til en annen. Tidligere nevnt eksistensen av såkalte artsbarrieren. Dette betyr at overføringen fra en ku er ikke mulig for mennesket. Forskere tilbakevise dette synet. Proteinmolekyler kan overføres fra et infisert dyr eller menneske. Årsaker til prion-sykdommer er forårsaket av inntak av kjøtt / infisert dyr melk, ved bruk av det biologiske vev (korneal transplantasjon, blodprodukter, og D. osv.). Ulike biomaterialer har ulike grader av patogenitet. Den største smittsomhet showet hjernevev, okkupert neste trinn blod og blodprodukter.
2. Arvelig. Sykdommen utvikler seg i nærvær av genetiske mutasjoner, som kommer i det 20 kromosomet. Det er dette området er ansvarlig for tilstedeværelsen av det normale prionproteinet. Driften er fortsatt dårlig kjent. I tilfelle av genmutasjoner i stedet for frisk prion patologisk syntetisert, som uunngåelig fører til utvikling av sykdommer.
3. Sporadisk (spontan forekomst av unormal protein).

Således kan prionsykdommer være både arvelige og smittsomme karakter. Uavhengig av fremgangsmåten for penetrering av unormalt protein i kroppen, kan det føre til at infeksjonen til andre.

Hva som forårsaker prioner i kroppen?

Unormale proteiner er karakterisert ved deres evne til å forårsake spongiform encefalopati, dvs. CNS. Fra den morfologiske synspunkt betyr dette at dannelsen av hulrom i hjernecellene, neuronal død, overvekst i deres sted, og ender bindevev atrofi av hjernen. På bakgrunn av dannelse av klaser av prion-amyloid plakk observert. Alle disse prosessene skje uten åpenbare tegn på betennelse.

Hvilke sykdommer er prion?

Til dags dato, kan forskere nøyaktig nevne noen sykdommer, som er årsaken til den unormale proteinstrukturer:

• Creutzfeldt-Jakobs sykdom;
• kuru sykdom;
• Alpers (svampaktig progressiv encefalopati) sykdom;
• fatal familiær insomnia;
• sykdom Gerstmann- Shtreusslera-Scheinker.

Deretter se på hver i mer detalj patologi.

Creutzfeldt-Jakobs sykdom

Creutzfeldt-Jakobs sykdom er karakterisert ved sin mangfold, slik ekspertene razdeleli det i flere former:

• sporadiske;
• familie;
• iatrogen;
• ny atypisk form.

Sporadisk sykdom utførelsesform tidligere er betraktet som den mest utbredte. Hans første symptomer etter fylte 55 år. Men i løpet av de siste årene statistikken har endret seg. Etter utseendet informasjon om epidemien av "kugalskap" er i økende grad begynte å registrere tilfeller av atypiske former på grunn av storfe infeksjon. For denne type karakteristikk av tidligere utseende. I de fleste tilfeller, unge mennesker lide. Symptomene er delt inn i to grupper: betingede nevrologiske og psykiatriske. Til å begynne med, infisert markert hodepine, søvnforstyrrelser, redusert appetitt. Gradvis, disse symptomene lagt svekket hukommelse, tap av syn. Mentale lidelser manifestert i form av hallusinasjoner og vrangforestillinger. Sykdommen er kjennetegnet ved den raske utviklingen i det siste trinn er karakterisert ved fullstendig immobilitet av kroppen. En person mister kontroll over funksjonen til bekken organer. Med en slik diagnose folk lever ikke mer enn to år.

Utseendet av et familiære former er forårsaket av mutasjoner i genet nivå i sonen av 20-kromosom. Sykdommen er kjennetegnet ved en autosomal dominant karakter. De første tegnene forekommer i ca 5 år tidligere enn i sporadisk form.

Iatrogenic skjema utvikles som et resultat av infeksjon hos mennesker under operasjonen. Statistisk informasjon for dette alternativet er ikke en sykdom, siden det er vanskelig å bevise patogenesen av prionsykdommer. Inkubasjonstiden varierer fra 7 måneder til 12 år. Det bestemmes ved en kombinasjon av flere faktorer: prosessen med gjennomtrengning av unormale proteiner i kroppen, deres antall, den opprinnelige genotype person. Den raskest voksende sykdom ved direkte gjennomtrengning av prioner i hjernevev som et resultat av kirurgi. Mer tid er nødvendig under infeksjon på bakgrunn av hornhinnetransplantasjon eller dura mater. Pasienter gradvis utvikle cerebellar ataksi, svekket tale og muskeltonus, demens.

"Kugalskap" begynte å erverve relevans etter epidemien i storfe på 90-tallet. Prion sykdom, symptomer som vises i alderen 30 til 40 år, er dødelig for mennesker. Som med iatrogen form, nevrologiske symptomer dominerer i løpet mentalt.

Dødelig familiær søvnløshet

Denne sykdommen er en autosomal dominant karakter, som blir overført kun etter hverandre. Fatal søvnløshet er sjelden. Hun er kjent i vitenskapen siden 1986. De første symptomene i alderen 25 år til ca 71 år.

Epidemiology of prion sykdommer av denne type ikke er tilstrekkelig utforsket. Det viktigste symptomet på dødelig familiær søvnløshet er søvnløshet. Kroppen gradvis mister sin evne til å fullt ut justere fasen av våkenhet og søvn. Også pasienter synes bevegelsesforstyrrelser og muskelsvakhet. Det har vært tilfeller av autonome forstyrrelser som manifesterer økt blodtrykk, overdreven svetting. Av psykiske lidelser kan noteres panikkanfall, synshallusinasjoner og intermitterende episoder av forvirring. Fordi søvnløshet konstant avsugning skjer, dør pasienten.

Kuru

Infeksjons prioner skjema ble studert i detalj på grunn av sykdommen, mer spesifikt, en stamme av cannibals. Inntil 1956 blant innbyggerne i Papua - Ny-Guinea ble distribuert såkalt tradisjon med rituell kannibalisme - spise hjernen til en avdød person. Det antas at en av medlemmene av denne stammen oppsto infeksjon, som senere spredte seg til andre mennesker etter ritualet. Siden sletting av denne tradisjonen av sykdoms tilfeller har blitt spilt inn i flere ganger sjeldnere i dag denne sykdommen praktisk talt ikke forekomme.

Inkubasjonstiden varierer fra 5 til 30 år. Det er derfor Kuru sykdommen kalles kategorien "slow virus infeksjon". Illebefinn cerebellare lidelser manifestert med ukontrollerbar latter, svelge dysfunksjon og muskelsvakhet. I terminalfasen med å utvikle demens. Personer med denne diagnosen lever ikke mer enn 30 måneder.

Alpers sykdom

Sykdommen forekommer oftest hos små barn (under 18 år). Sykdom blir overført i en autosomal recessiv måte, i tilfelle av sammentreff av to patogene gener fedre og mødre. Blant de viktigste symptomene kan identifiseres tåkesyn og beslag. I medisinske oppslagsverk finnes det beskrivelser av akutt sykdom som oppstår ved slag type. Alpers sykdom er også karakterisert ved lesjoner i lever, som raskt utvikler seg til kronisk hepatitt og slutter med cirrhose. Pasienter dør på grunn av beruselse i 12 måneder etter diagnose av de første symptomene.

Gerstmann- syndrom-Shtreusslera-Scheinker

Dette alternativet er rangert som arvelig sykdom type. Svært sjeldne (ett tilfelle om lag 10 millioner mennesker). De første tegnene er vanligvis sett hos pasienter over 40 år. Utviklingen av syndromet begynner med cerebellare lidelser. Opprinnelige svimmelhet vises. Etter hvert som sykdommen utvikles koordinatornye brudd gradvis uavhengig bevegelse blir umulig. Sammen med de nevnte symptomer lidelser i muskel tone, en nedgang på syn og hørsel, problemer med å svelge og reprodusere. I sluttstadiet faste lege manifestasjoner av demens. Forventet levetid for pasienter med denne diagnosen opp til 10 år.

Alzheimers sykdom og Parkinsons sykdom

Alzheimers sykdom og Parkinsons sykdom, symptomer og tegn som har et felles natur, som utvikler seg i en tilsvarende måte som prion sykdommer. Molekyler av beta-amyloid, tau-protein og andre strukturer danner også forekomster av patogen natur i hjernevev. Men for å få disse sykdommene umulig. Dette betyr at amyloidfibriller er dannet av ødelagte proteinmolekyler, men "sunn" action "syk" gjelder ikke.

Mer nylig har forskere gjennomført en rekke studier på mus, som benektet denne antakelsen. Etter innføringen av patogene proteiner i hjernen er helt friske dyr han har en karakteristisk amyloid plakk. Dette betyr at patogenet proteinet kan infisere en sunn struktur. Oppdagelsen tilhører spesialister fra University of Texas. I nær fremtid vil komme et annet verk av forskere fra London, som viser at Alzheimers sykdom, symptomer og tegn på sykdom kan fullt ut overføres fra en person til en annen.

Husk at Parkinsons sykdom er karakterisert ved progressivt tap av nerveceller som produserer dopamin, en nevrotransmitter. På grunn av dette, er den personen forstyrret regulering av bevegelser og muskeltonus, som er manifestert av tremor, generell stivhet. Parkinsonisme lider hver hundrede person som viste seksti utlandet. Sykdommen begynner sin utvikling med slow motion, noe som er spesielt merkbart når en person setter på eller tar et måltid. Deretter brutt tale, svelge reflekser. Dessverre, kan medisinen ikke anbefale en effektiv behandling for mennesker med diagnosen "Parkinsons sykdom". Tegn og symptomer på denne sykdommen kan reduseres ved symptomatisk terapi. Men de fleste av disse stoffene fører til en rekke bivirkninger.

Alzheimers sykdom - en sykdom som kjennetegnes ved bortdøen av neuroner, forårsaker pasienter utvikle demens. De første symptomene på denne sykdommen kan oppstå så tidlig som 40 år. Det er diagnostisert i de fleste tilfeller dårlig utdannede mennesker. En person med en høy grad av intelligens en bedre sjanse til å takle symptomer på Alzheimers grunn av de mange forbindelsene mellom nerveceller.

Sykdommen begynner sin utvikling med hukommelsessvikt. Den primære stadium vanligvis går ubemerket til andre. De første symptomer er ofte forsøker å dekke over eller skylden på stress og overdreven arbeidsbelastningen på jobben. Som utviklingen av det kliniske bildet av sykdommen muterer. Pasienten er ikke lenger orientere seg i rommet, fra hans minne fall tidligere ervervede ferdigheter i skriving, lesing. Først glemme neste arrangement på gang. Når patologi begynner å utvikle seg, er det nødvendig å bruke enhver anledning til å opprettholde en persons evne til selvbetjent, for å prøve å forhindre forekomsten av depresjon. Løsningen på dette problemet kan bidra til mer effektiv høreapparat eller godt tilpasset briller. Spesifikk behandling av Alzheimers syndrom eksisterer ikke. Når den primære symptomer er det viktig å få en fullstendig undersøkelse av en nevrolog. for behandling av eksperter anbefaler vanligvis medikamenter for sykdommen for å lette og begrense dens utvikling.

Diagnostikk av prionsykdommer

Spesifikke diagnostiske tiltak er ikke i dag representert. For eksempel, liknende EEG funn som i Creutzfeldt-Jakobs sykdom, er ved andre hjernesykdommer. Den kjennetegnes ved lav MR-diagnostisk betydning, da 80% av pasientene som avslører ikke-spesifikke signaler. Men denne studien tillater oss å identifisere hjernen atrofi. Alvorlighetsgrad er forverret som fremdriften av menneskelige prionsykdommer.

Den differensialdiagnose gjennomføres med alle de patologier, en manifestasjon av hvilke er demens (Alzheimers sykdom, vaskulitt, neurosyphilis, herpes encephalitis og andre).

behandlingsmetoder

Dessverre, i dag, alle prionsykdommer er uhelbredelig. Pasienter som er tilordnet symptomatisk behandling med antikonvulsive midler, som bare reduserer lidelse. Prognosen skuffende. Alle kjente prionsykdommer er dødelig for den menneskelige natur.

Foreløpig er forskere fra hele verden aktivt søker etter en universell medisin. Gjennomført forskning ved hjelp av dyr. Det antas at i kampen mot sykdommer slike stamceller vil bli brukt senere, så vel som den vanligste gjær. Eksperimentelle narkotika i dag ikke har en høy effektivitet, slik at deres formål anses upassende.

forebyggende tiltak

Fra utvikling av sporadiske og arvet varianter av prionsykdommer å beskytte seg så godt som umulig. Noen sykdommer kan elimineres ved å sende en spesiell genetisk undersøkelse. Men det er i vårt land er svært vanskelig, fordi laboratoriet utfører denne typen diagnose, er i stor grad i utlandet.

I tilfelle av arvelige sykdommer før graviditeten rådes til å konsultere med en lege-genetiker. Dette vil bidra til å unngå fremtidige problemer med helsen til barnet.

For å beskytte seg mot Creutzfeldt-Jakobs sykdom, er det anbefalt å gi opp å spise kjøtt fra de regioner tilfeller av storfe sykdommen registreres. Først av alt er det snakk om europeiske land. Du bør heller ikke brukes i behandlingen av forberedelsene laget av blod av dyr eller mennesker. Det er bedre å erstatte dem med syntetiske analoger.

Prionsykdommer - er ikke tilstrekkelig undersøkt former av infeksjonssykdommer og arvelige lesjoner som forekommer i menneskekroppen på bakgrunn av inntrengning av unormale proteiner. I de fleste tilfeller påvirke de sentralnervesystemet. Det kliniske bildet er preget av lignende symptomer. I utgangspunktet en person mistet appetitten og visjon, forstyrret koordinasjon i verdensrommet. I sluttfasen for å utvikle demens når pasienten er ute av stand til selvstendig å ta seg av selv. Resultatet av sykdom er alltid det samme - døden. Foreløpig leger har ingen effektivt middel mot sykdommer av denne art.