Klinefelters syndromet

Det er sykdommer som er vanskelige å oppdage og herdetid. Man av disse er Klinefelters syndromet. Det er genetisk lidelse forårsakes av feil sett av kjønnskromosomer. Vanligvis er en humane kromosom 46 hvorav to bestemme gulv XY mens pasienten har en ekstra x-kromosom og de gen: 47 XXY, Det kan imidlertid andre variantene, f.eks kromosomet 48 der der xxxy eller XXYY. Mosaikk foregår også det innebærer den enkelte de har cellene et vanlig kromosomsett 46 XY, og det andre - Del forandret for å 47 XXY.

X-kromosom en kvinne, og er arvet etter moren Y - mennene (from far). Overflødig mors kromosom fører endringer i kropp gutt, hovedsaklig knyttet til den reproduktive funksjonen. Statistikken at genetiske abnormiteter finnes vanligere i barn som var født mødre enn 40 år, mens den farens alder på forekomsten av noen effekt.

Klinefelters syndrom symptomer

Vi tendens for å tenke den genetisk sykdommer er manifestert i fødsel, for eksempel Downs syndrom. Men den er Klinefelters syndromet til oppvekst oppdage og vanskeligere å mistenke. Rundt 14-15 år begynner å vise det første tegn - oven gjennomsnittlig vekst med uforholdsmessig lang lemmer, kroppshår på kvinnetypen oppstår i kjønnshår område, og i andre steder er det omtrent ingen hår. Brystene gradvis høyere, testiklene fortsatt små.

Seksuelt eldre mann kan leve et vanlig seksualliv, led at han fra erektil dysfunksjon mild orgasme. Med dette som bakgrunn, utvikle psykisk lidelse, blir en persons asosial men legen nektet å gå, hevder at at alt er i orden.

Graden av utviklingshemning avhenger antallet unødvendige X-kromosom. Det er vanligvis en svak forsinkelse i psykiske utvikling, men for voksne kan den helt overses. Slike pasienter som er tilbøyelig for epilepsi.

Vanligvis blir egenskapene alle disse sammen andre sykdommer systemiske som pulmonal sykdom, diabetes mellitus eller osteoporose problemer skjoldbrusk.

Klinefelters syndrom diagnostikk

Etter syndromet er mistenkt for eksterne funksjoner er menneske ungdom eller rettet til endocrinologist en. Analyse hormoner viser at blodet Pasienter med økt innhold fra follikkelstimulerende hormone og testosterone, og vil alltid androsteron være reduseres.

Hvis man kun tilbringe karyotypering - fastsettelse av antall kromosomer - og for å gjøre arve pass, ingen andre tester ikke passere. Denne studien gir 100% Resultatet.

Ofte er slike funksjoner for eksempel fedme, gynekomasti (bryst forstørrelse) og benskjørhet på unge uten lege oppmerksomhet. Selv i disse grunnlag kan mistenkes sykdommen, som er de alle sammenheng med mangelen på testosteron kropp. Osteoporose generelt ansett for å bli en kvinne sykdommer og sykdoms av eldre mennesker.

Klinefelters syndrom behandlings

Eneste metoden for behandling for denne sykdommen, - av testosteron hormonbehandling legemidler. Behandling ønskelig å begynne snarest mulig men diagnosen av vanskelig at avgjør sykdommen nesten umulige for pubertet.

Hormonene returnere mann hans seksuell egenskaper, øker seksuell stasjon men ikke kursterilitet. Denne er eneste at forblir uendret: Menn med Klinefelters syndromet ikke har barna kan de frem sædceller.

Behandlingen utføres for livstid får en god positiv resultatet, retur mannen sikkerhet.

Det antas at tidlig diagnostisering (i alderen syv) gjør tiden å begynne behandling og har en mulighet for å utvikle og operere testiklene fullt, som betyr at en mann kan ha barn.